苏琳
- 作品数：9 被引量：10H指数：2
- 供职机构：安徽医科大学解放军临床学院更多>>
- 发文基金：北京市自然科学基金国家自然科学基金北京市优秀人才培养资助更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 一种艾灸时持续负压状态同步一体式留针拔罐装置和方法
- 本发明涉及一种艾灸时持续负压状态同步一体式留针拔罐装置和方法，充分发挥传统中医艾灸医疗机理的特性，有效联合拔罐理疗理念，实质性得实现了艾灸与拔罐同步进行，更结合了留针拔罐技术，与现有技术相比其积极有益效果具体为：<Ima...
- 李艳张晓东张亚东李娜苏琳孙婷谢虹赵龙
- SEMA3C/SEMA3D基因错义突变对蛋白稳定性和受体亲合力的影响
- 2015年
- 目的:明确先天性巨结肠患者携带的5个SEMA3C/SEMA3D基因错义突变对Semaphorin 3(Sema3)蛋白自身稳定性和受体亲合力的影响作用。方法:构建Sema3-Neuropilin-Plexin配体-受体复合物蛋白质模型,对全部5个错义突变进行定位,通过计算标准能量功能赋值(△△G)和复合物界面值(△I_sc)预测突变对Sema3的影响作用。将野生型和突变型AP-tagged Sema3质粒分别转染HEK293T细胞,72 h后收集含有融合蛋白的细胞培养液上清并与分别表达Neuropilin 1(Nrp-1)或Neuropilin 2(Nrp-2)的COS-7细胞孵育,洗脱未结合的蛋白后加入碱性磷酸酶底物显色拍片,或提取细胞总蛋白,利用融合蛋白N-末端含有的碱性磷酸酶在底物PNPP存在时可以发生颜色变化的特性,对与受体结合的野生型和突变型AP-Sema3蛋白进行定量。结果:5个错义突变中的4个都会不同程度地影响相应Semaphorin 3蛋白与其受体Neuropilin的结合(与Nrp-1的结合:SEMA3C S329G,V337M,SEMA3D H424Q,V457I,P615T分别与野生型相比:1.12±0.15,0.37±0.03,0.56±0.07,0.51±0.05,0.66±0.05;与Nrp-2的结合:SEMA3C S329G,V337M,SEMA3D H424Q,V457I,P615T分别与野生型相比:1.18±0.09,0.37±0.03,0.76±0.01,0.65±0.06,0.85±0.03,n=3,单因素方差分析,差异有统计学意义),说明它们可能通过严重影响分子通路的信号转导而妨碍蛋白功能的正常行使。结论:先天性巨结肠患者携带的SEMA3C/SEMA3D基因错义突变可不同程度影响蛋白与其受体的结合,提示Semaphorin 3这类经典的神经元轴突导向因子在功能失常的情况下可能参与先天性巨结肠的发生。
- 姜茜张震李颀肖萍苏琳李龙
- 关键词：SEMAPHORIN错义突变
- Waardenburg综合征Ⅳ型患儿SOX10基因新突变研究被引量：4
- 2016年
- 目的通过分析研究一例Waardenburg综合征Ⅳ型(WS4)散发病例患儿的分子遗传学病因,丰富该致病基因突变谱,为WS4遗传咨询提供新的证据,并对该综合征相关的SOX10基因所有无义突变进行文献回顾和总结。方法收集一个WS4患儿的详细临床资料,签署知情同意书后获取血样,对包括SOX10、EDNRB、EDN3在内的172个先天性巨结肠及综合征相关基因进行二代测序,并用聚合酶链反应针对可疑致病突变进行扩增及Sanger测序验证,应用Gene Tool软件及生物信息学网站的信息分析数据。结果发现患儿SOX10基因第4外显子存在一杂合无义突变(c.838G>T,p.E280X),父母均表现正常且未发现有该突变。结论发现一新的SOX10基因致病突变,丰富了致WS4的SOX10基因突变谱,并为父母提供再生育患儿的风险评估及必要的产前诊断咨询。
- 蔚开慧姜茜张震李颀肖萍苏琳邹继珍李龙潘尚领
- 一种艾灸时持续负压状态同步一体式留针拔罐装置和方法
- 本发明涉及一种艾灸时持续负压状态同步一体式留针拔罐装置和方法，充分发挥传统中医艾灸医疗机理的特性，有效联合拔罐理疗理念，实质性得实现了艾灸与拔罐同步进行，更结合了留针拔罐技术，与现有技术相比其积极有益效果具体为：①拔罐的...
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- 文献传递
- 一种艾灸时持续负压状态同步一体式留针拔罐装置
- 本实用新型涉及一种艾灸时持续负压状态同步一体式留针拔罐装置，包括燃烧室、动力室、外罐体、呼吸腔体、控压囊、微型真空泵、拔罐腔体、传动装置、针刺装置和留针装置。充分发挥传统中医艾灸医疗机理的特性，有效联合拔罐理疗理念，实质...
