刘丹宁
- 作品数：48 被引量：112H指数：7
- 供职机构：重庆医科大学附属第二医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家杰出青年科学基金重庆市卫生局医学科研项目更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学艺术生物学更多>>
- 先天性无虹膜1家系临床特征及基因检测分析
- 2024年
- 目的分析先天性无虹膜1家系遗传学特点,了解PAX6基因突变特点及临床表型的差异。方法收集该家系的病史及临床资料,进行全外显子基因测序检查及数据分析,应用同源建模服务器SWISS-MODEL构建对应的蛋白质模型进行分析。结果本家系中4名发病者均因虹膜缺失存在畏光、睁眼困难症状,相同临床表型为无虹膜、白内障、黄斑中心凹发育不良,还存在个体差异表型。基因检测结果显示:4名发病者均为PAX6基因上c.442_452del:p.M148Afs*48的杂合缺失移码变异,该变异在物种间高度保守。同源建模结果提示突变的PAX6基因最终导致蛋白质构象发生差异变化。结论新发现的PAX6基因变异在发病的家系成员中表型不完全相同,通过同源建模分析增加了对PAX6异常表达导致蛋白质结构异常的认识,遗传学检查可对该家系提供遗传学证据。
- 李伟候刘丹宁
- 关键词：PAX6基因基因突变先天性无虹膜同源建模
- 儿童视网膜母细胞瘤的基因型及临床表型分析被引量：2
- 2020年
- 目的分析儿童视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB)基因突变与临床表型的特点。方法收集2018-2019年重庆医科大学附属第二医院门诊23例(双眼4例,单眼19例)散发性RB患儿,联合全外显子测序以及甲基化测序等方法对其外周血样本进行分子遗传学筛查。结合患儿临床表型及分子遗传学特征进行数据分析。结果23例RB患儿中检测到5例胚系突变,其中3例为RB1基因点突变(c.1333C>T无义突变、c.380G>A错义突变以及c.1940delT移码突变各1例),2例为拷贝数变异(1例RB1基因5~17号外显子杂合缺失以及1例RB1基因及邻近序列约14 Mb片段杂合缺失)。5例基因突变患儿的平均发病年龄为5.4个月,显著早于未突变患儿的发病年龄20.2个月,且基因突变与发病年龄有相关性(r=0.592,P<0.01)。5例基因突变患儿中有3例双眼(3/4)RB,显著高于单眼RB检出率(2/19),累及眼别亦有显著差异(χ~2=8.074,P<0.01)。结论2例新型RB1基因胚系拷贝数变异,补充了RB1基因变异谱;RB1基因胚系突变导致RB患儿易双眼患病,且发病更早。
- 李薇薇刘丹宁周希瑗
- 关键词：视网膜母细胞瘤基因突变
- 诺帝滴眼液抑制碱烧伤诱导大鼠角膜新生血管分子机制的初步研究
- 2008年
- 目的初步探索0.1%诺帝滴眼液对角膜新生血管(corneal neovascularization,CRNV)抑制作用的分子机制。方法建立大鼠碱烧伤角膜新生血管模型,分空白溶液组、0.1%诺帝滴眼液组、0.1%地塞米松滴眼液组。采用免疫组化及RT-PCR法检测VEGF、flk-1蛋白及mRNA表达。结果治疗组及地塞米松组VEGF蛋白表达少于空白溶液组(P<0.05)。7d、14d VEGF mRNA抑制率分别为:治疗组58.60%,74.60%;地塞米松组76.88%,80.95%。flk-1 mRNA抑制率:治疗组66.27%,69.63%;地塞米松组72.16%,74.81%。结论0.1%诺帝滴眼液明显降低角膜VEGF和其受体flk-1 mRNA蛋白表达,通过下调VEGF受体量,间接减少VEGF受体后信号转导及效应蛋白合成,抑制了CRNV的发生。
- 刘丹宁樊继山谢汉平
- 关键词：诺帝角膜新生血管血管内皮生长因子血管内皮生长因子受体
- 玻璃体腔注射神经生长因子安全性研究及视网膜组织分布被引量：2
- 2015年
- 目的观察兔玻璃体腔注射鼠神经生长因子(mNGF)的安全性及其在视网膜组织的分布。方法兔玻璃体腔注射临床剂型mNGF 30μg/100μL后1、7、30d进行行为学观察、裂隙灯眼前节检查、眼底检查、眼部B超及组织病理学检查,确定其使用安全性。玻璃体腔注射该剂量标记后的125I-NGF 15、30min,1、3、6、8、12、24、48h,观察视网膜药物峰浓度及达峰时间。结果兔眼玻璃体腔注射mNGF后,眼前节及眼底均未见明显损伤及炎性反应,眼部B超及组织HE染色未见明显眼组织结构异常。视网膜药物含量可于注射后3h达峰值(118.32±18.74)%ID/g,为眼部各组织中最高。结论玻璃体腔注射mNGF是安全的,玻璃体腔注射mNGF能够迅速在视网膜组织中聚集,达到较高药物浓度。
