黄蓉
- 作品数：8 被引量：8H指数：2
- 供职机构：温州医科大学更多>>
- 发文基金：浙江省人口计生委科研项目温州市科技局资助项目温州市科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 失能老年人生活满意度与社会支持的相关性研究
- 我国人口正面临着老龄化、高龄化的快速发展，失能老年人口也在逐年增多。老年人失能后，生活自理能力下降，严重影响了晚年的生活质量。中国老龄事业发展十二五规划提出要发展老龄服务事业和产业，政府相关部门已将失能老年人作为重点关注...
- 黄蓉
- 关键词：生活满意度社会支持养老保障
- 血友病A家系的直接和间接基因诊断
- 目的: 该研究针对温州地区甲型血友病(HA)家系，首先进行直接基因诊断，然后根据可变数目串联重复序列(VNTR)多态性、短串联重复序列(STR)多态性和限制性片段长度多态性(RFLP)进行间接基因诊断，为基于HA症状前...
- 黄蓉
- 关键词：甲型血友病基因诊断单体型序列多态性
- 血友病A家系的单体型基因连锁分析被引量：1
- 2016年
- 目的:该研究开展温州地区血友病A(HA)家系的可变数目串联重复序列(VNTR)多态性、短串联重复序列(STR)多态性和限制性片段长度多态性(RFLP)单体型基因连锁分析,为HA遗传咨询和生育指导提供症状前、携带者基因诊断方面的依据。方法:针对HA先证者及其有关家系成员,进行单体型基因连锁分析。采用PCR检测凝血因子VIII(FVIII)基因外的DXS52(St14)位点的VNTR多态性,检测FVIII基因外的DXS15(CA)n、DXS9901(GT)n、DXS1073(GT)n位点和内含子1(GT)n、13(CA)n、22(GT)n(AG)n、24(GT)n位点的STR多态性并经毛细管电泳确证。另外采用PCR产物限制酶切检测FⅧ基因的内含子18、19、22位点的RFLP。结果:以2个HA家系为例报道研究结果。家系一先证者年幼弟弟肯定为正常人,先证者母亲、外祖母为携带者,先证者小姨肯定为携带者而其年幼儿子肯定为正常人。家系二先证者外祖母肯定不是携带者,先证者的X染色体来自外祖父,但已知外祖父不是患者,那么按照最大风险估计,母亲的那条来自外祖父的X染色体在外祖父生殖细胞中FVIII基因发生了突变,因此母亲是携带者。家系二先证者年幼妹妹是携带者,将来有生育患儿的风险,但先证者大姨及其年幼女儿不是携带者。结论:该研究的HA家系的VNTR-PCR、STR-PCR和PCR/RFLP单体型基因连锁分析,特别是对症状前男孩的诊断、对未曾有患病后代的女性携带者的检出,具有非常重要的实际意义,可以为遗传咨询和生育指导提供可靠依据。
- 黄蓉曹颖郑天津赵胜科窦瑞艳洪淑贞陈靖李红智
- 关键词：血友病A多态性单体型基因连锁分析
- 与衰老相关的线粒体功能严重缺陷的胞质杂合细胞的分子特征
- 2017年
- 该研究组先前建立了含有不同年龄组小鼠神经细胞线粒体的胞质杂合细胞株(其细胞核基因组背景相同),发现老年组较年轻组的胞质杂合细胞线粒体总体功能显著降低。为了研究与衰老相关的线粒体功能严重缺陷的胞质杂合细胞的分子特征,该研究采用3个线粒体总体功能极其低下的老年组胞质杂合细胞株(1个正常功能年轻组胞质杂合细胞株作为对照)作为研究对象。首先,证实氧耗水平和ATP合成显著降低(P<0.05或P<0.01)。然后,对线粒体DNA(mitochondrial DNA,mt DNA)进行了高通量测序,特别是检出突变型比例低的mt DNA异质性突变,并进一步对呼吸链复合体依赖性氧耗进行了检测。测序结果显示,在老年组胞质杂合细胞中mt DNA点突变明显积累。