张婷 作品数:20 被引量:34 H指数:2 供职机构: 温州医科大学 更多>> 发文基金: 浙江省自然科学基金 国家自然科学基金 浙江省大学生科技创新活动计划(新苗人才计划)项目 更多>> 相关领域: 医药卫生 轻工技术与工程 更多>>
SERPINC1基因变异所致遗传性抗凝血酶缺陷症家系的临床表型和遗传学分析 2024年 目的分析1个遗传性抗凝血酶(AT)缺陷症家系的临床表型及遗传学特征。方法回顾性分析2020年6月"因反复多部位形成静脉血栓"就诊于温州医科大学附属第二医院的1对AT先证者及其家系成员的临床资料。用STA-R全自动血凝分析仪检测先证者及家系成员血浆凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原(FIB)、凝血酶时间(TT);用发色底物法和免疫散色比浊法检测先证者及其家系成员血浆AT活性(AT:A)和AT抗原(AT:Ag)。用PCR扩增先证者及家系成员抗凝血酶基因SERPINC1的所有外显子及侧翼序列,测序并寻找变异位点;采用生物信息学预测软件对蛋白质功能的影响和蛋白质构象的改变进行分析。结果先证者(Ⅱ2、Ⅱ10)及其兄弟(Ⅱ5)和儿子(Ⅲ1、Ⅲ8)的PT、APTT、FIB及TT均在正常范围,而AT:A和AT:Ag明显下降,分别为34%、57%、56%、48%、53%和13.51、13.44、18.39、17.36、17.71 mg/dL,其余家系成员均在正常范围。先证者及家系成员测序结果显示均携带SERPINC1基因第5外显子c.851T>C(p.Met284Thr)杂合错义变异;生物信息学软件预测提示该变异可导致c.851位点编码氨基酸的氢键改变,影响蛋白质的结构。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异评级标准指南,该变异评级为致病性变异(PS1+PM1+PM5+PP1+PP4)。结论先证者及其他患者家系成员被确诊为Ⅰ型遗传性AT缺陷症患者,SERPINC1基因c.851T>C(p.Met284Thr)变异是其遗传学病因。 陈迎迎 姚雅婷 李婷 舒旷怡 杨啸 李姗姗 王晓欧 王锦院 张婷 江明华关键词:遗传性抗凝血酶缺陷症 基因变异 成纤维细胞生长因子21在制备治疗银屑病药物中的应用 本发明公开了一种成纤维细胞生长因子21在制备治疗银屑病药物中的应用,属于生物制药技术领域。本发明通过实验验证了FGF21明显改善了咪喹莫特诱导的银屑病样皮损表征,能够使之恢复正常化。同时,FGF21比甲氨蝶呤弱具有更低的... 蔡琳 管学冉 孙宜晓 张婷 洪菡雨 张石慧 朱琴 李校堃文献传递 创伤弧菌溶细胞素对小鼠肝脏免疫细胞的细胞毒性差异 目的:研究重组创伤弧菌溶细胞素(rVVC)对小鼠肝脏自然杀伤细胞(NK)、自然杀伤T细胞(NKT)、CD4+T细胞、CD8+T细胞和B细胞存活的影响,比较rVVC对肝脏中不同免疫细胞的毒性差异。方法:利用不同密度Perc... 张婷 高晖 谢旦立 楼永良关键词:创伤弧菌溶细胞素 细胞毒 肝脏 免疫细胞 文献传递 红景天苷通过抑制氧化应激防治大鼠低氧性肺动脉高压 被引量:20 2018年 目的:观察低氧性肺动脉高压大鼠肺组织及血清中氧化/抗氧化相关指标的变化,研究红景天苷(Sal)能否通过恢复氧化/抗氧化系统平衡防治低氧性肺动脉高压。