- 刘丹宁樊继山阴正勤
- 关键词：神经生长因子玻璃体视网膜安全性
- 视网膜静脉阻塞危险因素的Meta分析被引量：12
- 2020年
- 目的系统评价视网膜静脉阻塞(RVO)的危险因素以对其进行有效的预防和治疗。方法检索Cochrane图书馆、PubMed数据库、Embase数据库。文献检索起止时间均从建库至2018年12月,收集有关RVO危险因素的研究报道。采用NOS评价方法评价文献质量,提取有效数据后,采用Stata 12.0软件进行Meta分析。结果共纳入31篇文献,其中病例组4370例,对照组6534例。Meta分析结果显示,高血压[优势比(OR)=3.08,95%置信区间(CI):2.22~4.28]、糖尿病(OR=1.61,95%CI:1.11~2.32)、高脂血症(OR=1.73,95%CI:1.27~2.36)、高水平脂蛋白A(OR=2.72,95%CI:1.06~6.97)、高同型半胱氨酸血症(OR=1.86,95%CI:1.47~2.35)、凝血因子V Leiden基因突变(OR=1.89,95%CI:1.17~3.06)是RVO发病的风险因素,而亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T突变(OR=1.41,95%CI:0.93~2.14)、凝血酶原基因G20210A突变(OR=1.20,95%CI:0.81~1.79)非RVO发病的风险因素。亚组分析显示,高血压及糖尿病因素异质性在年龄≥60岁的人群中,分别从88.9%、75.7%降至59.8%、63.2%,高同型半胱氨酸血症因素异质性在年龄<60岁人群中从85.6%降至64.3%。敏感性分析结果显示,改变分析模型后分析结果无明显改变。所纳入研究的文献间均无发表偏倚。结论高血压、高脂血症、糖尿病、高水平脂蛋白a、高同型半胱氨酸血症、凝血因子V Leiden基因突变是RVO发生的危险因素。
- 李泽锋周希瑗刘丹宁
- 关键词：视网膜静脉阻塞META
- 阻塞性睡眠呼吸暂停综合征与原发性开角型青光眼相关性的Meta分析被引量：1
- 2015年
- 目的探讨阻塞性睡眠呼吸暂停综合征（obstructive sleep apnea syndrome，OSAS）与原发性开角型青光眼（primary open angle glaucoma，POAG）的相关性。方法计算机检索PubMed、EMbase、Web of Science、WanFang Data、CNKI电子数据库，检索时间为建库到2014年11月，搜索研究OSAS与青光眼相关性的文献，由2名研究员按照纳入标准独立筛选文献、提取资料、质量评价并交叉核对，釆用Cochrane协作网提供的RevMan5.3软件对数据进行系统分析。结果共纳入4个病例对照研究和2个队列研究，共19 226例。OSAS与青光眼具有相关性（OR=2.03,95％CI为1.68-2.45,P〈0.01）。在不同国家亚组中,英国人OSAS与青光眼相关性不能确定（OR=0.87,95％CI为0.09-8.76,P=0.91）；土耳其人（OR=8.42,95％CI为1.05-67.41,P=0.04）和中国台湾人（OR=1.99,95％CI为1.64-2.40,P〈0.01）OSAS与青光眼有显著相关性。在不同程度OSAS亚组中，轻度OSAS患者（OR=3.13,95％CI为0.32-30.89,P=0.33）和中度OSAS患者（OR=5.16,95％CI为0.56-47.21,P=0.15）与青光眼相关性不能确定，重度OSAS患者（OR=11.30,95％CI为1.40-91.37,P=0.02）与青光眼有显著相关性。结论重度OSAS可能为POAG发病的危险因素。
- 李宗泽周希瑗刘丹宁陈蜜朵郭玉楠万欢
- 关键词：阻塞性睡眠呼吸暂停综合征青光眼
- 关注和了解人泪液蛋白质组学的研究及其临床意义被引量：4
- 2015年
- 泪液是眼表的一种成分复杂的体液,可能含有数千种蛋白质及其他分子,研究已证实这些成分的改变在眼病的发生和发展中具有重要作用.泪液标本相对容易获取,可用于眼表疾病及其他眼科疾病或系统性疾病的研究,也可用于生物标志物的鉴定,因此是临床诊疗和新药研发的重要依据.跟踪和了解泪液蛋白质组学的研究技术和泪液蛋白质组学的研究进展有助于相关研究的深入开展,眼科医师应密切关注眼表疾病泪液蛋白质组分的变化及其临床意义,关注泪液蛋白质组学未来的发展方向,以指导相关眼病的诊疗和研究.
