王丽红
- 作品数:5 被引量:7H指数:1
- 供职机构:昆明医科大学更多>>
- 发文基金:云南省应用基础研究基金更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- 颈动脉血栓病因及发病机制的研究进展被引量:6
- 2014年
- 颈动脉血栓是由于各种原因导致血液发生凝固或血液中的某些有形成分互相黏集,在颈动脉中形成的固体质块。它可以引起局部动脉狭窄或栓子脱落,从而导致脑缺血性损害,具有高致残和高致死率的特点。目前,脑血管病已成为我国第1位致残和致死的原因[1]。流行病学资料表明,中国每年有150万~200万新发脑卒中病例,矫正年龄后年脑卒中发病率为116~219/10万[1]。颈动脉血栓是缺血性脑血管疾病的独立危险因素,其中颈动脉粥样硬化血栓形成导致的大血管闭塞约占脑卒中25%[2]。因此,寻找颈动脉血栓的危险因素并给予积极的干预具有重要的意义。
- 王丽红张林明陈涛
- 关键词:颈动脉血栓动脉粥样硬化脑卒中病因发病机制
- 脊髓小脑共济失调3型伴多囊肾家系的临床特征和基因突变分析
- 2015年
- 目的对1个脊髓小脑共济失调3型(spinocerebellar ataxia3,SCA3)伴多囊肾病(polycystic kidney disease,PKD)家系的临床特征和致病基因突变进行研究。方法应用PCR扩增、DNA测序等技术分析该家系成员SCA3基因第10外显子,PKDI、PKD2基因所有外昆子及荩邻近DNA系列片段,同时分析该家系患者的临床特征。结果先证者SCA3基因CAG重复次数为28/76,一个等位基因的重复次数在全突变范围,其PKDl基因第23外显子发现序列异常。先证者临床症状严重,表现为严重的共济失调、锥体柬征、Meige综合征、抑郁症和高血压。结论遗传性脊髓小脑共济失调3型和常染色体最性多囊肾病可同时发生在一个家系,基因检测是主要的确诊于段。
- 李海江张林明陈涛杨丹朱杨帆王丽红
- 关键词:脊髓小脑共济失调多囊肾三核苷酸重复PKD1基因PKD2基因突变
- 青年及中老年颈动脉血栓的危险因素分析
- 目的探讨青年、中老年颈动脉血栓形成的危险因素,为临床脑血管病诊治及预防提供依据。方法收集2012年10月至2014年10月在昆明医科大学第一附属医院神经内科经颈动脉彩色多普勒超声检查诊断为颈动脉血栓的患者82例,根据年龄...
- 王丽红
- 关键词:青年中老年颈动脉血栓脑血管病
- 文献传递
- 云南地区脊髓小脑共济失调临床特征和基因突变分析被引量:1
- 2015年
- 目的 确定云南地区脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxias,SCAs)家系的临床特征和基因分型.方法 选择2011年1月至2014年7月昆明医科大学第一附属医院神经内科收集的14个SCAs家系,共183份家系成员血液标本,应用PCR扩增、琼脂糖凝胶电泳、DNA测序等方法确定先证者的基因型,开展症状前检测,分析患者的临床特征.结果 14个SCAs家系中有9个为SCA3型,1个为SCA2型,4个SCAs家系未能进行基因分型.1例SCA3患者CAG重复数为46/77次,为双等位基因纯合突变,该患者起病早,病情重,进展快.发现1例SCA3伴多囊肾病家系,其先证者SCA3基因CAG重复次数为28/76,1个等位基因的重复次数在全突变范围,其多囊肾病1基因外显子23发生错义突变.结论 云南地区汉族人群以SCA3型最常见,存在15/46次前突变及46/77次双等位基因纯合突变,纯合突变有加重患者病情、加速病程进展的可能.SCA3与多囊肾病发生于同一家系实属罕见,提示两致病基因之间可能存在交互作用.
- 李海江张林明陈涛杨丹宋建平王丽红朱杨帆
- 关键词:脊髓小脑共济失调三核苷酸重复突变系谱
- 青年及中老年颈动脉血栓的危险因素分析
- 目的:探讨青年、中老年颈动脉血栓形成的危险因素,为临床脑血管病诊治及预防提供依据。方法:收集2012年10月至2014年10月在昆明医科大学第一附属医院神经内科经颈动脉彩色多普勒超声检查诊断为颈动脉血栓的患者82例,根据...
- 王丽红陈涛李海江杨丹
- 关键词:青年中老年颈动脉血栓脑血管病