这些突变包括非编码区的3个变异,据DNA保守性分析结果,其中2个(异质性m.15849G>T、m.16289A>T)可能为有害的;编码区的4个变异,据DNA和氨基酸保守性分析及蛋白质功能预测结果,其中2个(ND5基因的同质性m.12496T>C、Cyt b基因的异质性m.15199A>T)可能为有害的。进一步研究结果显示,同时具有复合体I亚基ND5(或复合体III亚基Cyt b)突变和2个调控区突变的胞质杂合细胞,其复合体I(或复合体III)依赖性呼吸显著降低(P<0.05或P<0.01)。综上,发生于老年组胞质杂合细胞的线粒体总体功能异常,其原因可能为,mt DNA调控区和编码区的异质性和同质性突变,以及多重mt DNA突变的累加引起线粒体呼吸链复合体功能的缺陷,进而导致线粒体总体功能异常,从而促进衰老。
- 沈露茜袁渭华曹颖黄蓉熊旭升李红智
- 关键词：线粒体功能DNA突变衰老
- 新生儿疑似遗传性耳聋病例及其家系的常见致聋基因诊断被引量：1
- 2017年
- 目的针对温州地区新生儿听力筛查发现的疑似遗传性耳聋病例及家系,进行常见致聋基因诊断,为再发风险干预提供有效依据。方法提取33个家系先证者及其82个家系成员的外周血基因组DNA。PCR扩增GJB2基因的全编码序列、SLC26A4基因的外显子7~8和19序列、12S rRNA基因的全序列。扩增产物经限制性片段长度多态性(RFLP)初步筛查GJB2基因的235delC,对GJB2,SLC26A4和12S rRNA基因的扩增产物进行DNA测序,并进一步对GJB2基因序列变异进行生物信息学分析。结果33个家系中,GJB2、SLC26A4、12S rRNA基因发生已知致聋突变和可能致聋变异的先证者分别有11个、2个、2个。GJB2突变致聋的占27.27%(9/33);包括235delC纯合6个、109G>A纯合2个、109G>A+299-300delAT复合杂合1个。SLC26A4突变致聋的占3.03%(1/33),为919-2 A>G纯合。12S rRNA突变致聋的占3.03%(1/33),为m.1555A>G纯质性。2个先证者SLC26A4、12S rRNA基因变异未见报道,其中12S rRNA基因m.1134G>T异质性变异可能致聋。2个先证者可能因GJB2基因少见复合杂合致聋。对家系的研究发现一些特殊成员,如GJB2基因235delC杂合表现耳聋者、109G>A纯合晚发或不表现耳聋者。结论 GJB2基因突变为新生儿遗传性耳聋的主要原因,其中235delC纯合为最常见致病突变。遗传背景和(或)环境因素可能影响某些GJB2基因变异的致聋性。新生儿耳聋病例及其家系的常见致聋基因诊断可以为再发风险干预提供有效依据。
- 陈婕杨玲聪杜转运周玉润曹颖黄蓉黄瑞丽郑斌娇张硕雷李红智
- 关键词：新生儿耳聋家系基因诊断
- 甲型血友病家系的STR-PCR和PCR/RFLP单体型连锁基因诊断被引量：3
- 2014年
- 目的该研究率先开展温州地区甲型血友病(HA)家系的短串联重复序列(STR)多态性和限制性片段长度多态性(RFLP)单体型连锁基因诊断,为基于HA症状前、携带者基因诊断结果的遗传咨询和生育指导提供依据。方法针对HA先证者及其有关家系成员,采用PCR检测凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因的内含子13(CA)n、22(GT)n(AG)n位点的STR多态性,并且采用PCR产物限制酶切检测FⅧ基因的内含子18、19、22位点的RFLP多态性,进行单体型连锁基因诊断。结果以2个HA家系为例报道研究结果。2个家系先证者的致病X染色体均来自其母亲,其母亲为携带者。家系四先证者年幼弟弟肯定为正常人,先证者外婆为携带者,先证者小姨肯定为携带者,先证者小姨年幼儿子肯定为正常人。家系二先证者年幼妹妹肯定是携带者,将来有生育患儿的风险。推测家系二先证者大姨和母亲的致病X染色体是来自先证者某亲生外婆,先证者大姨、大姨年幼女儿均为携带者。结论该研究的HA家系的STR-PCR和PCR/RFLP单体型连锁基因诊断,特别是对症状前男孩的诊断、对未曾有患病后代的女性携带者的检出,具有非常重要的实际意义,可以为遗传咨询和生育指导提供可靠依据。