方法:将32只SD大鼠随机分为4组:常氧(normoxia,N)组、低氧4周(hypoxia for 4 weeks,H_4)组、Sal低剂量(hypoxia for 4 weeks and treatment with Sal at 16mg/kg,H_4S16)组和Sal高剂量(hypoxia for 4 weeks and treatment with Sal at 32 mg/kg,H_4S32)组。造模完成后测定平均肺动脉压(m PAP)、右心室/(左心室+室间隔)[RV/(LV+S)]和血管壁面积/血管总面积(WA/TA);测量肺组织和血清中丙二醛(MDA)和8-异构前列腺素F_(2α)(8-iso-PGF_(2α))含量,并测量血清中超氧化物歧化酶(SOD)活性及肺组织中NADPH氧化酶(NOX4)和SOD1的相对表达量。结果:与N组相比,H_4组的NOX4相对表达量及MDA和8-iso-PGF_(2α)含量均显著升高(P<0.05);而与H4组相比,Sal低、高剂量组除m PAP、RV/(LV+S)和WA/TA明显减低外,NOX4的相对表达量及MDA和8-iso-PGF_(2α)含量亦明显减低(P<0.05)。与N组相比,H_4组的SOD1相对表达量和SOD活性显著下降,而Sal低、高剂量组的SOD1相对表达量和SOD活性均显著升高并呈剂量依赖性。结论:红景天苷可能通过减轻低氧引起的肺组织氧化应激损伤、恢复氧化/抗氧化系统平衡而起到改善肺动脉高压的作用。 黄菲菲 李耀浙 张婷 王良兴 黄晓颖关键词:低氧性肺动脉高压 氧化应激 红景天苷 IgA肾病肾小球内C4d沉积与临床病理的联系 目的: 探讨肾小球内C4d沉积是否可作为IgA肾病(IgAN)预后判断的一个新的标志物。 方法: 于2011年1月~2014年5月某院肾活检资料库中,选取78例原发性IgAN患者,排除合并高血压、糖尿病等系统疾病。... 张婷关键词:IGA肾病 临床病理 肾小球 C4D沉积 预后判断 IgA肾病患者系膜C4d沉积与临床病理的联系 目的探讨肾脏C4d沉积在IgA肾病(IgAN)临床病理意义,为IgA肾病的预后判提供帮助。方法于2011年1月~2014年5月我院肾内科肾脏病理室肾活检资料库中,选取78例原发性IgAN患者,排除合并高血压、糖尿病等全身... 张婷 黄朝兴文献传递 夜戴型角膜塑形镜对角膜形态及视觉质量影响的研究 目的;观察和分析近视患者配戴夜戴型角膜塑形镜(orthokeratology)后,角膜形态及全眼像差的变化及日波动情况,评估其对视觉质量的影响。
材料与方法;选取温州医学院附属眼视光医院17例(34只眼)中低度近视... 张婷关键词:角膜形态 视觉质量 文献传递 IgA肾病患者系膜C4d沉积与临床病理的联系 目的 探讨肾脏C4d 沉积在IgA 肾病(IgAN)临床病理意义,为IgA 肾病的预后判提供帮助.方法 于2011年1月~2014年5月温州医科大学附属第一医院肾内科肾脏病理室IgAN 肾活检资料库中,选取IgAN 缓慢... 黄朝兴 张婷IgA肾病患者系膜C4d沉积与临床病理的联系 目的探讨肾脏C4d沉积在IgA肾病(IgAN)临床病理意义,为IgA肾病的预后判提供帮助。方法于2011年1月~2014年5月我院肾内科肾脏病理室肾活检资料库中,选取78例原发性IgAN患者,排除合并高血压、糖尿病等全身... 张婷 黄朝兴关键词:IGA肾病 文献传递 肠道菌群相关硝酸盐代谢与肺动脉高压的关系 肺动脉高压是一种临床常见病,其特征是肺血管阻力增加,肺动脉压力(平均肺动脉压、≥25mmHg)升高,右心室超负荷并最终导致右心衰竭。已有研究表明,肺动脉高压的发病与NO信号通路有关。口腔和肠道中存在一些特殊兼性厌氧菌(如... 董一枝 张婷关键词:肺动脉高压 肠道菌群 硝酸盐 亚硝酸盐 一氧化氮