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吉林省新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析被引量：4: 2013年; 目的:分析吉林省近5年新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查情况,提供吉林省PKU流行病学基础数据。方法:调查2007年6月～2012年6月在吉林省出生参加新生儿疾病筛查的新生儿,所有筛查对象均在出生72 h并充分哺乳后采集足跟血滴在特定滤纸片上,递送至新生儿疾病筛查中心统一检测血苯丙氨酸(Phe)含量。结果:筛查的585 654例新生儿中,确诊为PKU 154例(其中4例为BH4缺乏型),发病率为1/3 803,确诊PKU阳性患儿接受系统治疗。结论:吉林省PKU发病率高于全国平均水平;新生儿疾病筛查是提高人口素质、防治PKU患儿智力低下的有效措施。; 刘颖张雯艳郝鹏楷赵迅; 关键词：新生儿疾病筛查苯丙酮尿症流行病学

母亲知识影响苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度被引量：2: 2014年; 目的:探讨母亲知识水平与苯丙酮尿症(PKU)患儿血苯丙氨酸浓度控制的相关性。方法:收集139例PKU儿童(男孩74例,女孩65例),均在医生指导下接受低苯丙氨酸饮食治疗。16道有关PKU综合知识及其饮食治疗知识的问题提供给患儿的母亲,患儿3岁前的平均血苯丙氨酸浓度用作评估PKU控制效果的指标。结果:83个孩子平均血苯丙氨酸值高于推荐水平,母亲对PKU相关知识与患儿血苯丙氨酸水平呈负相关(P<0.05)。结论:母亲知识水平对PKU患儿预后有着重要影响。; 万立新张雯艳郝鹏锴刘颖赵迅刘玉红; 关键词：苯丙酮尿症预后

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与亚洲人群多囊卵巢综合征风险相关性的Meta分析: 2022年; 目的评估亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)风险之间的相关性。方法系统搜索PubMed、EMBASE、万方和CNKI数据库,将截至2021年9月1日对14项已发表的亚洲受试者病例对照研究进行Meta分析。通过计算95%CI和OR评估其相关性。结果在4种遗传模型中,MTHFR C677T多态性与PCOS风险之间存在显著关联(T比C:OR=1.53,95%CI:1.21~1.94;TT+CT比CC:OR=1.47,95%CI:1.17~1.85;TT比CT+CC:OR=1.77,95%CI:1.28~2.43;TT比CC:OR=2.26,95%CI:1.36~3.14)。此外,对种族、对照来源、病因和基因型方法进行亚组分析发现,MTHFR C677T多态性与PCOS风险有显著相关性。结论MTHFR C677T多态性的T等位基因与亚洲人群PCOS风险增加相关,在中国人群中尤其显著。; 孙爽刘颖赵迅郭雪华于婷婷; 关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性多囊卵巢综合征 META分析

吉林省新生儿苯丙酮尿症筛查阳性切值被引量：2: 2013年; 目的:探讨建立吉林省新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查实验切值。方法:以吉林省出生新生儿为筛查对象,新生儿出生72 h后充分哺乳,采集足跟血滴于专用滤纸上,采用时间分辨荧光免疫分析方法,检测滤纸干血片苯丙氨酸(Phe)浓度。结果:共计测定新生儿足跟血Phe 30 000例,确定该实验室新生儿PKU筛查切值为1.80 mg/dl。结论:PKU筛查切值为1.80 mg/dl是适合吉林省实际情况的。新生儿足跟血Phe切值的确定为吉林省新生儿PKU的筛查工作提供了依据。; 刘颖张雯艳赵迅; 关键词：苯丙酮尿症新生儿筛查切值

苯丙酮尿症-营养进展和挑战被引量：1: 2013年; 苯丙酮尿症（Phenylketonuria,PKU）是常见的氨基酸代谢障碍性疾病之一,属常染色体隐性遗传病。患儿出生后若不能得到及时治疗,将导致严重的智力发育和生长发育障碍。近年来尽管有多种新的治疗方法出现,但饮食治疗仍然是目前主要的治疗方法。通过严格的饮食控制,可有效地控制血苯丙氨酸,; 张雯艳刘颖郝鹏楷赵迅; 关键词：苯丙酮尿症常染色体隐性遗传病代谢障碍性疾病营养生长发育障碍饮食治疗

吉林省新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查切值研究被引量：2: 2013年; 目的建立吉林省新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查TSH实验切值。方法新生儿出生72 h后,并充分哺乳,采集足跟血滴于专用滤纸上,采用时间分辨荧光免疫分析方法,检测滤纸干血片TSH浓度。结果测定新生儿足跟血TSH共计30 000例,确定本实验室新生儿TSH切值为9.0 mIU/L。结论 TSH切值为9.0 mIU/L是适合吉林省实际情况的。TSH切值的确定为吉林省今后开展大规模的新生儿CH筛查提供了依据。; 万立新张雯艳刘颖郝鹏楷赵迅张桂荣; 关键词：新生儿筛查切值

吉林省新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析被引量：4: 2013年; 目的分析吉林省新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查情况,探讨新生儿疾病筛查在出生缺陷干预中的重要作用。方法新生儿出生72 h后,并充分哺乳,采集足跟血滴于专用滤纸上,测定血片中促甲状腺激素(TSH)的浓度。确诊使用化学发光法检测患儿血清中的游离T3(FT3)、游离T4(FT4)以及TSH。结果 2007年4月～2012年12月,共筛查新生儿634 290例,筛查率为81.85%,筛查率呈逐年上升趋势。检出先天性甲状腺功能减低症患儿175例,发病率为1/3625。结论吉林省新生儿先天性甲状腺功能低下症的发病率与北方其他城市相近,低于全国平均水平。新生儿疾病筛查是防止智力低下,提高出生人口素质的一项重要措施。; 张雯艳万立新郝鹏楷刘颖赵迅郭杰; 关键词：新生儿筛查发病率

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赵迅