贾丽丽
- 作品数：1 被引量：7H指数：1
- 供职机构：山东大学附属生殖医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家科技支撑计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- INSR基因rs2252673位点单核苷酸多态性与多囊卵巢综合征发病的关系被引量：7
- 2014年
- 目的 研究胰岛素受体（INSR）基因rs2252673位点单核苷酸多态性（SNP）与多囊卵巢综合征（PCOS）发病易感性的相关性,进一步确证INSR基因在PCOS发病中的风险.方法 选择2007年7月-2013年4月在山东大学附属生殖医院就诊的224例汉族PCOS患者（PCOS组）和192例因输卵管原因或男方原因的不孕患者（对照组）;根据体质指数（BMI）对PCOS患者进行再分组,分为肥胖组（BMI≥25 kg/m2） 88例、非肥胖组（BMI＜25 kg/m2） 136例.同时以PCOS患者为先证者,采用由其父亲、母亲以及患者本人组成的224个满足经典传递不平衡检验（TDT）分析的核心家系为观察对象.提取基因组DNA,采用PCR技术和直接测序法分析INSR基因rs2252673位点SNP基因型,比较PCOS组与对照组患者、肥胖组与非肥胖组PCOS患者间基因型与等位基因频率的差异;并比较不同基因型的PCOS患者间临床、生化指标的差异,临床、生化指标包括年龄、BMI、睾酮、雌二醇、LH、FSH、空腹血糖（FBG）、空腹胰岛素（FINS）、总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白（HDL）、低密度脂蛋白（LDL）.采用Hardy-Weinberg平衡检验分析INSR基因rs2252673位点是否符合Hardy-Weinberg平衡定律,TDT分析法验证INSR基因rs2252673位点在PCOS核心家系中是否存在危险等位基因的过度传递.结果 PCR产物的测序结果显示,rs2252673位点存在CC、CG和GG 3种基因型.（1）PCOS组CC、CG和GG基因型频率分别为8.0％、38.8％和53.1％,对照组CC、CG和GG基因型频率分别为14.6％、42.2％和43.2％;PCOS组C、G等位基因频率分别为27.5％、72.5％,对照组分别为35.7％、64.3％.PCOS组与对照组患者间基因型和等位基因频率分别比较,差异均有统计学意义（P＜0.05）.（2）不同基因型（包括CC、CG和GG基因型）的PCOS患者间各临床、生化指标比较,差异均无统计学意义（P＞0.05）.将基因型CG和GG患者合并后,CG＋GG
- 杜静王泽张江涛贾丽丽张凤丽石玉华陈子江
- 关键词：多囊卵巢综合征疾病遗传易感性
