陈琦
- 作品数：4 被引量：7H指数：2
- 供职机构：郑州大学附属肿瘤医院更多>>
- 发文基金：河南省科技攻关计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 乳腺癌易感基因单核苷酸多态性与激素受体状态关联性研究现状被引量：4
- 2014年
- 目的回顾和总结国内外关于乳腺癌易感基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与乳腺癌患者体内激素受体(estrogen receptor,ER)状态的关联性研究。方法应用Pubmed和CNKI期刊全文数据库检索系统,以"乳腺癌、易感基因、单核苷酸多态性(SNP)和激素受体状态"作为关键词,检索2009-01-2014-05相关文献。纳入标准:1)乳腺癌易感基因位点的相关研究和进展;2)乳腺癌易感基因的SNP和激素受体状态的研究现状和进展;根据纳入标准,符合分析的文献共42篇。结果一些易感基因位点的SNP与激素受体阳性乳腺癌易感性相关,如FGFR2、MP3K1的1p11.2等;而另一些位点如19p13.11和8q24的基因多态性则与激素受体阴性乳腺癌的发病相关;TOX3基因多态性则与激素受体阳性及阴性乳腺癌的发病均相关,且与ER阳性乳腺癌的发病相关性更强。因为乳腺癌的发生和发展是多基因多阶段协同作用的结果,在不同种族、不同地区、不同环境中所开展的研究,不同的SNP位点对乳腺癌的患病风险及激素受体状态的影响不尽相同。结论激素受体状态在乳腺癌的免疫分型中起主要作用,研究乳腺癌易感基因的SNP与激素受体状态的关联性,有助于进一步了解乳腺癌的发病机制、肿瘤转归,有望在关于SNP与乳腺癌分子分型的相关研究上取得新的突破。
- 陈琦贺亚宁刘慧
- 关键词：乳腺癌易感基因单核苷酸多态性
- 乳腺癌复发转移特点与分子分型相关性研究被引量：2
- 2017年
- 目的探索乳腺癌术后复发转移特点与分子分型的相关性,为复发转移性乳腺癌患者进行个体化治疗提供理论依据。方法回顾性分析190例复发转移性乳腺癌患者的临床资料,统计分析复发转移特点(部位、数目、变异率、生存率)与原发灶分子分型的相关性。结果 Luminal型乳腺癌易发生骨转移(P<0.001),HER-2 enrich过表达型及Triple Negative型乳腺癌易发生内脏转移(P<0.05),同时HER-2 enrich型及Triple Negative型易存在多发转移灶,但差异无统计学意义(P>0.05)。Luminal A型变异率最高;HER-2 enrich型变异率最低,差异有统计学意义(P<0.05)。预后分析显示,各分子分型晚期乳腺癌的无进展生存期比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论乳腺癌的复发转移与原发灶分子分型密切相关,分子分型可作为预测患者预后的依据。
- 张莹徐斌刘慧邵营波陈琦刘朝俊贺亚宁
- 关键词：分子分型乳腺癌复发
- 4个乳腺癌相关 SNP 在河南女性乳腺癌中的关联性研究
- 2015年
- 目的：选择已在欧洲和亚洲人群中证实的与乳腺癌相关的基因多态性位点，进一步验证其在河南地区女性乳腺癌人群中的风险并分析其与乳腺癌内在分型的相关性。方法在253例乳腺癌病例组和343例乳腺良性病变对照组人群中，采用imLDR技术对rs2046210（6q25.1）、rs2981582（EGFR2）、rs889312（MAP3K1）、rs3803662（TOX3／TNRC9）进行基因分型。据雌激素受体（estrogen receptor，ER）、孕激素受体（progesterone receptor，PR）、人类表皮生长因子受体2（human epidermal growth factor receptor 2， HER2）、增殖指数Ki67的表达将乳腺癌分为5型：Luminal A、Luminal B、HER2-enrich、Luminal HER2、三阴性乳腺癌（triple negative breast cancer，TNBC）。结果 rs2046210（6q25.1）、rs2981582（EGFR2）、rs889312（MAP3K1）3个位点不同的基因型在病例组与对照组中的分布差异无统计学意义（ P值分别为：0.421，0.459，0.468），而rs3803662（TOX3／TNRC9））不同的基因型在病例组与对照组中的分布差异有统计学意义（P＝0.037）。在共显性遗传模型（OR＝2.19，95％CI：1.19～4.02）及隐性遗传模型（OR＝2.06，95％CI：1.15～3.70）中，与AA、GA相比，GG增加了乳腺癌的患病风险（ P值分别为：0.012，0.015）。 rs2046210（6q25.1）、rs2981582（EGFR2）、rs889312（MAP3K1）、rs3803662（TOX3／TNRC9）的不同等位基因型在不同的乳腺癌分型中没有区别。结论来自于GWAS的4个位点并没有完全被证实与河南地区的女性乳腺癌发病风险相关，仅有rs3803662（TOX3／TNRC9）与河南地区女性乳腺癌的发病风险相关。4个位点的不同基因型在乳腺癌的各种分型中分布没有差别。
- 贺亚宁陈琦刘慧孙献甫刘朝俊邵营波赵亚
- 关键词：乳腺癌单核苷酸多态性
- TOX3基因rs3803662位点多态性与乳腺癌免疫标志物的相关性被引量：1
- 2015年
- 目的 探讨乳腺癌易感基因TOX3基因rs3803662位点单核苷酸多态性与河南汉族女性散发性乳腺癌易感性之间的相关性.方法 选择253例乳腺癌患者和343例乳腺良性病变患者进行病例对照研究,采用imLDR技术对TOX3rs3803662进行单核苷酸多态性（SNP）基因分型,并运用x2检验检测不同基因型在病例组及对照组的分布,并运用非条件logistic回归分析计算比值比（OR）及95％可信区间,评估在不同的遗传模型中不同等位基因型与乳腺癌的发病风险以及与激素受体状态、Ki-67及人表皮生长因子受体2（HER2）基因状态的关联性.结果 TOX3基因rs3803662位点基因型在病例组内以Ki-67、HER2为基础的分组分布差异无统计学意义.在病例组中及对照组之间的分布存在差异,在共显性遗传模型（OR =2.19,95％CI：1.19～4.02）及隐性遗传模型（OR =2.06,95％CI：1.15 ～3.70）中,与等位基因型AA、GA相比,等位基因型GG增加了乳腺癌的患病风险.以雌激素受体状态（ER-status）为基础进行分层分析,在隐性遗传模型机共显性遗传模型中,TOX3rs3803662位点等位基因型GG增加了ER阳性及阴性乳腺癌的发病风险,但在以ER状态为基础的两组亚型中,该SNP与其发病关联性差异无统计学意义.结论 在河南人群中TOX3基因rs3803662位点SNP与河南地区散发性乳腺癌的发病相关,与Ki-67、HER2基因无明显相关性.在共显性遗传及隐性遗传模型中,等位基因型GG增加了河南汉族女性乳腺癌的发病风险,且与不同雌激素受体状态乳腺癌的发病相关。
- 陈琦贺亚宁刘朝俊刘慧孙献甫邵营波黄涛徐斌
- 关键词：乳腺肿瘤单核苷酸多态性
