李海军
- 作品数：6 被引量：38H指数：3
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- 唐氏筛查高风险对胎儿其他染色体异常的预测意义被引量：6
- 2014年
- 目的研究唐氏筛查高风险与其他染色体异常的关系,为降低其他染色体异常胎儿的出生提供参考。方法回顾广州医科大学附属第三医院2010年1月至2013年6月共10 291例有产前诊断指征前来咨询的病例,研究唐氏筛查高风险并进行胎儿染色体核型分析的病例中所有异常染色体核型的分布。结果 4 163例唐氏筛查高风险的孕妇中3 336例同意进行染色体核型分析,其中97例检出染色体异常(2.91%),21、18、13三体综合征有46例(47.42%),而其他染色体异常包括性染色体异常、平衡易位、臂间倒位及嵌合体等共51例(51.55%)。结论唐氏筛查可以提示除21、18、13三体综合征以外的其他染色体异常,孕期唐氏筛查高风险有必要对胎儿进行进一步的产前诊断,并进行胎儿染色体核型分析,从而可以有力的降低出生缺陷儿的出生。
- 李海军李志华陈敏陈兢思陈菲黄丽娟潘悦健赖峥菲孙筱放
- 关键词：唐氏筛查三体综合征
- 高龄孕妇胚胎移植前染色体DNA芯片的非整倍体分布分析被引量：1
- 2014年
- 目的通过对移植前胚胎进行基因芯片检查,筛选出最常发生整倍体变异的染色体,为降低畸形胎儿的怀孕率提供重要依据。方法对219例行胚胎植入的高龄孕妇的移植前胚胎进行基因芯片检查,并对基因芯片中发现非整倍体异常的病例进行FISH杂交验证。结果在异常胚胎里,染色体发生单处异常在16号染色体发生的几率最高,而染色体发生多处异常在15号染色体发生的几率最高。结论 15、16号染色体可能是影响胚胎停育的染色体,15、16号染色体的非整倍体异常可能是导致高龄孕妇早期流产的主要染色体。
- 梁力丰李海军冼业星魏君罗敏孙筱放
- 关键词：非整倍体植入前诊断染色体异常
- 孤立性轻度侧脑室增宽胎儿的产前诊断及预后分析被引量：12
- 2015年
- 目的：研究孤立性轻度侧脑室增宽（iMVM）胎儿与染色体异常、先天性宫内感染及不良妊娠结局的关系。方法：回顾性分析我院2009年1月至2013年12月iMVM胎儿143例的产前诊断情况及妊娠结局。结果：143例iMVM胎儿中共有48例（33．57％）同意产前诊断，行胎儿染色体核型及TORCH-IgM检查，发现1例（2．08％）染色体异常，为47，XX，＋21；2例（4．17％）胎儿分别合并巨细胞病毒和弓形体感染。89例（62．24％）有追踪随访结果，其中1例21-三体终止妊娠，3例孕妇主动选择终止妊娠，2例分别合并继发性耳聋和语言发育障碍，其余83例（93．26％）在出生后0～4年内智力及生长发育正常；在iMVM的胎儿中男女比例为2．07：1。结论：排除iMVM胎儿的染色体异常及先天性宫内感染后，此类胎儿的预后良好，而且男胎发病率远远高于女胎。
- 李志华李海军陈菲潘悦健陈敦金
- 关键词：染色体异常
- 高龄妊娠与唐氏筛查高风险的产前诊断染色体异常分析被引量：18
- 2015年
- 目的探讨唐氏筛查高风险对高龄妊娠染色体异常是否具有预测意义,为高龄孕妇选择唐氏筛查筛选染色体异常提供科学依据。方法回顾该院2010年1月至2013年6月因高龄妊娠唐氏筛查高风险有产前诊断指征前来咨询的病例共2 335例,所有孕妇年龄均大于或等于35岁,平均(37.43±2.93)岁。病例均进行了羊水或脐带血细胞绒毛培养染色体核型分析,培养成功率99.5%,然后对染色体核型结果进行分析。结果 2 335例高龄孕妇中产前诊断染色体结果异常的共有177例,异常率为7.58%。在异常的病例中,年龄越大,染色体异常的比率越高,除染色体多态性外,染色体三体及染色体臂间倒位为最常见的染色体异常。结论高龄孕妇进行唐氏筛查能提高胎儿染色体异常的筛查率,对于高龄妊娠唐氏筛查高风险的孕妇,需进行产前诊断以排查胎儿染色体异常。
- 胡丹李海军李志华陈敏孙筱放
- 关键词：妊娠唐氏综合征新生儿筛查染色体畸变
- 钠通道Scn3a基因的表观调控及其在癫痫发生机制中的作用
- 研究背景： 癫痫的发病与SCN3A编码的Nav1.3通道密切相关。Beckh等人在1989年已在小鼠身上中证实小鼠Scn3a(mScn3a)的表达主要发生在小鼠的幼年期，成年期几乎没有表达。在小鼠胚胎期中枢神经系统主要...
- 李海军
- 关键词：癫痫甲基化基因调控发病机制
- 文献传递
- 丙戊酸钠对SCN3A基因表达的抑制作用被引量：1
- 2014年
- 目的:研究丙戊酸钠在Nav1.3通道基因表达中的作用,为癫痫的临床治疗提供新的依据。方法:通过用丙戊酸钠对N1E-115细胞进行处理,检测丙戊酸钠处理后N1E-115细胞的SCN3A mRNA水平;把SCN3A基因启动子构建成表达载体,转染到N1E-115细胞中,再用丙戊酸钠对转染质粒的细胞进行处理,检测SCN3A mRNA的水平及萤火虫荧光素酶的表达水平。结果:丙戊酸钠对SCN3A具有明显的抑制作用,丙戊酸钠能抑制SCN3A的表达,降低SCN3A蛋白的表达水平。结论:丙戊酸钠通过降低SCN3A的表达达到抑制癫痫发作的作用,开启了对丙戊酸钠治疗癫痫机制的新认识。
- 李海军孙筱放
- 关键词：癫痫丙戊酸钠
