贾世奇
- 作品数：6 被引量：100H指数：5
- 供职机构：南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室更多>>
- 发文基金：国家重点基础研究发展计划广东省卫生厅资助课题韶关市科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 一个少见的β地中海贫血突变家系被引量：11
- 2003年
- 目的 鉴定中国人中 1个少见的 β地中海贫血 (β-地贫 )家系成员的基因转录突变 (- 90C→ T)。 方法 表型分析采用常规的红细胞指数和血红蛋白电泳分析技术 ;反向点杂交技术用于检测中国人 18种已知类型的β-地贫突变 ;β珠蛋白基因全长 DNA测序技术用于确定样品的基因突变及其基因型 ;RT- PCR半定量法分析该突变对 β-珠蛋白基因转录水平的影响。 结果 家系分析发现 :先证者、先证者之兄和其母亲为有典型 β-地贫特征的个体 ,反向点杂交筛查未发现已知的 β-地贫突变 ,DNA直接测序分析发现该家系的这 3个成员均携带有 1种中国人中未见报道的 β地贫等位基因—— β-珠蛋白基因启动子区近侧 CACCC盒中 - 90位的 C→ T转录突变。RT- PCR分析显示该突变引起β-珠蛋白基因转录水平下降 (突变 :2 .2 33± 0 .0 1vs正常 :3.779± 1.19;95 % CI:3.0 6 0 ,4 .4 99) ,与其他类型的β-地贫杂合子β-基因的表达水平相当 (2 .110± 0 .5 3,95 % CI:1.732 ,2 .4 88)。 结论 - 90位的 C→ T转录突变是中国人中未见报道的稀少类型的 β-地贫转录突变。
- 李文军老雄武贾世奇梁凤爱莫秋华马建英徐湘民
- 关键词：Β地中海贫血基因突变家系Β-珠蛋白基因基因转录
- 广东省人群α和β地中海贫血的遗传学分析及其预防的研究
- 徐湘民莫秋华廖灿周玉球罗桂香周沫陈培院覃才华谭金荣李莉艳贾世奇钟梅欧阳鸿刘忠英肖维威
- 该项目通过大人群分子流行病学调查，首次详细阐明了广东省人群的地贫携带率、基因频率和突变基因构成比；以广州市妇婴医院和四会市7家医院为平台，在国内率先组织实施了基于医院和行政区模式的前瞻性的人群地贫监控和预防计划，杜绝了7...
- 关键词：
- 关键词：地中海贫血遗传学分析
- 基于社区水平的珠海市大人群地中海贫血的遗传筛查和产前诊断被引量：17
- 2008年
- 目的阐述在广东省珠海市开展基于社区的控制重型α和β地中海贫血（简称地贫）的预防模式。方法构建由6家医院组成的二级地贫遗传服务网络，以珠海市婚前医学或产前检查人群作为筛查对象，采用常规杂合子筛查策略，以标准的血液学分析流程进行α和β地贫特征的筛查。对所有地贫疑诊对象进行随访和遗传咨询，并采用基于PCR的分子诊断技术对高风险夫妇进行确诊。在知情同意和选择的情况下，对高风险妊娠实施产前基因诊断并通过选择性引产淘汰受累的重型地贫胎儿。结果从1998年1月至2005年12月，共筛查了85522例拟婚育龄青年和10439例孕妇，婚检地贫筛查覆盖率达到71.38％。在6563例地贫筛查阳性的病例中，α和β地贫分别为4312例（4.5％）和2251例（2．3％）；总计发现148对有生育重型地贫儿可能的高风险夫妇（α地贫103对，β地贫45对），其中有142对（95．9％）高风险夫妇进行了产前诊断（α地贫98例，β地贫44例）。本项目启动后共减少了41例重型地贫患儿的出生，其中包括HbBarts水肿胎23例、HbH病4例和重型肛地贫14例。结论这是我国首次基于社区水平的、在拥有129万人口的珠海市实施的前瞻性α和β地贫预防监控计划。这一预防模式对我国其他地贫高发区和其他发展中国家开展地贫和其他血红蛋白病的预防有着重要的借鉴意义。
