朱晓洁
- 作品数：5 被引量：21H指数：3
- 供职机构：惠州市中心人民医院更多>>
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- 相关领域：医药卫生更多>>
- 惠州市同型地中海贫血夫妇的胎儿产前地中海贫血基因诊断分析被引量：10
- 2015年
- 目的：预防和控制惠州市重型α-地中海贫血和β-地中海贫血患儿的出生。方法：选取2010年1月～2014年6月在该院进行产前检查或在外院进行地中海贫血筛查呈阳性，经该院地中海贫血基因检测，确诊夫妇均为同型α-地中海贫血基因突变者429对，夫妇均为同型β-地中海贫血基因突变者149对。孕早期取胎儿绒毛组织，孕中期取脐血或羊水，孕晚期取脐血；对羊水细胞和绒毛组织进行原位培养，脐血进行血液学和血红蛋白分析，分别采用培养前后的组织或脐血进行α-地中海贫血和β-地中海贫血基因检测。结果：429例胎儿中检出54例巴氏水肿胎，缺失型血红蛋白（Hb）H病21例，携带者231例，正常者106例，双重杂合子10例，纯合子7例；149例胎儿中检出重型β-地中海贫血胎儿36例，携带者71例，正常胎儿42例。所有巴氏水肿胎和重型β-地中海贫血胎儿均终止妊娠。结论：地中海贫血基因检测能准确地对所有夫妇同型地中海贫血的胎儿进行产前诊断，有效地避免重型α-地中海贫血和β-地中海贫血患儿的出生。
- 朱晓洁刘宇鹏刘瑞玉余小燕林敏陈江涛李旭艳何丽
- 关键词：地中海贫血产前诊断
- 惠州市同型α地中海贫血夫妇的胎儿产前地贫基因诊断分析被引量：8
- 2015年
- 目的研究惠州市同型α地贫夫妇的胎儿地贫发生率、基因突变类型和分布特点,为制订本地区地贫的防治工作计划提供科学依据。方法 154对夫妇均为轻型α地中海贫血基因携带者,在孕早期取胎儿绒毛组织,孕中期取脐血或羊水,孕晚期取脐血;对羊水细胞和绒毛组织进行原位培养,脐血进行血液学和血红蛋白分析,分别采用培养前后的组织或脐血进行α地中海贫血基因检测。结果在154例胎儿中,检出重型α地中海贫血胎儿18例,检出率为11.69%;检出α地贫携带者75例,检出率为48.70%;检出缺失型HbH病9例,检出率为5.84%;检出正常胎儿50例,检出率为32.47%;检出纯合子和双重杂合子各1例。结论本研究描述了惠州市同型α地贫夫妇的胎儿α地贫的发生率,基因突变类型和分布特点,为制订本地区地贫的防治工作计划提供科学依据。
- 朱晓洁刘宇鹏刘瑞玉余小燕林敏陈江涛李旭艳何丽
- 关键词：Α地中海贫血
- 某地区2010年手足口病患者肠道病毒RNA实时荧光逆转录PCR检测结果分析被引量：2
- 2011年
- 目的用实时荧光定量RT-PCR技术检测惠州市2010年手足口病患者肠道病毒RNA,了解手足口病病例肠道病毒的感染情况,为制定预防和控制肠道病毒感染策略提供依据。方法采集2010年1～12月本院送检的1712例手足口病患者的粪便、肛拭子、咽拭子和脑脊液等标本5849份,应用荧光RT-PCR技术检测样本中的肠道病毒(EV)、肠道病毒71型(EV71)、柯萨奇病毒A组16型(CA16)。结果男性及女性EV、EV71和CA16感染率分别为68.15%、43.61%、5.56%和61.23%、37.03%、5.70%;共检出1123份EV阳性标本,705份EV71阳性标本,96份CA16阳性标本,阳性率分别为60.28%、33.35%和5.13%;4～6月和7～9月是手足口病发病高峰期,感染肠道病毒EV、EV71型、CA16型人数分别占所有肠道病毒EV、EV71、CA16型感染者的36.33%、49.50%、42.70%和42.56%、38.72%、40.63%;0～4岁的儿童是手足口病的高发人群,占所有患者的85.46%。结论惠州市2010年手足口病的病原以肠道病毒71型为主,夏秋季节是手足口病发病高峰期,0～4岁儿童是感染肠道病毒的高危人群。
- 朱晓洁刘露
- 关键词：手足口病肠道病毒属柯萨奇病毒感染
- 惠州市同型β地中海贫血夫妇的胎儿产前地贫基因诊断分析被引量：3
- 2015年
- 目的研究惠州市同型β地贫夫妇的胎儿地贫携带率、基因突变类型和分布特点。方法 116对夫妇均为轻型β-地中海贫血基因突变者,在孕早期取胎儿绒毛组织,孕中期取脐血或羊水,孕晚期取脐血;对羊水细胞和绒毛组织进行原位培养,脐血进行血液学和血红蛋白分析,分别采用培养前后的组织或脐血进行β地中海贫血基因检测。结果 116例胎儿中检出重型β-地中海贫血胎儿27例(23.28%);检出地贫携带者56例(48.28%)。共检出11种突变基因,21种基因型,居前4位的依次是:CD41-42(26.51%)(22/27+56)、IVS-Ⅱ-654(14.46%)(12/27+56)、CD-28(10.84%)(9/27+56),CD17(6.02%)(5/27+56);其中,单突变杂合子9种,56例(67.47%)(56/27+56),双突变杂合子10种,24例(28.92%)(24/27+56),突变纯合子2种,3例(3.61%)(3/27+56),另外,检出少见位点突变CD14-15和CD41-42/43各1例。结论本研究描述了惠州市同型β地贫夫妇的胎儿地贫的发生率和基因突变谱,为制订本地区地贫的防治工作提供科学依据。
- 朱晓洁刘宇鹏刘瑞玉余小燕林敏陈江涛李旭艳何丽
- 关键词：Β地中海贫血
- 恩替卡韦治疗在改善慢性乙型肝炎患者血浆T淋巴细胞亚群状态的应用价值
- 2015年
- 目的探讨恩替卡韦治疗在改善慢性乙型肝炎患者血浆中T淋巴细胞亚群状态的应用价值。方法选取慢性乙型肝炎患者94例,随机将其分为两组,对照组44例,采用保肝降酶治疗,观察组50例,在上述基础上采用恩替卡韦治疗,组间比较T淋巴细胞亚群数量。结果治疗前,两组T淋巴细胞亚群(CD3+、CD4+、CD8+)数量比较差异无统计学意义(P>0.05),治疗后,观察组上述指标明显高于治疗前和对照组(P<0.05),全部患者TBIL、ALT水平均明显低于治疗前,观察组上述指标均明显低于对照组,两组比较差异具有统计学意义(P<0.05)。结论恩替卡韦具有明显改善慢性乙型肝炎患者肝功能,同时使血浆T淋巴细胞亚群状态呈显著改善倾向。
- 李旭艳潘秀花刘露刘瑞玉曾宏曹碧红朱晓洁王春晖
- 关键词：恩替卡韦慢性乙型肝炎T淋巴细胞亚群
