傅蔷
- 作品数：7 被引量：11H指数：2
- 供职机构：福建医科大学附属协和医院更多>>
- 发文基金：福建省临床重点专科建设项目福建省卫生厅青年科研基金国家临床重点专科建设项目更多>>
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- 九例近四倍体/四倍体核型骨髓增生异常综合征患者的遗传学及临床特征分析
- 2020年
- 目的探讨近四倍体/四倍体核型(near-tetraploidy/tetraploidy karyotype,NT/T)骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)患者的遗传学及临床特征。方法对1576例初诊MDS患者进行染色体核型分析,筛选出细胞核型为NT/T的MDS患者,后用荧光原位杂交技术检测四倍体细胞比例,分析患者骨髓细胞形态学和治疗情况。结果NT/T在MDS患者中较罕见,在1576例初诊MDS病例中筛出9例NT/T-MDS,检出率为0.57%。9例NT/T-MDS患者中,8例NT/T-MDS不携带染色体结构异常,1例NT/T-MDS为复杂核型。NT/T-MDS患者骨髓细胞除典型MDS细胞学形态外,还呈现出原始细胞胞体较大、胞浆丰富、部分细胞呈双细胞核、细胞核轮廓不规则等多倍体细胞特点。1例NT/T-MDS患者放弃治疗,另8例NT/T-MDS患者经过治疗,1例患者完全缓解,1例部分缓解,3例患者未缓解,3例向急性髓系白血病转化。结论NT/T-MDS较罕见,具有独特的细胞形态学特征;一般情况下,NT/T-MDS患者预后较差,但不能将NT/T简单的划为高危组,要视其是否携带有特殊染色体结构异常而定。
- 吴娟林慧洁陈成璇罗悦戴炜林晓岚陈万紫傅蔷原琴陈加弟
- 关键词：骨髓增生异常综合征遗传学
- 联合常规核型分析和FISH在儿童急性淋巴细胞白血病中的应用价值被引量：2
- 2015年
- 目的探讨常规染色体核型分析联合荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术在检测儿童急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)遗传学异常的临床价值。方法分别采用染色体R显带技术和组合FISH对189例儿童ALL骨髓标本进行分析。结果 189例ALL中有129例FISH检测出有遗传学异常,异常检出率为68.25%,其中常见的有+10(46.72%),+17(48.68%),+4(29.63%),AML扩增(30.16%),BCR扩增(15.87%),TEL/AML融合(20.63%),MLL断裂(11.11%),BCR/ABL融合(5.29%)。常规染色体R显带分析异常检出率仅为38.41%。FISH检测ALL遗传学异常阳性率明显高于常规染色体分析(P<0.001),且两者结合可将检出率提高至78.31%。结论染色体核型分析和组合FISH相互联合可以显著提高儿童ALL遗传学异常的检出率,为儿童ALL的预后判断提供更多实验室依据。
- 陈万紫黄慧芳陈加弟林晓岚傅蔷
- 关键词：儿童急性淋巴细胞白血病荧光原位杂交
- 59例慢性淋巴细胞白血病分子遗传学异常的FISH检测被引量：1
- 2015年
- 目的探讨间期荧光原位杂交（FISH）技术检测慢性淋巴细胞白血病（CLL）常见分子遗传学异常的意义。方法采用CSF12（12p11.1-12q11.1）、D13S25（13q14.3）、RB1（13q14）、ATM（11q22.3）及p53（17p13.1）等5种探针对59例初诊CLL患者的骨髓细胞进行间期FISH检测,分析上述分子遗传学异常与患者的临床Binet分期、Ria分期及相关实验室检查,包括初诊时外周血淋巴细胞绝对值计数、血红蛋白（Hb）水平、血小板计数（PLT）,血清乳酸脱氢酶（LDH）、β2-微球蛋白（β2-MG）、CD38和ZAP70水平的相关性。结果 59例CLL初诊患者中,存在1种及1种以上分子遗传学异常的有49例,占83.1%。其中,del（13q）34例（69.4%）,12号染色体三体（＋12）和p53基因缺失各11例（22.4%）,ATM基因缺失5例（10.2%）。各分子遗传学异常与患者临床分期、外周血淋巴细胞计数绝对值、Hb、PLT、LDH、β2-MG、CD38和ZAP70表达水平之间均无明显相关性（P〉0.05）。≥60岁患者del（13q）异常率（67.6%）显著高于〈60岁患者（40.9%）,女性患者p53基因缺失的异常率（35.2%）显著高于男性患者（11.9%）,差异均有统计学意义（P〈0.05）。结论 FISH技术是检测CLL患者分子遗传学异常快速、准确、敏感的方法,分子遗传学异常与患者初诊时临床表现之间无明显相关性。