- 周玉球莫秋华卢金汉李莉艳梁雄贾世奇肖鸽飞周万军肖奇志徐湘民
- 关键词：地中海贫血遗传筛查产前诊断
- 广东省汕头地区二例泰国型α地中海贫血携带者被引量：15
- 2004年
- 卢建沛贾世奇温怡仙莫秋华覃才华李文军郑颐徐湘民
- 关键词：携带者新生儿血液学指标
- 广东韶关市城镇人群α和β地中海贫血的分子流行病学调查被引量：32
- 2005年
- 目的:调查广东省韶关市城镇人群中的α和β地中海贫血(简称地贫)的携带率、基因突变类型及其分布特征。方法:连续收集10 0 6例父母双方或一方为韶关市户籍人口的新生儿脐带血及15 97例韶关市城镇人群婚检育龄成人的外周血分别进行α和β地贫调查;所有样品均进行RBC参数和血红蛋白电泳分析,以HbBart’s作为诊断α地贫的阳性参考指标;以MCV <80fl和HbA2≥3.5 %为β地贫阳性表型指标。α和β地贫的确诊采用基因分析,对所有脐血HbBart’s阳性样品用gap PCR和RDB法进行α地贫基因分型,并在所有被检样品中进行两种常见静止型α地贫基因( α3 .7和α4.2 )的分子筛查。β地贫阳性样品采用RDB法进行18种中国人常见及少见β地贫基因诊断;未知突变采用PCR SSCP和DNA直接测序法进行分析。此外,为调查β地贫复合α地贫的存在状况,所有经基因分析确诊的β地贫阳性样品均进行了中国人4种常见α地贫基因的分析。结果:在10 0 6例脐带血样本中,检出HbBart’s阳性样品6 4例;经基因分析,10 0例被确定了α地贫基因型(含10 5个突变等位基因,其中 SEA/5 4例、α3 .7/43例、α4..2 /5例、αCSα/3例、未见αQSα/基因)。值得注意的是,有38例α3 .7/αα和α4..2 /αα基因携带者检出自HbBart’s阴性样品。因此,韶关市户籍人群中?
- 陈亚军贾世奇陈培院李莉艳夏玉英莫秋华龚小倩徐湘民
- 关键词：地中海贫血基因频率流行病学分子鉴定
- 四会市α和β地中海贫血的分子流行病学调查被引量：38
- 2003年
- 目的调查广东省四会市人群中α和β地中海贫血(地贫)的人群发生率和突变基因构成比。方法采集四会市1 007例新生儿脐带血和1 524例婚检成人的外周静脉血,并进行α和β-地贫的分子流行病学调查。α地贫初筛的诊断标准为:Hb Bart's阳性;β地贫的表型诊断标准为:平均红细胞体积(MCV)<80fl和HbA2≥3.5%。对α和β地贫表型阳性样品进一步进行α和β-珠蛋白基因型的DNA分析,对表型阳性而未查出中国人已知突变基因型的样品进行β-珠蛋白基因DNA序列测定。此外,所有脐带血样品均进行2种静止型α地贫基因(-α3.7和-α4.2)的筛查。结果1 007例脐带血样品中检出110例α地贫基因携带者、3例Hb H病和1例Bart's水肿胎,人群中α地贫基因携带率11.72%(118 / 1 007)。人群中共检出3种缺失型α地贫基因,其构成比依次为53.4%(--SEA)、34.7%(-α3.7)和11.9%(-α4.2)。1 524例成人外周静脉血样品中检出β地贫携带者59例,所有样品均确定了基因型,检出7种突变类型,人群中β地贫基因携带率为3.87%(59 / 1 524)。在59例β地贫携带者中,有11例(占阳性样品的18.64%)为β地贫复合α地贫病例,人群检出率为0.72%(11 / 1 524)。该地区3种最常见的突变-βCD41-42(-CTTT)移码突变,βIVS-2-654(C→T)剪接突变和β-28(A→G)
- 谭金荣李文军马建英莫秋华李丽云贾世奇老雄武李莉艳何汝乔徐湘民
- 关键词：Α地中海贫血Β地中海贫血分子流行病学突变基因基因频率
