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张杰

作品数：2 被引量：5H指数：2
供职机构：温州医科大学检验医学院、生命科学学院更多>>
发文基金：国家自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 2篇中文期刊文章

领域

  • 2篇医药卫生

主题

  • 2篇基因
  • 1篇性疾病
  • 1篇雄激素
  • 1篇雄激素受体
  • 1篇遗传性
  • 1篇遗传性疾病
  • 1篇受体
  • 1篇突变
  • 1篇确诊
  • 1篇线粒体
  • 1篇肯尼迪
  • 1篇基因检测
  • 1篇基因诊断
  • 1篇肌萎缩
  • 1篇激素
  • 1篇激素受体
  • 1篇家系

机构

  • 2篇温州医科大学

作者

  • 2篇吕建新
  • 2篇张杰

传媒

  • 1篇中华医学遗传...
  • 1篇诊断学理论与...

年份

  • 1篇2014
  • 1篇2013
共 2 条 记 录，以下是 1-2
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排序方式：
线粒体遗传性疾病的基因诊断被引量：2
2013年
线粒体是真核细胞中一类重要的细胞器．是细胞氧化磷酸化产生ATP的主要场所。细胞内近90％的ATP由线粒体产生，而ATP对氨基酸、维生素辅因子、脂肪酸和铁硫簇生物合成等不同代谢途径都具有重要作用。因此。线粒体又被称为细胞的“能量工厂”。当线粒体基因发生突变时。线粒体的能量代谢也会发生异常．呼吸链氧化磷酸化功能缺陷．ATP合成减少．氧自由基合成增加等引起线粒体功能障碍．从而引起耳聋、神经病变、肌病、糖尿病和高血压等多种疾病．统称为狭义的线粒体遗传性疾病。另外．与线粒体组装相关的核基因发生突变也可导致线粒体结构或功能异常．这些变异所引起的疾病亦可称为线粒体遗传性疾病。
吕建新张杰
关键词：基因诊断突变
基因检测确诊一例肯尼迪病及其家系的调查分析被引量：3
2014年
目的对1例临床疑似肯尼迪病的患者及其家系成员进行雄激素受体基因（androgenreceptor，AR）变异分析以明确病因，并阐明其临床特征和分子生物学特点。方法收集患者的临床资料，对患者及其家系共7名成员的AR基因第1外显子cAG重复序列进行基因检测，同时检测相关生化指标，分析临床表型。结果先证者进行性四肢近端肌肉无力、震颤、萎缩，伴乳房女性化、性功能减退、肌酶增高；肌电图显示感觉、运动神经均受累。经基因检测检出先证者AR基因CAG重复数为43，两名女性成员等位基因上的cAG重复数分别为22／43和23／43，另有两名男性成员CAG重复数分别为42和43，其中一名成年男性有与先证者类似的临床症状。结论经基因检测疑似患者确诊为肯尼迪病，家系中发现另外两名男性受累者和两名女性携带者。
范润萍张龙一张杰邵蓓潘东波吕建新
关键词：雄激素受体基因检测
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