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口服羟基脲致白色萎缩合并黑甲一例被引量：2: 2017年; 羟基脲是一种临床常用的抗肿瘤药物，可以阻止细胞DNA合成，杀伤S期细胞。羟基脲主要用于治疗骨髓增生异常性疾病，也作为二线药物治疗银屑病和艾滋病。国外报道长期服用羟基脲可以出现多种不良药物反应，如骨髓抑制和胃肠道不适等，也会导致皮肤、黏膜和甲的一些特殊改变，其中小腿溃疡较为常见．但白色萎缩和黑甲变化在国内尚未见报道。; 闫慧敏兰宇贞张倩张春雷马川; 关键词：羟基脲细胞DNA合成缩合口服不良药物反应胃肠道不适

高通量测序分析口服米诺环素对重度寻常痤疮患者肠道菌群的影响被引量：4: 2018年; 目的利用高通量测序技术分析重度寻常痤疮患者经口服米诺环素治疗后其肠道菌群的变化情况。方法以皮肤科门诊确诊的10例重度寻常痤疮患者为研究对象,按照指南推荐剂量予以米诺环素50mg口服,2次/d,连续治疗6周,分别在治疗前、停药后24h内收集患者粪便标本,提取DNA进行生物信息学分析。利用16S r RNA测序鉴定微生物的种类并进行菌群差异分析。结果治疗前后患者标本主要由拟杆菌门、厚壁菌门、变形菌门、放线菌门组成。两组肠道菌群多样性及在门、属、种水平上相对丰度差异均未发现统计学意义。结论口服指南推荐剂量米诺环素对BMI≤25的重度痤疮患者的肠道菌群未产生显著影响。; 门月华闫慧敏赵慧娟郭独一朱培秋姜薇; 关键词：米诺环素肠道菌群重度痤疮

痣样基底细胞癌综合征一家系PTCH1基因突变分析被引量：4: 2014年; 目的对痣样基底细胞癌综合征一家系进行PTCH1基因突变分析.方法提取先证者（Ⅱ5）及Ⅱ1、Ⅱ3、Ⅲ4的DNA,以50例健康人为对照.应用聚合酶链反应（PCR）、DNA直接测序明确突变位点,根据突变位点设计特异性引物,用PCR来检测突变位点从而进一步确定该家系的致病原因.结果先证者PTCH1基因的1条等位基因第14号外显子上2137位胞嘧啶C被胸腺嘧啶T替代（c.2137C＞T）,即CAG→TAG,导致终止密码产生（Q714X）,Ⅲ4也检测到相同突变.健康对照者中未检出该突变.结论PTCH1基因的无义突变（c.2137C＞ T）可能是引起该患者临床症状的特异性突变.; 高第黄二顺孙婷婷闫慧敏尤艳明姜薇; 关键词：痣样基底细胞癌综合征

带状疱疹并特发性血小板减少性紫癜1例: 2017年; 患者女，60岁。右侧胸肋部疼痛5d，起皮疹3d。5d前，患者无明显诱因出现右侧胸肋部阵发性针刺样痛，本院以“神经痛”予腺苷钻胺、维生素B1肌肉注射和卡马西平及布洛芬口服治疗，无效。3d前，右侧胸肋部出现皮疹，以“带状疱疹”处理，; 闫慧敏姜薇戴珊陈诗翔张春雷; 关键词：特发性血小板减少性紫癜带状疱疹维生素B1 肋部疼痛卡马西平阵发性

家族性原发性皮肤淀粉样变性两家系OSMR基因突变被引量：1: 2017年; 目的检测家族性原发性皮肤淀粉样变性两个家系OSMR基因突变情况并分析与临床表现的关系。方法收集两个原发性皮肤淀粉样变性家系的临床资料，提取外周血DNA，采用PCR技术扩增两例先证者及其家属OSMR基因18个外显子及其侧翼序列并测序，并以100例健康人作为对照。结果第1个家系先证者OSMR基因第15号外显子发生c．2081C〉T杂合突变，导致氨基酸序列出现p．P694L改变，家族中其他4例患者均带有相同突变位点。第2个家系先证者OSMR基因第11号外显子发生c．1538G〉A杂合突变，导致氨基酸序列出现p．G513D改变，其母亲也带有相同突变位点，突变位点与疾病符合共分离。两家系中健康成员及100例健康对照者均未发现相应突变。结论OSMR基因p．P694L和p．G513D突变可能与原发性皮肤淀粉样变性有关。; 郭独一康天济闫慧敏赵惠娟姜薇; 关键词：系谱突变皮肤表现基因