- 李艳张晓东张亚东李娜苏琳孙婷谢虹赵龙
- 文献传递
- 小剂量生长激素预处理在体外受精低质量胚胎患者中的应用被引量：1
- 2023年
- 目的探讨小剂量生长激素预处理对低质量胚胎患者妊娠结局的影响。方法回顾性分析2017年1月至2022年5月在中国人民解放军联勤保障部队第901医院生殖中心行两次体外受精/卵胞浆内单精子注射-胚胎移植(IVF/ICSI-ET)助孕治疗的106例患者的临床资料,第一周期采用常规促排卵方案(拮抗剂或黄体期长方案),因无可移植胚胎或优质胚胎比例较低而助孕失败;第二周期使用小剂量重组人生长激素预处理后,再次采用相同促排卵方案,比较两个周期的胚胎发育情况和妊娠结局。结果重组人生长激素预处理后,第二周期HCG日E 2水平比第一周期有所增高,但无显著差异(P>0.05);第二周期获卵数及成熟卵母细胞数显著多于第一周期(P<0.05);第二周期的2PN受精率、可移植胚胎数、优质胚胎率、有可移植胚胎周期率、有优质胚胎周期率、累积妊娠率、胚胎种植率和早期流产率均显著高于第一周期(P<0.05);两个周期的Gn用量和天数、HCG日子宫内膜厚度以及HCG日的孕酮(P)水平均无显著差异(P>0.05);结论低剂量重组人生长激素预处理可以提高获卵数及胚胎质量,改善体外受精的临床结局。
- 郭奇刘迎春李玉宋小敏苏琳黄静汪静倪丰
- 关键词：生长激素体外受精-胚胎移植胚胎质量
- 先天性巨结肠患者SEMA3C/SEMA3D基因错义突变对Semaphorin 3蛋白表达的影响被引量：3
- 2015年
- 目的明确先天性巨结肠患者携带的5个SEMA3C/SEMA3D基因错义突变对Semaphporin 3蛋白表达的影响作用。方法将野生型和突变型AP-tagged SEMA3质粒分别转染HEK293T细胞,72h后收集细胞培养液上清并提取细胞总蛋白,利用融合蛋白N-末端含有的碱性磷酸酶在底物PNPP存在时可以发生颜色变化的特性,通过对各野生型和突变型质粒转染后所表达的AP-SEMA3蛋白在特定波长的吸光值进行检测以达到蛋白定量的目的。结果 5个错义突变中的4个(SEMA3C:V337M;SEMA3D:H424Q、V457I、P615T)都会不同程度地影响相应Semaphorin 3蛋白的表达和分泌,说明它们可能通过严重影响蛋白的表达量而妨碍蛋白功能的正常行使。结论 Semaphorin 3作为一类经典的神经元轴突导向因子,很可能参与了肠神经系统的发育调控并在功能失常的情况下引发先天性巨结肠缺陷表型。
- 姜茜李颀张震肖萍苏琳苗春越李龙
- 关键词：先天性巨结肠SEMAPHORIN错义突变蛋白表达
- 先天性巨结肠患儿平面细胞极性通路核心基因的突变筛查
- 2016年
- 目的探讨平面细胞极性(PCP)信号通路核心基因突变在人类先天性巨结肠(HSCR)疾病发生中的作用。方法收集83例HSCR患儿外周血,提取基因组DNA,对PCP通路的核心基因(CELSR3、FZD3、VANGL1、VANGL2、PRICKLE1、PRICKLE2、DVL1、DVL2)进行目标区域捕获及二代测序,针对检出的可疑致病性突变进行PCR扩增及Sanger测序验证,通过Gene Tool软件及生物信息学网站进行数据分析。结果 83例患儿中,9例患儿存在PCP通路核心基因突变,阳性率为10.8%,突变的核心基因分别为:CELSR3基因c.7724A>G(H2575R)、c.6613G>A(A2205T)、c.1961C>T(T654M)、c.2230G>A(V744M)和c.8615C>G(A2872G);PRICKLE1基因c.113C>T(P38L)和c.797C>T(T266I);DVL2基因c.319C>T(R107W)和c.1276G>T(V426L),数据分析提示上述突变为有害突变。结论 PCP通路核心基因突变导致的编码蛋白功能异常可能参与了HSCR疾病的发生。
- 苏琳姜茜蔚开慧李颀张震肖萍姜宏
- 关键词：先天性巨结肠基因突变
- 先天性巨结肠症SEMA3C/3D基因突变抑制肠神经嵴细胞的分化和成熟被引量：2
- 2017年
- 目的观察先天性巨结肠症(hirschsprung disease,HSCR)患者携带的SEMA3C/3D基因错义突变编码蛋白对原代培养的肠神经嵴细胞(enteric neural crest cell,ENCC)分化、成熟和迁移的影响。方法分别用野生型(wild type,WT)和突变型SEMA3C/3D质粒瞬时转染HEK293T细胞获取上清液,用含0.5 nmol/ml相应蛋白的上清液处理ENCC 72 h,分别用神经元、胶质细胞和未成熟神经元特异性标志物(Peripherin、GFAP、MASH1)多重免疫荧光染色法检测处理后细胞的分化倾向和分化后神经元的成熟速度,用Transwell迁移实验检测细胞迁移能力的变化。结果与WT相比,突变型SEMA3C(S329G、V337M)处理组的ENCC分化为神经元和成熟神经元的能力均下降(WT,S329G,V337M组的Peripherin/GFAP比值分别为0.95±0.34,0.53±0.35,0.28±0.07;Peripherin/MASH1比值分别为1.14±0.17,0.95±0.38,0.60±0.19),其中以V337M突变型SEMA3C处理组的下降最为明显(P<0.01),而野生型和突变型SEMA3C/3D对神经球的迁移均没有明显影响。结论突变型SEMA3C可以抑制ENCC分化为神经元/成熟神经元,从而影响肠神经系统的正常发育,这可能为HSCR的发病机制研究提供新的线索。
- 姜茜蔚开慧张震李颀肖萍苏琳李龙潘尚领
- 关键词：先天性巨结肠症细胞分化
