郭晓燕
- 作品数：46 被引量：17H指数：3
- 供职机构：四川大学华西医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金四川省科技厅科技支撑计划项目四川省科技支撑计划更多>>
- 相关领域：医药卫生哲学宗教轻工技术与工程机械工程更多>>
- 中国帕金森病患者慌张步态的发病率及相关因素研究
- 目的 探索慌张步态在中国帕金森病患者中的发病率及其相关因素.方法 本横断面研究共纳入了644例帕金森病患者, 搜集患者的基本资料,并应用帕金森病统一评分量表(UPDRS)第Ⅲ部分、Hoehn-Yahr (H-Y)分级、非...
- 欧汝威郭晓燕商慧芳
- 中国汉族人群中RAB7L1基因rs1572931多态性与帕金森病、肌萎缩侧索硬化和多系统萎缩的相关性研究
- 目的 研究发现,RAB7L1基因启动子区的rs 1572931单核苷酸多态性增加了德系犹太人帕金森病(Parkinson's disease,PD)的发病风险.目前该多态位点与中国人群PD的相关性尚不清楚.由于肌萎缩侧索...
- 郭晓燕陈永平宋伟曹蓓商慧芳
- 亨廷顿舞蹈病临床特点和精神症状的研究
- 目的 分析HD患者精神行为症状特点,探索患者精神行为症状与运动症状、认知症状、病程、CAG重复次数的关系;比较不同的行为量表、问题行为量表以及贝克抑郁量表之间的一致性.方法 分析和总结2009年3月至2014年3月期间就...
- 陈科魏倩倩杨靓郭晓燕曹蓓商慧芳
- 单纯型遗传性痉挛性截瘫临床特点分析被引量：3
- 2013年
- 目的研究单纯型遗传性痉挛性截瘫的临床特点和诊断策略,提高认识。方法选择2006年10月-2013年2月门诊或住院诊断与治疗的单纯型遗传性痉挛性截瘫患者,分析其临床特点,并对患者进行痉挛性截瘫量表评价。结果共纳入33例患者,男性21例、女性12例,其中13例(39.39%)有阳性家族史,11例(11/13)为常染色体显性遗传。平均发病年龄(20.35±15.55)岁,平均病程(12.77±9.83)年。病程中均出现锥体束损害体征,表现为双侧下肢肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性,部分累及上肢。29例呈典型剪刀步态,5例合并弓形足,5例出现胸髓萎缩,2例肌电图检查提示合并周围神经损害。基因突变筛查发现,SPG4基因第10～17外显子区域大片段缺失突变(4/11)。男性及女性患者年龄、平均发病年龄、平均病程、痉挛性截瘫量表评分差异无统计学意义(均P>0.05),有家族史和无家族史患者平均发病年龄、平均病程、痉挛性截瘫量表评分差异亦无统计学意义(均P>0.05)。结论单纯型遗传性痉挛性截瘫发病年龄差异较大,男性多于女性,多为常染色体显性遗传。临床表现以下肢锥体束损害为主,可合并膀胱功能损害、周围神经损害症状,性别和家族史不影响该病临床特征。结合临床表现、阳性家族史、脊柱MRI检查等可协助诊断,明确诊断需进行相关基因学检测。
- 魏倩倩郭晓燕宋伟陈科曹蓓商慧芳
- 关键词：基因磁共振成像
- 血尿酸水平与多系统萎缩认知损害的相关性研究
- 目的 虽然多系统萎缩(MSA)的诊断标准指出痴呆是MSA诊断的排除标准,但是越来越多的研究指出认知损害和痴呆在MSA中的发生率比较高.此外,研究认为氧化应激参与到的认知损害的发病机制中扮演重要角色.尿酸,作为一种抗氧化物...
- 曹蓓郭晓燕魏倩倩欧汝威商慧芳
- 血脂和帕金森病的相关性研究
- <正>背景目前已有一些关于血脂和帕金森病发病风险、病程进展的研究发表,但是这些研究的结果不尽一致,且目前尚无中国人群血脂特征和帕金森病的相关性研究。方法连续性的纳入帕金森病患者555例,并纳入同时期就诊于体检中心的555...
- 郭晓燕曹蓓魏倩倩欧汝威杨婧宋伟陈科商慧芳
- 文献传递
- 中国汉族人群SNCA单核苷酸多态性rs2736990和rs356220与散发性帕金森病、肌萎缩侧索硬化和多系统萎缩的相关性研究
- <正>目的研究发现,SNCA基因rs2736990和rs356220单核苷酸多态性增加了高加索人群帕金森病(PD)的发病风险。目前这两个多态位点与中国人群PD的相关性尚不清楚。由于肌萎缩侧索硬化(ALS)、多系统萎缩(M...
- 郭晓燕陈永平宋伟赵璧曹蓓魏倩倩欧汝威商慧芳
- 文献传递
- 颅面部肌张力障碍弥散张量成像研究
- 目的 应用能够探测白质纤维完整性的弥散张量成像(diffusion tensor imaging,DTI)技术,探讨颅面部肌张力障碍全脑白质纤维是否受到损害.方法 对20例眼睑痉挛(BSP)患者、11例眼睑痉挛合并口下颌...
- 杨靓罗春燕宋伟郭晓燕赵璧陈雪平龚启勇商慧芳
- 中国西南地区汉族人群帕金森病患者慌张步态的患病率及相关因素研究
- 目的帕金森病(Parkinson’s disease,PD)是一种以静止性震颤、肌强直、运动迟缓以及姿势步态异常为核心症状的神经变性疾病。慌张步态是PD患者常见的一种运动症状,对患者生活质量造成了一定影响。目前国内外对P...
- 欧汝威郭晓燕宋伟曹蓓杨靓魏倩倩赵璧商慧芳
- 文献传递
- 肌萎缩侧索硬化症一家系12例被引量：2
- 2008年
- 先证者（Ⅲ6）男，55岁。因“右上肢无力1年，左上肢无力半年，吞咽困难伴饮水呛咳3月，行走乏力1月”于2007年7月就诊于我科。1年前患者无明显诱因出现右上肢无力，不能负重物，逐渐加重至手臂不能上抬，持筷不稳，精细动作困难。半年前出现左上肢无力，负重物困难逐渐发展至持物困难，并感四肢肌肉跳动。3月前出现吞咽困难和饮水呛咳。
- 曾艳郑洪波郭晓燕方登富张树山周东商慧芳
- 关键词：肌萎缩侧索硬化症左上肢无力家系饮水呛咳吞咽困难
