阳敏
- 作品数：8 被引量：10H指数：2
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- 无创产前检测对于鉴定胎儿染色体数目结构异常及拷贝数变异的价值
- 2023年
- 目的探讨无创产前检测(NIPT)在胎儿染色体数目与结构异常及拷贝数变异(CNV)中的应用价值。方法选取2018年1月至2021年12月于郴州市第一人民医院产前诊断中心收治的46197例孕妇为研究对象。采集孕妇外周血行NIPT,NIPT阳性孕妇经羊水细胞核型分析及拷贝数变异测序(CNV-seq)进一步鉴定,并分析3种检测结果的一致性。结果常见染色体非整倍体异常主要来自高龄孕妇,性染色体非整倍体异常主要来自高龄和血清学筛查临界风险或高风险孕妇,罕见常染色体非整倍体及CNV异常主要来自血清学筛查临界风险或高风险孕妇。NIPT检测胎儿染色体异常的阳性预测值(PPV)由高到低依次为:T21(92.37%,109/118)、T18(53.85%,14/26)、性染色体非整倍体(45.04%,59/131)、T13(34.62%,9/26)、CNV(29.17%,14/48)、罕见常染色体非整倍体(2.60%,2/77)。结论NIPT对于T21、T18、T13和性染色体非整倍体异常有较高的检出率,对于罕见常染色体非整倍体及CNV异常有一定的检测价值,能够提示一些染色体罕见结构异常,需要与羊水检测结果相互验证。
- 侯帅张昊晴李彩云陈丹婧颜海英阳敏刘颖慧雷冬竹
- 关键词：染色体非整倍体拷贝数变异核型分析
- 中晚孕期染色体异常胎儿产前超声声像特征被引量：4
- 2012年
- ：[目的]探讨中晚孕期染色体异常胎儿产前超声声像表现特点.[方法]回顾性总结分析29例中晚孕期染色体异常胎儿染色体检查结果和产前超声特征.[结果]29例染色体异常胎儿中,产前超声检出单发畸形5例,17例胎儿表现为多发畸形,单纯表现为超声微小异常5例,2例胎儿超声未见任何异常.超声异常声像发生率93.1%（27/29）,18例畸形胎儿同时伴随超声微小异常出现,超声微小异常发生率为85.2%（23/27）.10例18-三体胎儿,9例产前超声表现为多发畸形,主要为神经系统畸形（7/9）、心脏畸形（7/9）及胎儿手姿势异常（5/9）,1例仅表现胎儿水肿;5例21-三体胎儿,3例无结构畸形,仅表现为一个或多个超声微小异常,2例未见任何异常;3例13-三体胎儿,产前超声均表现有严重神经系统畸形,其中全前脑2例,Dandy-Walker综合征1例;4例45X0;7例染色体结构异常胎儿,3例（3/7）可见心脏畸形或伴有其它异常超声表现.[结论]中晚孕期染色体异常胎儿产前超声检查大部分可发现异常声像,以多发畸形常见,大多数伴有超声微小异常.部分染色体异常胎儿有相应的典型异常声像.
- 王梦君石伟元廖敏兰彭旭红张彤阳敏颜海英
- 关键词：超声检查产前
- 郴州地区211例唐氏综合征患者的染色体核型分析被引量：1
- 2016年
- 目的:对郴州地区211例唐氏综合征患者的染色体核型进行分析。方法:取唐氏综合征患者外周血淋巴细胞进行培养,经G显带、Giemsa染色,分析染色体核型。结果:211例中,单纯型203例,占96.21%;易位型5例,占2.37%;嵌合型3例,占1.42%。结论:唐氏综合征仍是智力低下的主要原因,由于目前尚无有效的治疗手段,因此采取有效的阻断措施很有必要。加大孕前与孕期的宣传力度,为高危孕妇提供遗传咨询和产前诊断,减少唐氏综合征患儿的出生,对提高优生优育和人口素质有重要意义。
- 刘颖慧阳敏周明星黄艳群侯权芳
- 关键词：唐氏综合征染色体核型分析
- 高通量测序技术检测复发性流产患者染色体微粒缺失的价值及影响因素观察被引量：1
- 2020年
