何丽
- 作品数：4 被引量：30H指数：3
- 供职机构：惠州市中心人民医院更多>>
- 发文基金：惠州市科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 惠州市同型α地中海贫血夫妇的胎儿产前地贫基因诊断分析被引量：8
- 2015年
- 目的研究惠州市同型α地贫夫妇的胎儿地贫发生率、基因突变类型和分布特点,为制订本地区地贫的防治工作计划提供科学依据。方法 154对夫妇均为轻型α地中海贫血基因携带者,在孕早期取胎儿绒毛组织,孕中期取脐血或羊水,孕晚期取脐血;对羊水细胞和绒毛组织进行原位培养,脐血进行血液学和血红蛋白分析,分别采用培养前后的组织或脐血进行α地中海贫血基因检测。结果在154例胎儿中,检出重型α地中海贫血胎儿18例,检出率为11.69%;检出α地贫携带者75例,检出率为48.70%;检出缺失型HbH病9例,检出率为5.84%;检出正常胎儿50例,检出率为32.47%;检出纯合子和双重杂合子各1例。结论本研究描述了惠州市同型α地贫夫妇的胎儿α地贫的发生率,基因突变类型和分布特点,为制订本地区地贫的防治工作计划提供科学依据。
- 朱晓洁刘宇鹏刘瑞玉余小燕林敏陈江涛李旭艳何丽
- 关键词：Α地中海贫血
- 惠州市同型地中海贫血夫妇的胎儿产前地中海贫血基因诊断分析被引量：10
- 2015年
- 目的：预防和控制惠州市重型α-地中海贫血和β-地中海贫血患儿的出生。方法：选取2010年1月～2014年6月在该院进行产前检查或在外院进行地中海贫血筛查呈阳性，经该院地中海贫血基因检测，确诊夫妇均为同型α-地中海贫血基因突变者429对，夫妇均为同型β-地中海贫血基因突变者149对。孕早期取胎儿绒毛组织，孕中期取脐血或羊水，孕晚期取脐血；对羊水细胞和绒毛组织进行原位培养，脐血进行血液学和血红蛋白分析，分别采用培养前后的组织或脐血进行α-地中海贫血和β-地中海贫血基因检测。结果：429例胎儿中检出54例巴氏水肿胎，缺失型血红蛋白（Hb）H病21例，携带者231例，正常者106例，双重杂合子10例，纯合子7例；149例胎儿中检出重型β-地中海贫血胎儿36例，携带者71例，正常胎儿42例。所有巴氏水肿胎和重型β-地中海贫血胎儿均终止妊娠。结论：地中海贫血基因检测能准确地对所有夫妇同型地中海贫血的胎儿进行产前诊断，有效地避免重型α-地中海贫血和β-地中海贫血患儿的出生。
- 朱晓洁刘宇鹏刘瑞玉余小燕林敏陈江涛李旭艳何丽
- 关键词：地中海贫血产前诊断
- 惠州市同型β地中海贫血夫妇的胎儿产前地贫基因诊断分析被引量：3
- 2015年
- 目的研究惠州市同型β地贫夫妇的胎儿地贫携带率、基因突变类型和分布特点。方法 116对夫妇均为轻型β-地中海贫血基因突变者,在孕早期取胎儿绒毛组织,孕中期取脐血或羊水,孕晚期取脐血;对羊水细胞和绒毛组织进行原位培养,脐血进行血液学和血红蛋白分析,分别采用培养前后的组织或脐血进行β地中海贫血基因检测。结果 116例胎儿中检出重型β-地中海贫血胎儿27例(23.28%);检出地贫携带者56例(48.28%)。共检出11种突变基因,21种基因型,居前4位的依次是:CD41-42(26.51%)(22/27+56)、IVS-Ⅱ-654(14.46%)(12/27+56)、CD-28(10.84%)(9/27+56),CD17(6.02%)(5/27+56);其中,单突变杂合子9种,56例(67.47%)(56/27+56),双突变杂合子10种,24例(28.92%)(24/27+56),突变纯合子2种,3例(3.61%)(3/27+56),另外,检出少见位点突变CD14-15和CD41-42/43各1例。结论本研究描述了惠州市同型β地贫夫妇的胎儿地贫的发生率和基因突变谱,为制订本地区地贫的防治工作提供科学依据。
- 朱晓洁刘宇鹏刘瑞玉余小燕林敏陈江涛李旭艳何丽
- 关键词：Β地中海贫血
- 糖尿病肾病早期诊断中相关检测指标的临床意义被引量：11
- 2017年
- 目的检测相关临床指标在2型糖尿病肾病早期诊断中的应用价值。方法根据尿微量白蛋白排泄率(UAER)将166例2型糖尿病患者分为正常蛋白组(68例)、微量蛋白组(63例)与临床蛋白组(35例),另选择58例健康体检者作为对照组。检测比较各组中Hb A1c、Hcy、Cys-C、UACR、Cr、BUN等指标。结果各组间的UACR与Hcy差异明显;除健康组与正常蛋白组外,其余各组之间的Csy-C水平均存在差异;临床蛋白组的Cr与BUN显著高于健康组与正常蛋白组;2型糖尿病各组Hb A1c均显著高于健康组,上述差异均有统计学意义(P<0.05)。UACR、Hcy、Cys-C与UAER呈正相关(P<0.05)。结论 UACR、Cr、BUN水平能够反应糖尿病肾病患者的早期肾功能损伤,对于糖尿病肾病的早期诊断具有较高的敏感度与特异性,对于糖尿病肾病的早期诊断与治疗具有重要的临床应用价值。
- 廖惠贞朱晓洁王春晖何丽张碧琼
- 关键词：糖尿病肾病同型半胱氨酸血清胱抑素C
