李文斌
- 作品数:4 被引量:2H指数:1
- 供职机构:广州医科大学更多>>
- 发文基金:广东省医学科学技术研究基金广州市科技计划项目国家自然科学基金更多>>
- 相关领域:医药卫生生物学更多>>
- 颞叶局灶性皮质发育不良术前智力及影响因素被引量:1
- 2013年
- 目的:分析颞叶局灶性皮质发育不良(focal cortical dysplasia,FCD)患者术前智力及影响因素。方法:收集本癫痫中心近5年内经病理诊断为颞叶FCD患者术前各方面的资料,包括人口社会学、临床症状学及术前IQ测量结果等。结果:FCD智力低下发生率为42.6%。文化程度及服用托吡酯(topiramate,TPM)与FCD术前IQ相关,且文化程度是术前IQ的预测因子。结论 :颞叶FCD患者术前智力受文化程度的影响,并可能与TPM服用有关,对低文化程度的该类患者建议避免TPM的使用。
- 高曲文翁洁玲李文斌胡斌邓悦石奕武郝卓芳王进纲姚建玲刘晓蓉黎冰梅廖卫平
- 关键词:癫痫局灶性皮质发育不良托吡酯智力
- 局灶性皮质发育不良基因表达及相关信号通路分析被引量:1
- 2016年
- 目的:利用基因表达谱芯片研究局灶性皮质发育不良(FCD)病变组织和正常脑组织中差异表达的基因,探讨FCD可能的发病机制。方法:收集FCD患者病变脑组织(病例组)及正常人(对照组)脑组织各3例,抽提总RNA,利用Affymetrix基因表达谱芯片分析病例组与对照组差异表达的基因;Real-time q PCR验证芯片结果;生物信息学分析差异表达基因参与的相关信号通路,预测FCD可能的致病机制。结果:通过对FCD组织和正常脑组织的基因表达谱的比较分析,发现在FCD组织中C21or F2、AU152162表达上调,ENPP2、ANLN、IP6K3、UGT8、AZGP1表达下调。Real-time qPCR验证表明,ENPP2、ANLN、IP6K3、UGT8、AZGP1基因在病例组和对照组中的表达差异具有统计学意义(P<0.05)。生物信息学分析表明,ENPP2、UG T8、AZGP1蛋白定位于细胞膜或者分泌到细胞外基质,可能通过涉及到脂质代谢以及溶血磷脂酸(LPA)信号通路途径参与髓鞘的形成和神经系统的发育。结论:ENPP2、UGT8、AZGP1基因表达下调,可能通过影响髓鞘的形成及LPA信号通路参与FCD的发生,这些基因参与FCD发生的具体致病机制有待进一步研究。
- 华立栋李文斌高曲文隋立森范翠霞欧阳小明廖卫平黎冰梅石奕武
- 关键词:基因表达溶血磷脂酸髓鞘
- 局灶性皮质发育不良基因表达及相关信号通路分析
- 【研究背景】 局灶性皮质发育不良(Focalcorticaldysplasia,FCD)是一种大脑皮质异常发育导致的病变,是儿童和成年药物难治性癫痫的主要致病因素,其主要的病理学改变是大脑皮层分层紊乱,细胞结构异常以及...
- 李文斌
- 关键词:癫痫致病机制局灶性皮质发育不良基因表达
- Ⅰ型纳离子通道基因α亚基c.5768A>G突变型多能性干细胞多向分化能力的研究
- 2014年
- 目的 研究携带有人Ⅰ型纳离子通道基因α亚基(SCN1A)基因c.5768A>G杂合突变的诱导多能性干细胞(iPSCs)在裸鼠体内的多向分化能力. 方法 将人源SCN1A c.5768A>G杂合突变iPSCs细胞株分别注射到3只NOD/SCID小鼠同侧前肢皮下组织和后肢肌肉组织中,40 d后观察成瘤情况,记录畸胎瘤大小;取出畸胎瘤组织制作石蜡切片,进行HE染色,观察畸胎瘤的细胞形态特征;提取畸胎瘤组织基因组DNA,PCR扩增带有c.5768A>G突变位点的片段并对其进行测序及生物信息学分析. 结果 注射iPSCs 40 d后,1只NOD/SCID小鼠前肢皮下和后肢肌肉中均有畸胎瘤形成;HE染色显示畸胎瘤组织中至少有3种类型的细胞,分别为源于内胚层的腺体细胞、源于中胚层的脂肪细胞和源于外胚层的成纤维细胞;测序分析显示畸胎瘤组织基因组中存在SCN1A基因c.5768A>G杂合突变;生物信息学分析显示该位点为高危险性突变. 结论 人源SCN1A基因c.5768A>G杂合突变型iPSCs具有分化成三胚层的多向分化能力.
- 李文斌华立栋张林明王超汤斌秦兵廖卫平石奕武
- 关键词:离子通道突变多向分化