蔡小娟
- 作品数：4 被引量：5H指数：1
- 供职机构：东莞市妇幼保健院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 东莞地区新生儿21-羟化酶缺乏症的筛查结果分析
- 2014年
- 目的:了解目前东莞地区新生儿21-羟化酶缺乏症(21-OHD)的发病率。方法:新生儿出生48-72小时从足跟内或外侧采血4滴滴于有&903专用采血滤纸的采血卡上制成干血片,采用酶联免疫的方法检测干血片中17α-羟孕酮(17α-OHP)的值,对筛查为阳性疑似患者可结合临床资料及其它检测结果进行进一步确诊。结果:本研究共对全市551538例新生儿进行筛查,共有17例新生儿被确诊患有21-羟化酶缺乏症,此病的发病率为1/32443。被确诊患有21-羟化酶缺乏症的新生儿,初筛其17α-OHP值最低为175.56 nmol/L,最高为741.53 nmol/L。结论:本地区的人口结构复杂,外来人口多,流动性大,对初筛为阳性的新生儿的召回和治疗的管理造成了阻碍。我们应加大对21-OHD相关知识的宣教力度,提高广大人民群众对21-OHD的知晓率,从而使其更积极地参与和配合21-OHD的筛查工作。
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- 关键词：先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺乏新生儿筛查
- 胎龄对先天性甲状腺功能低下症发病率的影响被引量：1
- 2018年
- 目的:探讨胎龄对新生儿促甲状腺素(TSH)水平的影响以及与先天性甲状腺功能低下症(CH)发病率的关系。方法:利用荧光酶免疫方法检测2013年7月至2015年6月在东莞市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心筛查的新生儿干血斑标本的TSH水平,TSH≥9 mU·L-1者为筛查阳性,召回测定TSH、血清游离三碘甲腺原氨酸(FT3)、血清游离甲状腺素(FT4)作出诊断。按照不同胎龄进行分组,分析不同胎龄TSH水平及CH的发病率。结果:筛查205464例新生儿,不同胎龄的新生儿TSH初筛阳性率总体结果,差异无统计学意义(P> 0.05)。CH发病率,差异具有统计学意义(P <0.05)。结论:新生儿CH的发病与新生儿的胎龄有关。加强围生期的保健和管理,减少早产儿和过期产儿的出生对于降低CH发病率,提高出生人口身体素质有着积极的意义。
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- 关键词：新生儿筛查先天性甲状腺功能低下症胎龄促甲状腺素
- 东莞地区早产儿氨基酸代谢水平的分析被引量：1
- 2021年
- 目的:运用串联质谱技术分析东莞地区早产儿氨基酸代谢水平的变化特点。方法:选取2019年1-12月于东莞市出生的3381例早产儿(早产儿组)和3845例正常足月儿(正常足月儿组),并将早产儿组按不同出生体质量分为极低出生体重儿、低出生体重儿和单纯早产儿。采用串联质谱技术检测滤纸干血斑中9种氨基酸的浓度。比较早产儿与正常足月儿的氨基酸代谢水平的差异,分析三组不同出生体质量早产儿氨基酸代谢水平的变化特点。结果:早产儿组丙氨酸(Ala)、甘氨酸(Gly)、脯氨酸(Pro)、缬氨酸(Val)浓度均明显低于正常足月儿组,而瓜氨酸(Cit)、甲硫氨酸(Met)、苯丙氨酸(Phe)、酪氨酸(Tyr)浓度均明显高于正常足月儿组(P<0.05)。早产儿组中不同出生体质量早产儿9种氨基酸代谢水平比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。其中Ala、Gly、Tyr浓度随着出生体质量的增加而升高,Cit、Phe浓度随着出生体质量的增加而降低。采用百分位数法,选择双侧限值的可信区间(P_(2.5)~P_(97.5))建立早产儿的氨基酸参考范围。结论:早产儿氨基酸代谢水平与正常足月儿存在明显差异,早产儿不同出生体质量可影响其体内氨基酸代谢浓度的分布。建议新生儿筛查实验室根据不同出生体质量建立早产儿氨基酸的参考范围,同时为临床早产儿合理的营养补充提供参考依据。
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- 关键词：早产儿氨基酸串联质谱代谢水平
- 东莞地区新生儿G6PD缺乏症发生率及基因突变分析被引量：3
- 2020年
- 目的:了解东莞地区出生人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症发生率及其基因突变情况.方法:选择2016年9月1日-2019年12月31日东莞市送检的新生儿疾病筛查标本,共432820例,其中男232254例,女200566例,出生后72 h采集足跟血制作成干血斑,采用荧光定量法进行G6PD缺乏症筛查,对筛查阳性者召回采集静脉血采用G6PD/6PGD比值法进行确诊,对部分确诊者采用荧光定量PCR多色熔解曲线法(MMCA)进行G6PD基因突变分析.结果:东莞地区新生儿G6PD缺乏症筛查总体阳性率为3.60%(15588/432820),其中男、女阳性率分别为5.06%(11750/232254)和1.91%(3838/200566),两者筛查阳性率比较,差异有统计学意义(x^2=3067.24,P<0.001);本市户籍、本省户籍、外省户籍新生儿筛查阳性率分别为3.50%(4684/133719)、5.79%(5303/91553)、2.70%(5601/207548),本市户籍新生儿筛查阳性率与本省户籍、外省户籍比较,差异均有统计学意义(x^2=672.31、179.95,P<0.001).筛查阳性新生儿召回7044例,召回率45.19%,确诊5907例,确诊符合率83.86%,推算东莞地区新生儿G6PD缺乏症总体发生率为3.02%;男女的确诊符合率比较,差异有统计学意义(x^2=1164.83,P<0.001).219例确诊G6PD缺乏症新生儿中,检测出基因突变216例,共检出10种突变类型:67例(31.02%)c.1376G>T、67例(31.02%)c.1388G>A、26例(12.04%)c.871G>A、25例(11.57%)c.95A>G、7例(3.24%)c.1024C>T、7例(3.24%)c.392G>T、3例(1.39%)c.517T>C、2例(0.93%)c.1004C>A、1例(0.46%)c.1360C>T、1例(0.46%)c.592C>T和7种复合突变.结论:东莞地区是G6PD缺乏症的高发区,最常见的三种基因突变类型为c.1376G>T、c.1388G>A、c.871G>A,积极扎实开展新生儿G6PD缺乏症筛查具有重要意义.
- 叶立新黄锐华莫润旺谢彩连蔡小娟
- 关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新生儿疾病筛查基因突变
