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刘蕾

作品数：1 被引量：0H指数：0
供职机构：吉林省人口生命科学技术研究院更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇遗传疾病
  • 1篇突变
  • 1篇突变分析
  • 1篇染色
  • 1篇染色体
  • 1篇染色体显性遗...
  • 1篇显性遗传
  • 1篇临床表型
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇基因突变分析
  • 1篇畸形
  • 1篇家系
  • 1篇多指(趾)畸...
  • 1篇SPD
  • 1篇表型
  • 1篇常染色体
  • 1篇常染色体显性
  • 1篇常染色体显性...
  • 1篇常染色体显性...

机构

  • 1篇吉林大学中日...
  • 1篇吉林省人口生...

作者

  • 1篇宫立程
  • 1篇杨光
  • 1篇杨军
  • 1篇刘蕾
  • 1篇刘淑文

传媒

  • 1篇中国实验诊断...

年份

  • 1篇2012
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
一个独特临床表型的SPD家系HOXD13基因突变分析
2012年
先天性并指（趾）多指（趾）畸形（synpolydacty-ly,SPD）为Ⅱ型并指,典型的表现为手部3、4指并指和（或）足部4、5趾并趾,并伴有多指（趾）[1]。目前认为非综合征的SPD为常染色体显性遗传疾病,位于2q31的H0XD13基因是其致病基因。我们收集到一个3代的SPD家系,其中3例患者表现为三种变异的并指多指畸形。对该家系HOXD13基因突变的研究发现,此家系中患者均携带发生9个丙氨酸延展突变的HOXD13基因。
刘淑文郭忠辉刘蕾宫立程杨光杨军
关键词：基因突变分析SPD家系临床表型多指(趾)畸形常染色体显性遗传疾病
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