王小军
- 作品数:8 被引量:17H指数:3
- 供职机构:山西省儿童医院更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- 7例肝豆状核变性患儿ATP7B基因突变的检测与分析被引量:4
- 2015年
- 目的探讨肝豆状核变性患儿ATP7B基因全长外显子基因突变类型及其与临床表型的相关性。方法对7例肝豆状核变性患儿的ATP7B基因进行全外显子检测。结果 7例肝豆状核变性患儿中1例ATP7B基因未检测出突变,6例检测出6种突变,分别为R778L、G711W、N1270S、A887LfsX14、del930I、V1121A,R778L和V1121A检出率为28.6%,其他突变检出率均为14.2%。结论肝豆状核变性患儿ATP7B基因突变呈多样性,R778L突变与临床表型不存在明确相关性。
- 张改秀王蕾翟婷婷宋文惠于雁玲冯梅王小军王丽红陈晓娟
- 关键词:肝豆状核变性ATP7B基因基因突变
- PAI-1与vWF在1型糖尿病患者血浆中水平的变化
- 陈瑞瑞宋文惠冯梅王丽红陈晓娟王小军张改秀王蕾王丽花韩爱民王俊秀
- 血浆纤溶酶原激活物抑制物-1与血管假性血友病因子在1型糖尿病患者血浆中水平的变化被引量:2
- 2016年
- 目的分析和比较空腹血糖、Hb A1c、血浆纤溶酶原激活物抑制物-1(PAI-1)和血管假性血友病因子(v WF)和1型糖尿病之间的关系。方法用酶联免疫吸附法检测50例1型糖尿病患者和30例正常对照者PAI-1及v WF水平,并分析比较1型糖尿病患者的空腹血糖和Hb A1c分别与PAI-1及v WF的关系。结果 1型糖尿病患者血浆PAI-1和v WF浓度较正常对照组均有明显升高[(20.339±3.141)ng/L vs.(16.900±1.801)ng/L,(4.900±0.515)ng/L vs.(3.346±0.645)ng/L,均P<0.001]。1型糖尿病组PAI-1浓度与空腹血糖及Hb A1c呈正相关(r=0.478,P<0.001;r=0.610,P<0.001);1型糖尿病组v WF浓度与空腹血糖及Hb A1c呈正相关(r=0.440,P<0.001;r=0.476,P<0.001)。结论血浆中的PAI-1和v WF可作为反映1型糖尿病血管内皮功能损伤的标志,且患者机体血糖值越高,处于高血糖状态越久,血管内皮的损伤越重。
- 陈瑞瑞宋文惠冯梅王丽红陈晓娟王小军张改秀王蕾王丽花韩爱民王俊秀
- 关键词:纤溶酶原激活物抑制物1血管假性血友病因子内皮功能
- 1型糖尿病酮症酸中毒患儿甲状腺激素水平变化的观察被引量:1
- 2022年
- 目的了解1型糖尿病酮症酸中毒患儿病程中甲状腺激素水平的变化。方法选取2017年12月至2020年12月山西省儿童医院内分泌科67例1型糖尿病酮症酸中毒急性期入院治疗且甲状腺激素检查结果完整[入院后急性期与恢复期(住院7~10 d后)]患儿为酸中毒组,其中男性36例、女性31例,1~<3岁4例、3~10岁38例、>10~14岁25例,轻度组(pH<7.3)22例、中度组(pH<7.2)16例、重度组(pH<7.1)29例;以44例入院时无临床合并症的1型糖尿病患儿为对照组,其中男性21例、女性23例,1~<3岁3例、3~10岁26例、>10~14岁15例。回顾性分析、比较各组入院后急性期与恢复期三碘甲状腺原氨酸(T_(3))、甲状腺素(T_(4))、游离T_(3)(FT_(3))、游离T_(4)(FT_(4))、促甲状腺激素(TSH)(甲状腺功能5项指标)水平的变化。酸中毒组急性期予均衡补液、输注胰岛素、纠酸纠酮治疗。