阿维A治疗毛囊角化病1例被引量：2: 2016年; 1临床资料患者男，47岁。双大腿皮疹伴瘙痒30年。30年前，无明显诱因双大腿起群集分布的红色小丘疹，偶有瘙痒，日光照射及遇热加重，冬重夏轻，外院多次以“毛囊角化症”予间断每天口服维生素A10万U，皮疹可缓解，但时常反复，渐累及臀部。; 闫慧敏赵惠娟姜薇; 关键词：毛囊角化病阿维A 日光照射双大腿维生素

MVD基因突变所致不同临床表型的2个汗孔角化症家系被引量：1: 2018年; 目的鉴定2个汗孔角化症家系的致病基因,并分析基因型与临床表型的关系。方法收集2个汗孔角化症家系的临床资料,提取外周血DNA,针对疾病相关基因测序分析,发现可疑致病性突变位于MVD基因,采用PCR扩增先证者及家系中患者MVD基因13个外显子及其侧翼序列测序验证,并以100例健康人作为对照。结果 2个家系均符合常染色体显性遗传模式。发现家系1先证者MVD基因第1号外显子的第1位核苷酸A发生突变(c.1A>G),导致氨基酸序列发生错义突变(p.M1V),家系中其他7例患者均带有该突变位点。发现家系2先证者MVD基因第7号外显子的第746号核苷酸T发生突变(c.746T>C),导致氨基酸序列发生错义突变(p.P249S),家系中其他2例患者均带有该突变位点。2个家系突变位点与疾病符合共分离,家系中健康成员及100例健康对照者均未发现相应突变。结论 MVD基因的错义突变(p.M1V;p.P249S)是导致2个家系汗孔角化症发病的特异性突变。; 朱培秋闫慧敏赵慧娟郭独一姜薇; 关键词：汗孔角化症

痣样基底细胞癌综合征一家系PTCH1基因突变分析: 目的鉴定一基底细胞癌痣样综合征家系是否存在PTCH1基因突变以及检测尚未出现基底细胞癌表现的先证者之子是否存在PTCH1基因突变.方法从外周血中提取先证者及其儿子的DNA,应用聚合酶链反应(PCR)、DNA直接测序明...; 高第黄二顺孙婷婷闫慧敏尤艳明姜薇; 关键词：基因突变

高通量测序分析重度寻常痤疮患者和健康人肠道菌群差异: 目的:利用高通量测序技术分析重度寻常痤疮患者和健康人肠道菌群是否有差异,从而明确肠道菌群是否参与寻常痤疮的发病。方法:收集门诊确诊的10例重度寻常痤疮患者为研究对象,年龄、性别相匹配的10例健康人作为对照,分别收集其粪便...; 闫慧敏姜薇; 文献传递

饮食与生活习惯对痤疮发病的影响被引量：12: 2016年; 目的:确定痤疮发病的危险因素,为干预痤疮的发生和发展提供依据。方法:我科对门诊300例痤疮患者进行了饮食及生活习惯问卷调查,用SPSS 17.0软件分析与痤疮发病的危险因素。结果:多因素logistic回归分析,病例组的睡眠不规律比例比对照组高,差异具有统计学意义(P<0.05),其OR值为1.979>1;病例组食用辛辣食品、甜食等饮食因素的比例较对照组高,但差异无统计学意义(P>0.05)。结论:未发现饮食因素对痤疮的发病有影响,睡眠不规律可能是痤疮发病的独立危险因素。; 赵惠娟闫慧敏郭独一路雪艳姜薇; 关键词：痤疮饮食 LOGISTIC回归

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闫慧敏