人类色觉的遗传学研究新进展 被引量:3 1989年 人类色觉的遗传性早在本世纪初就已为人们所了解.然而,对遗传性色觉缺陷的认识水平长期以来一直停滞于发病率的调查和遗传方式的描述.近年来,分子遗传学技术的应用为遗传性眼病的研究开辟了新途径,使人类正常色觉和色觉缺陷的遗传学研究取得了划时代的进展.人类色觉的有关视色素基因已进行了定位、分离、克隆和序列分析;阐明了各种视蛋白的结构和功能;揭示了色觉缺陷的分子遗传机制,已初步在基因水平形成了人类色觉和色觉缺陷的理论.这一系列的重大成就, 费一坚关键词:色觉 遗传学 色觉缺陷 眼部淀粉样变性17例临床病理分析 被引量:3 1990年 淀粉样变性(Amyloidosis)是由淀粉样物在结缔组织中沉着所引起的一种全身性或局限性疾病。常侵犯眼球及其附属器而导致多种眼部病变。1842年。 费一坚 夏瑞南关键词:淀粉样变性 眼部疾病 病理 进行性视网膜变性疾病的研究进展 被引量:4 1999年 编者按 视网膜变性疾病是内眼病和眼底病中的一大类较常发生并且致盲严重的眼病,由于这些眼病的病因、发病机制复杂和长期不明而治疗困难。只是在近年分子生物医学进展中,研究工作才取得较大进展。最近几年,视网膜变性疾病的研究进展很快,在不少方面有较大突破,为临床治疗的前景展现了曙光。本刊特将现在美国耶鲁大学医学院眼科暨视觉科学科的费一坚医师近期在该科所作视网膜变性疾病现代研究新进展与新动向的系列报告内容节录,作三个相关专题,分别在“讲座”栏中陆续刊载。 费一坚关键词:视网膜变性 进行性 常染色体遗传型视网膜色素变性基因定位的现状与新进展 被引量:1 1990年 视网膜色素变性(RP)是眼科常见的遗传性致盲眼病之一。是具有遗传异质性的一组单基因病。基因定位是RP遗传学研究的前沿课题。80年代分子遗传学技术的飞速发展,使遗传性眼病基因定位的研究已成为眼科遗传学中进展最快、成就最大的领域。RP的基因定位也取得了突破性的进展。不仅对X-连锁遗传型(XL)RP基因作了更精确的定位,还发现了新的XLRP基因座位。在常染色体遗传型RP的基因定位中也获得了重大进展。在新的层次上,对RP的遗传本质、异质性、临床亚型等有了进一步认识。对于RP的发病机理,也从基因定位的研究中发现了新的线索。本文着重介绍了常染色体遗传型RP基因定位的现状和新进展,并对这一研究课题中存在的问题及其前景阐述了作者的观点。 费一坚 罗成仁关键词:视网膜变性 遗传性 视网膜色素变变动性患者血清免疫球蛋白的改变 被引量:2 1991年 视网膜色素变性(Retintis Pigmentosa,RP)是一组以视网膜光感受器和色素上皮进行性退变为主要病理特征的遗传性致盲眼病.多年来,围绕本病的病因和发病机理,已从遗传学、组织病理学、生化代谢及免疫学等方面对其进行了较为广泛和深入的研究。 费一坚 罗成仁 黄永志 冯伟华 王兰兰 李立新 张瑞薇关键词:视网膜病 色素变性 免疫球蛋白 视网膜电图的研究和应用(一) 1989年 近年来,神经电生理和视觉生理研究的进展及电子计算机技术的广泛应用,促进了视觉电生理检查法的不断改进和完善,已初步形成了一套系统的、能从外周到中枢对整个视觉系统进行功能检测的方法.视网膜电图(ERG)就是其中最早的一项视觉电生理检查法,它是视网膜对适宜视觉刺激所产生的综合电反应。 费一坚 方谦逊关键词:视网膜 电图 视觉电生理 视网膜色素变性者血清C反应蛋白的初步观察 1991年 视网膜色素变性(Retinitis Pigmentosa,RP)是严重危害人类视觉功能的遗传性视网膜变性疾病.至今还没有一个公认的模式能对RP的发生机制作出完美的解释.自从1962年Fessel首次发现RP患者血清免疫球蛋白异常以来,围绕免疫功能与RP发病机理间的联系已在不同层次进行了较多的研究.有关RP免疫异常的表现之一是存在循环免疫复合物,它在视网膜组织内沉积时可激活补体,释放炎性介质,从而引起视网膜组织的炎性反应.C反应蛋白(C-reactive Protein,CRP)在免疫反应中的作用近年来已引起人们的关注. 费一坚 罗成仁 黄永志 冯伟华 王兰兰 李立新 张瑞薇关键词:视网膜病 色素变性 C反应蛋白 第六届视网膜色素变性国际会议综述 被引量:5 1992年 第六届视网膜色素变性国际会议于1990年7月19~22日在爱尔兰都柏林大学召开。这次盛会充分反映了近2年来世界各国对视网膜色素变性(RP)及其它变性视网膜疾病的基础和临床研究的动态和最新进展。内容包括各遗传型RP的基因定位、RP患者视紫红质基因点突变的研究、性连锁遗传型RP和无脉络膜病的基因克隆;RP动物模型发病机理的生化研究及分子遗传学研究;RP的基因治疗与细胞移植的实验研究;Refsum综合征患者的生化缺陷和临床治疗;以及RP的其它临床问题等。本文对这些内容进行了简要综述。 费一坚关键词:视网膜 色素变性 先天性白内障的遗传学研究 被引量:2 1989年 先天性白内障是眼科常见的遗传性致盲眼病,遗传学研究是探讨其病因和发病机理的重要课题。本文从不同时期概述了先天性白内障的经典遗传学和近代遗传学研究,着重介绍了应用重组DNA技术进行本病分子遗传学研究的现状和进展,并按作者的观点阐明了这一研究存在的问题和前景,强调分子遗传学应作为今后研究先天性白内障遗传学的主要方向。 费一坚 罗成仁关键词:白内障 遗传学 视网膜电图的研究和应用(二) 1989年 五、图形E R G(Pattern ERG,PERG) 为了记录黄斑区的电活动,60年代起已开始研究由一定频率变化的光栅或黑白棋盘方格图形刺激所诱发的ERG(即PERG)并于70年代应用于临床.它是继闪光ERG之后兴起的一种检测视网膜电反应的新技术,也是现代ERG研究的重大进展之一.PERG波形由一个小的负波和一个较大的正波组成。 费一坚 方谦逊关键词:视网膜