- 目的探讨高通量测序技术(NGS)检测复发性流产产妇染色体微粒缺失的价值及影响因素。方法选取我院2018年6月~2019年6月妇产科收治的124例复发性流产产妇纳入研究对象,所有产妇入院后均行G显带染色体核型分析及NGS检测,统计G显带染色体核型分析及NGS检测结果后行一致性分析,检验NGS检测复发性流产产妇染色体异常的准确性,随后依据NGS检测结果将124例复发性流产产妇分为染色体异常组(n=47)与染色体正常组(n=77),分析两组产妇年龄、胎停孕周、流产次数、身体质量指数差异,将两组产妇有差异的信息行量化赋值后行多因素Logistic回归分析,明确染色体异常的影响因素。结果124例复发性流产产妇流产组织阳性标本33.87%(51/124),阴性标本62.10%(73/124);阳性标本中染色体结构异常5.88%(3/51),均为染色体结构缺失;阳性标本中染色体非整体倍体86.27%(44/51),124例复发性流产产妇流产组织阳性标本33.87%(47/124),阴性标本62.10%(77/124);阳性标本中染色体结构异常6.38%(3/47),均为染色体结构缺失;阳性标本中染色体非整体倍体93.62%(44/47),分别为22、X、16、21、15、3号染色体,占比分别为34.09%(15/44)、15.91%(7/44)、25.00%(11/44)、9.09%(4/44)、9.09%(4/44)、6.82%(3/44)。124例复发性流产产妇G显带染色体核型正常70.96%(88/124),异常29.03%(36/124),其中染色体核型异常分别为X、22、16、21号染色体,占比分别为36.11%(10/36)、36.11%(10/36)、22.22%(8/36)、22.22%(8/36)。经一致性分析,NGS检测复发性流产产妇染色体异常的灵敏度为89.47%,特异度为92.54%,准确率为91.13%,Kappa=0.821。经一致性分析,NGS检测复发性流产产妇染色体异常的灵敏度为82.46%,特异度为86.57%,准确率为84.68%,Kappa=0.691。染色体异常组年龄>35岁、流产次数≥4次产妇显著多于染色体正常组,差异有统计学意义(P<0.05)。经多因素Logistic回归分析证实年龄>35岁是染色体异常�
- 侯帅张昊晴李彩云陈丹婧颜海英阳敏刘颖慧雷冬竹
- 关键词：复发性流产高通量测序技术染色体
- 郴州地区2881例遗传咨询者细胞遗传学分析被引量：1
- 2016年
- 目的探讨外周血染色体异常与临床疾病的关系,为临床诊断提供指导。方法对2 881例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞培养,经G显带分析核型。结果 2 881例遗传咨询者中发生239例染色体异常,异常率8.30%。结论智力低下、性发育异常、染色体异常配套等多种疾病与染色体异常有关,对此类人群进行染色体检查很有必要。
- 刘颖慧阳敏周明星黄艳群刘巧突
- 关键词：外周血淋巴细胞培养染色体异常核型分析
- 918例血清低甲胎蛋白水平的产前诊断与临床分析
- 2013年
- 目的总结分析了918例血清甲胎蛋白异常的妊娠结局。方法分析我院2009年1月——2009年12月到我院门诊行产前筛查的低风险但AFP单项指标异常降低者。结果 918例血清AFP降低孕妇中681例于18-24周行羊膜腔穿刺进行产前诊断,检出21三体39例。妊娠结局,流产31例,早产9例,死产3例,分娩时难产5例,新生儿窒息5例。结论 AFP单一异常在产前诊断中有着重要意义。
- 张昊晴阳敏刘颖慧陈丹婧颜海英汤敏雷冬竹
- 羊水细胞培养及染色体制备的经验交流被引量：2
- 2016年
- 目的:交流羊水细胞培养及染色体制备的经验,提高羊水细胞培养及染色体制备的成功率。方法:对595例羊水标本进行细胞培养和染色体制备,原瓶传代、悬液保存以备重新滴片。结果:595例羊水细胞培养全部成功。结论:优化实验细节,建立统一实验操作标准,能够有效提高培养成功率。
- 刘颖慧阳敏周明星黄艳群汤敏侯权芳何吉娟刘巧突
- 关键词：羊水染色体制备产前诊断
- 羊水细胞染色体核型分析在产前诊断的应用被引量：1
- 2013年
- 目的：利用羊水细胞培养行胎儿染色体核型分析，对妊娠中期高危孕妇进行产前诊断。方法：1822例高危孕妇于妊娠18～24周在B超引导下行羊膜腔穿刺术，收集20ml羊水行体外培养，制备胎儿染色体行核型分析。结果：羊水培养成功1806例，成功率99．1％，检出异常核型47例，阳性检出率2．6％。结论：孕中期羊膜腔穿刺术是目前安全、有效、可靠的诊断胎儿染色体异常的方法。
- 张昊晴阳敏刘颖慧陈丹婧颜海英汤敏雷冬竹
- 关键词：产前诊断羊水细胞染色体核型