结果甲状腺功能5项指标水平酸中毒组急性期[T_(3)0.48(0.19,0.67)nmol/L、T_(4)(49.99±26.06)nmol/L、FT_(3)1.80(1.24,2.51)pmol/L、FT_(4)9.74(7.21,12.85)pmol/L、TSH 0.86(0.31,1.81)mIU/L],明显低于对照组[T_(3)0.97(0.74,1.18)nmol/L、T_(4)(73.48±23.32)nmol/L、FT_(3)3.31(2.56,3.98)pmol/L、FT_(4)14.54(11.29,16.75)pmol/L、TSH 1.92(1.01,3.56)mIU/L],差异均有统计学意义(T_(3):Z=-5.97,T_(4):t=4.68,FT_(3):Z=-6.15,FT_(4):Z=-5.23,TSH:Z=-4.19,均P<0.001);酸中毒组恢复期[T_(3)1.58(1.25,1.86)nmol/L、T_(4)(92.52±27.03)nmol/L、FT_(3)5.03(4.15,5.78)pmol/L、FT_(4)15.94(14.40,18.38)pmol/L、TSH 2.21(1.58,3.16)mIU/L]水平较急性期显著升高,差异均有统计学意义(T_(3):Z=-6.96,T_(4):t=-11.34,FT_(3):Z=-7.00,FT_(4):Z=-6.39,TSH:Z=-5.28,均P<0.001)。酸中毒组急性期T_(3)、FT_(3)水平轻度组[0.60(0.47,0.78)nmol/L,2.20(1.47,2.89)pmol/L]、中度组[0.36(0.18,0.64)nmol/L,1.90(1.11,2.31)pmol/L]、重度组[0.35(0.16,0.54)nmol/L,1.48(1.08,1.89)pmol/L]均低于对照组(T_(3):Z=-3.44,P=0.001;Z=-3.97,P<0.001;Z=-5.63,P<0.001;FT_(3):Z=-3.44,P=0.001;Z=-4.13,P<0.001;Z=-5.86,P<0.
- 王小军张改秀冯梅王丽红王蕾陈晓娟
- 关键词:糖尿病酮症酸中毒甲状腺激素
- 儿童1型糖尿病合并酮症酸中毒患者血脂尿酸水平研究
- 2023年
- 目的 探讨儿童1型糖尿病合并酮症酸中毒患者血脂尿酸水平变化情况。方法 选取2017年12月至2020年12月山西省儿童医院内分泌科儿童1型糖尿病合并酮症酸中毒急性期入院治疗且血脂尿酸检查结果完整的69例作为病例组[入院后急性期与恢复期(住院7~10 d后),其中男性33例,女性36例,1~<3岁5例,3~10岁39例,>10~14岁25例],入院时无临床合并症的1型糖尿病51例为对照组(其中男性26例,女性25例,1~<3岁3例,3~10岁29例,>10~14岁19例);依据血气情况病例组分为轻度组(p H<7.3)24例,中度组(p H<7.2)19例,重度组(p H<7.1)26例。回顾性分析、比较各组患者入院与恢复期血脂系列[总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)]、尿酸水平变化规律。病例组急性期予均衡补液、输注胰岛素、纠酸纠酮治疗。结果 病例组急性期[TG(5.3±3.6)mmol/L、TC(5.8±1.7)mmol/L、尿酸(606±237)μmol/L],与对照组相比,差异有统计学意义[TG(1.6±1.0)mmol/L、TC(4.4±1.0)mmol/L、尿酸(338±158)μmol/L](TG:t=-7.358,P<0.01;TC:t=-5.238,P<0.01;尿酸:t=-2.500,P=0.015)。病例组恢复期患者水平[TG(1.5±0.7)mmol/L、TC(4.6±1.0)mmol/L、尿酸(214±125)μmol/L]各指标较急性期显著改变(TG:t=6.638,P<0.01;TC:t=5.366,P<0.01;尿酸:t=7.704,P<0.01)。