- ZhouLei刘丹宁
- 青海酒曲的保护与传承
- 2015年
- 酒曲是青海省大通地区流传曲艺较广的小曲种,盛行于回、撒拉、藏、土等少数民族。然而由于酒曲的传唱极度缺少群众基础,曾经家喻户晓的酒曲现逐渐被流行音乐所淹没并慢慢消失于餐桌上,这对于青海传统民族民间音乐的发展来说极为不利。本文基于对青海省大通县酒曲传唱的田野调查,粗略探讨酒曲等传统民族民间音乐如何保护与传承,以使其重返百姓寻常生活并得以流传与延续。
- 刘丹宁
- 关键词：酒曲民族民间音乐
- 青年临床药师培训模式探讨
- 2014年
- 通过总结重庆医科大学附属儿童医院临床药师培养的经验和教训,尤其是对于刚走出校门的药学专业毕业生,探讨怎样能快速帮助其将学到的基本理论知识转化为临床实际应用技能,加速扩大临床药师队伍,解决医院临床药师不足的问题。注重青年临床药师医学基础知识的掌握和诊断水平的提高、在掌握基本专科药学和医学理论知识的基础上坚持独立查房与会诊相结合的工作模式、注重青年临床药师从专职化向专科化转变过程的培养等经验是医院加速临床药师成熟的较好的方法和工作模式。不同医疗单位应根据实际情况探索适合自身的青年临床药师的培养模式和方法。
- 樊继山刘丹宁
- 关键词：药学教学临床药师
- 玻璃体腔注射lucentis治疗白内障术后顽固性黄斑水肿的疗效被引量：4
- 2016年
- 目的通过玻璃体腔单次注射抗血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)药物lucentis观察治疗顽固性黄斑水肿的临床疗效和安全性。方法收集2014年7月至2015年7月在我科白内障超声乳化联合人工晶体植入术后发生顽固性黄斑水肿患者9例(10眼),病史均大于3个月。荧光素眼底血管造影(fundus fluoresceinangiography,FFA)及光学相干断层扫描(optical coherence tomography,OCT)检查确诊并排除黄斑相关疾病引起的黄斑水肿。患眼玻璃体腔单次注射lucentis 0.5 mg(0.05 m L),治疗后随访12周,对比观察治疗前后患眼视力、眼压、OCT及FFA改变。结果 9例患者10只眼治疗后1周视力明显提高,4、12周后视力稳定;与治疗前比较,差异均具有统计学意义(P<0.01)。OCT检查黄斑中心凹视网膜厚度(central foveal thickness,CFT),从治疗前(480±121)μm,下降至治疗后1周(293±58)μm,4、12周厚度分别保持在(231±23)、(235±35)μm,治疗前后比较,差异均具有统计学意义(P<0.01),所有患者均未出现眼内或全身不良反应。结论玻璃体腔注射lucentis治疗白内障术后顽固性黄斑水肿能明显改善患者视功能,减轻黄斑水肿,无副作用。
- 郑政刘丹宁周希瑗胡晓鹏武明星
- 关键词：白内障术后黄斑水肿视功能LUCENTIS