- 傅蔷林晓岚陈万紫陈加弟黄慧芳
- 关键词：慢性淋巴细胞白血病荧光原位杂交分子遗传学
- MDS患者骨髓细胞间期FISH检测和常规核型分析被引量：5
- 2015年
- 目的对比间期荧光原位杂交（FISH）和常规染色体核型分析（CC）对MDS常见染色体异常克隆的检出率,评价FISH的诊断价值。方法回顾分析2014-01~2014-06初诊为骨髓增生异常综合征（MDS）患者的骨髓细胞间期荧光原位杂交（FISH）和常规染色体核型分析（CC）结果,采用GLP CSF1R（5q33）/GLP D5S23,D5S721（5p15）,GLP EGR1（5q31）/GLP D5S23,D5S721（5p15）,GLP D7S486（7q31）/CSP7（7p11-q11）,GLP D7S522（7q31）/CSP7（7p11-q11）,GLP D20S108（20q12）/CSP8（8p11-q11）和CSPX（Xp11-q11）/CSPY（Yp11-q11）6组探针对53例初诊的MDS患者进行FISH检测,并与常规染色体核型分析结果进行比较。结果 MDS最常见的染色体异常为＋8。FISH的异常检出率为52.1%,常规染色体核型分析的异常检出率为44.4%,两者间差异无统计学意义（χ2=0.41,P〉0.05）。在同时进行核型分析和FISH检测的22例患者中,2例核型分析失败,3例核型分析漏检比例较小的染色体异常,此5例FISH检测均为阳性,占22.7%（5/22）;5例因核型异常不涉及探针检测的染色体异常,FISH检测为阴性。结论骨髓间期FISH检测在检出小克隆染色体异常时更具优势,是核型分析失败时的重要补充,联合采用骨髓细胞间期FISH检测和常规核型分析可提高染色体异常的检出率。
- 傅蔷林黎虹林晓岚陈万紫陈加弟黄慧芳
- 关键词：骨髓增生异常综合症荧光原位杂交
- 荧光原位杂交在诊断骨髓形态学拟诊的再生障碍性贫血中的应用被引量：3
- 2016年
- 目的探讨采用骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndromes，MDS）组套探针的荧光原位杂交（fluorescentin situ hybridization，FISH）检测在鉴别诊断再生障碍性贫血（aplastic anemia，AA）与MDS中的临床价值。方法应用针对MDS常见异常的组套探针，对94例形态学拟诊为AA患者的骨髓标本进行FISH检测，检出具有MDS诊断价值的遗传学异常，并比较MDS与AA两组患者临床特征的差异。结果（1）94例AA患者中11例存在遗传学异常，其中8号三体5例，20q缺失和Y缺失各1例；检出具有MDS诊断价值的遗传学异常4例：包括5q缺失3例，其中1例伴有20q缺失；7q缺失1例。（2）遗传学MDS与AA两组在临床特征，如年龄、性别、人院时血常规的中性粒细胞绝对值、血红蛋白与血小板计数等方面的差别均无统计学意义。结论通过FIsH检测发现部分形态学拟诊AA的患者存在具有MDS诊断价值的细胞遗传学异常。
- 林晓岚陈万紫傅蔷陈加弟黄慧芳
- 关键词：荧光原位杂交再生障碍性贫血骨髓增生异常综合征8号染色体三体
- 一例女性血友病A患者发病机制的探讨
- 2016年
- 目的探讨1例血友病A（hemophilia A，HA）女性杂合患者患病的机制。方法应用倒位移位聚合酶链反应（inverse shifting—polymerase chain reaction，IS-PCR）检测FⅧ基因缺陷；采用人雄激素受体检测（human androgen receptor，HUMARA assay）方法检测X染色体是否为非随机性失活；采用G显带法分析外周血细胞核型。结果IS-PCR检测发现该患者FⅧ基因存在第22内含子远端倒位；HUMARA检测发现该患者X染色体为非随机性失活——母源X染色体比父源X染色体活性低，即携带有正常FⅧ基因的母源X染色体比携带有缺陷FⅧ基因的父源X染色体甲基化失活比率更高；G显带核型分析显示先证者染色体核型未见明显异常。结论该血友病A女性患者的患病机制可能是由于X染色体非随机性不平衡失活引起的。
- 陈加弟林燕芳林晓岚陈万紫傅蔷黄慧芳
- 关键词：血友病A
- 多重耐药大肠埃希菌的遗传分型研究
- 目的 分析福州地区临床分离的多重耐药大肠埃希菌的药敏状况及基因型。方法 采用K-B法进行药敏试验,多重PCR技术进行基因分型。结果 该菌除对亚胺培南全部敏感外,对阿米卡星、哌拉西林/他唑巴坦耐药率低于14％；对其他常用抗...
- 李彬黄心宏傅蔷曹颖平潘玉红
- 关键词：大肠埃希菌多重PCR