病例组急性期TG、TC轻度组[(3.3±2.1)mmol/L、(5.2±1.5)mmol/L]、中度组[(6.8±4.6)mmol/L、(6.2±1.9)mmol/L]、重度组[(4.8±2.8)mmol/L、(5.7±1.4)mmol/L]水平均较对照组增高(TG:轻度组t=-2.670,P=0.009,中度组t=-7.771,P<0.01,重度组t=-5.322,P<0.01;TC:轻度组t=-2.427,P=0.017,中度组t=-4.976,P<0.01,重度组t=-3.840,P<0.01);病例组急性期重度组尿酸(569±252)μmol/L,高于对照组(t=-2.931,P=0.005)。结论 儿童1型糖尿病合并酮症酸中毒患者急性紊乱期较对照组会出现血脂系列、尿酸异常,血脂中TG、TC、尿酸水平异常增高;恢复期患者的TG、TC、尿酸水平均较急性期下�
- 王小军宋文惠张改秀冯梅
- 关键词:儿童糖尿病酮症酸中毒血脂异常尿酸
- 小儿顽固性低钾血症19例临床分析
- 2018年
- 钾是人体内的重要物质之一,在机体内起着维持细胞膜静息电位、参与细胞新陈代谢、调节渗透压和酸碱平衡等重要作用。血清钾浓度为3.5-5.5 mmol/L。小儿低钾血症定义为血清钾含量低于3.5 mmol/L。严重小儿低钾血症可以致命,因而对于临床儿科医师而言,如何正确、及时地诊断低钾血症是一个非常重要的问题。
- 王小军
- 关键词:小儿血清钾浓度静息电位酸碱平衡儿科医师
- 先天性类脂质性肾上腺增生症1例报道并文献复习被引量:5
- 2017年
- 目的探讨先天性类脂质性肾上腺增生症(congenital lipoid adrenal hyperplasia,CLAH)患儿的临床及分子遗传学特征。方法选取1例2016年10月本院收治的20天龄女性CLAH患儿的临床资料,进行染色体核型分析,SRY基因检测,并提取标准家系成员外周血DNA,采用目标序列基因捕获芯片联合下一代高通量测序(next generation sequencing,NGS)对肾上腺皮质功能低下相关基因进行分析,对获选的变异位点进行Sanger测序验证,并对家系成员进行共分离验证。结果患儿皮肤色素沉着,男性性反转,呕吐,高血钾,低血钠,促肾上腺皮质激素水平增高,染色体核型46XY,SRY基因阳性,腹股沟区及盆腔彩超探及睾丸声像,St AR基因复合杂合突变c.772G>A(Q258X)、c.179-15G>T(NM-000349.2),父母分别为突变位点的携带者,符合常染色体隐性遗传。c.179-15G>T突变以往未见文献报道,该位点位于5’UTR区,对外显子部分有调控作用,推测可能影响外显子的正常剪切,很可能致病。结论本病例具有典型的临床表型,c.179-15G>T可能是中国人中St AR基因的一种新突变,Q258X和c.179-15G>T复合杂合突变可使St AR蛋白功能丧失而引起CLAH。开展NGS有助于从分子层面对单基因突变所致肾上腺皮质功能低下的病因进行鉴别,明确CLAH诊断。
- 王丽红王蕾苏艳花王沁芳冯梅张改秀陈晓娟王丽花王小军郝慧玲宋文惠
- 关键词:先天性肾上腺皮质增生症
- 难治性小儿低血糖症20例临床分析被引量:5
- 2018年
- 小儿低血糖症是造成中枢神经系统损伤的原因之一。发病越早,血糖越低,持续时间越长,越易造成永久性损害。因此,早期发现及治疗十分重要。为探讨小儿低血糖的临床表现和病因分类情况,现对2012-2017年我院住院治疗其他疾病时发现的,并且进一步确诊的20例难治性小儿低血糖症患儿临床资料回顾性分析,分析如下。
- 王小军张改秀宋文惠冯梅王丽红王蕾陈晓娟
- 关键词:低血糖症中枢神经系统损伤住院治疗持续时间病因分类