吴敏
- 作品数：3 被引量：9H指数：3
- 供职机构：连云港市妇幼保健院更多>>
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- 27例孤独症儿童的脑干听觉诱发电位临床分析被引量：4
- 2014年
- 儿童孤独症是广泛性发育障碍的代表性疾病,给家庭和社会带来沉重的负担。有文献报道孤独症患儿表现出不同程度的听觉障碍[1]。脑干听觉诱发电位(brainstem auditory evoked potential,BAEP)是检测儿童听觉障碍的重要方法,对评价神经系统功能及预后有重要的意义。本文通过对经临床确诊为孤独症的27例患儿的BAEP检测资料进行分析,明确脑干诱发电位的特点。
- 吴晓庆常荷吴敏闫冬梅
- 关键词：孤独症儿童孤独症患儿听觉障碍广泛性发育障碍BRAINSTEMEVOKED
- 117例非综合征型耳聋患者的突变分析被引量：3
- 2019年
- 目的 分析苏北地区非综合征型耳聋(non-syndromic hearing loss,NSHL)患者的基因突变情况。 方法 应用Sanger测序技术对117例NSHL患者的GJB2基因编码区、SLC26A4基因的IVS7-2A>G和2168A>G突变以及线粒体DNA 12S rRNA的1555A>G、1494C>T突变位点进行检测。对未发现突变的患者用靶向捕获联合高通量测序技术进行检测。 结果 Sanger测序共发现86例患者(73.50%)携带突变,其中GJB2基因突变61例(52.14%),包括纯合突变22例(18.80%),杂合突变39例(33.33%);SLC26A4基因突变19例(16.24%),其中纯合突变4例(3.42%),杂合突变15例(14.53%);线粒体12S rRNA基因突变6例(5.13%),均属于异质性突变。靶向捕获联合高通量测序在8例患者中共发现4例异常,包括1例RDX基因129_130del和76_79del杂合突变、1例OTOF基因1274G>C纯合突变、1例SLC26A4基因919-2A>G和IVS16-6G>A杂合突变、1例SLC26A4基因919-2A>G和A1673T杂合突变。 结论 苏北地区NSHL患者突变携带率高达73.50%,且以GJB2基因的突变最为常见。
- 王雷雷顾莹杨舒婷毛华芬汤欣欣许天龙吴敏孙玉华骆秀翠
- 关键词：非综合征型耳聋GJB2基因SLC26A4基因RRNA基因
- 27例孤独症儿童的脑干听觉诱发电位检测结果临床分析被引量：4
- 2014年
- 目的:探讨孤独症患儿脑干听觉诱发电位(BAEP)的临床特征,为临床工作指导提供参考依据。方法:将研究对象分为:孤独症组(AD)27例和对照组(NG)30例。研究对象给予脑干听觉诱发电位测试。结果:27例患儿中,BAEP正常11例(40.7%),异常16例(59.2%),主要表现为波幅改变、波潜伏期、峰间期延长、波形分化不良或听阈值增高。结论:孤独症患儿听力基本正常,但存在BAEP异常,提示脑干听觉传导通路异常,可能是造成其认知与语言发育障碍的原因之一。
- 吴晓庆常荷吴敏闫冬梅
- 关键词：孤独症脑干听觉诱发电位儿童