- 赵胜科郑天津陈靖窦瑞艳黄蓉洪淑贞张韶李红智
- 关键词：基因诊断
- 新生儿筛查发现的非综合征型耳聋病例及其家系进行GJB2基因全编码区变异分析被引量：5
- 2016年
- 通过对温州地区新生儿听力筛查发现的遗传性非综合征型耳聋病例及其家系进行GJB2(gap junction beta 2)基因全编码区变异分析,寻找致聋GJB2基因突变,探讨GJB2基因复合变异的致聋性。该研究通过提取21个家系先证者及其57个家系成员的外周血基因组DNA,聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增GJB2基因的全编码序列,扩增产物经限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism,RFLP)初步筛查235del C,然后对扩增产物进行DNA测序,并进一步对序列变异进行生物信息学分析。结果显示,21个非综合征型耳聋家系中,7个家系确诊是GJB2基因突变所致,GJB2致聋基因突变类型包括235del C纯合、299-300del AT+109G>A复合杂合。还发现2个家系的GJB2基因变异可能致聋,分别为79G>A+109G>A+341A>G复合杂合、79G>A纯合+558G>A杂合。但结果显示,79G>A+341A>G复合杂合或复合纯合、235del C+79G>A复合杂合一般不足以致聋。以上结果表明,GJB2基因复合变异在非综合征型耳聋病例中常见。某些GJB2基因变异是否致聋具有明显遗传异质性。多态性变异的多重复合有时可能致聋。遗传背景和(或)环境因素可能参与GJB2基因变异的致聋性。
- 曹颖陈婕黄蓉周玉润赵胜科黄瑞丽傅碧妃李红智
- 关键词：新生儿非综合征型耳聋GJB2基因基因诊断
- 甲型血友病家系的直接和间接基因诊断被引量：1
- 2016年
- 目的该研究针对温州地区甲型血友病(HA)家系,首先进行直接基因诊断,然后根据可变数目串联重复序列(VNTR)多态性、短串联重复序列(STR)多态性和限制性片段长度多态性(RFLP)进行间接基因诊断,为基于HA症状前、携带者基因诊断结果的遗传咨询和生育指导提供依据。方法针对HA先证者及其有关家系成员,首先采用倒位位移PCR(IS-PCR)进行凝血因子Ⅷ(FⅧ)inv22、del22、dup22、inv1的检测。然后进行单体型基因连锁分析。采用PCR检测FⅧ基因外的DXS52(St14)位点的VNTR多态性,检测FⅧ基因外的DXS15(CA)n、DXS9901(GT)n、DXS1073(GT)n位点和内含子1(GT)n、13(CA)n、22(GT)n(AG)n、24(GT)n位点的STR多态性并经毛细管电泳确证。另外采用PCR产物限制酶切检测FⅧ基因的内含子18、19、22位点的RFLP多态性。结果以2个HA家系为例报道研究结果。家系三的先证者为远端Inv22患者,先证者母亲为远端inv22携带者,先证者父亲为正常者。先证者、先证者母亲、先证者父亲均未发生del22或dup22,并且均未发生inv1。家系五先证者外婆肯定不是携带者,先证者的X染色体来自外公,但已知外公不是患者,那么按照最大风险估计,母亲的那条来自外公的X染色体在外公生殖细胞中FⅧ基因发生了突变,因此母亲是携带者。结论该研究的HA家系的直接和间接基因诊断,特别是对症状前男孩的诊断、对未曾有患病后代的女性携带者的检出,具有非常重要的实际意义,可以为遗传咨询和生育指导提供可靠依据。
- 郑天津黄蓉赵胜科洪淑贞窦瑞艳曹颖陈靖李红智
- 关键词：倒位单体型
