陈芳
- 作品数：40 被引量：130H指数：6
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- 癫痫患儿SCN1A、MDR1 G2677TA、ABCB1 C3435T基因多态性与左乙拉西坦治疗效果的关系及疗效的影响因素分析被引量：3
- 2022年
- 目的:探讨癫痫患儿SCN1A、MDR1 G2677TA、ABCB1 C3435T基因多态性与左乙拉西坦(LEV)治疗效果的关系及疗效的影响因素。方法:选择2019年6月至2021年7月在本院接受LEV治疗的癫痫患儿226例为研究对象,分析所有患儿基因型和等位基因分布情况;治疗3个月后根据治疗效果分为有效组和无效组,分析两组患儿SCN1A、MDR1 G2677TA、ABCB1 C3435T基因型及等位基因频率分布;采用单因素及多因素Logistic回归分析法分析影响临床疗效的因素。结果:癫痫患儿SCN1A rs4667869、SCN1A rs10497275、MDR1 G2677TA、ABCB1 C3435T基因型及等位基因分布频率有统计学差异(P<0.05)。有效组SCN1A rs4667869的基因型GG、GC及等位基因G分布频率高于无效组(P<0.05),基因型CC及等位基因C分布频率低于无效组(P<0.05);有效组SCN1A rs10497275的基因型GA及等位基因G高于无效组(P<0.05),基因型AA及等位基因A分布频率低于无效组(P<0.05);有效组MDR1 G2677TA的基因型GT、TT及等位基因T高于无效组(P<0.05),基因型GG、AA及等位基因G分布频率低于无效组(P<0.05);有效组ABCB1 C3435T的基因型CC、CT及等位基因C分布频率高于无效组(P<0.05),基因型TT及等位基因T分布频率低于无效组(P<0.05)。单因素分析显示,月发作频率和出生窒息史与LEV治疗癫痫患儿疗效有关。多因素Logistic回归分析显示,SCN1A rs4667869、SCN1A rs10497275、MDR1 G2677TA和ABCB1 C3435T基因型及等位基因、出生窒息史是LEV治疗癫痫患儿疗效的影响因素。结论:癫痫患儿SCN1A、MDR1 G2677TA和ABCB1 C3435T基因多态性与LEV治疗效果有关,其多种基因型是LEV治疗效果的影响因素。
- 王薇刘康陈芳王丽辉李鑫孙素真
- 关键词：癫痫基因多态性
- 唑尼沙胺对戊四氮致痫小鼠认知功能的影响
- 2016年
- 目的探讨唑尼沙胺(ZNS)对癫痫小鼠的认知功能影响及抗癫痫作用。方法利用戊四氮(PTZ)致痫小鼠模型,通过Morris水迷宫实验、神经元特异性烯醇化酶(NSE)及海马组织形态学的改变,观察ZNS对癫痫小鼠的认知功能影响及抗癫痫作用。结果正常组小鼠无惊厥发作,血清NSE水平在正常范围,海马组织结构正常;癫痫组惊厥出现时间早,发作程度重,血清NSE水平明显高于其它两组,海马组织结构紊乱、疏松;ZNS组惊厥出现时间晚,发作程度轻,血清NSE水平略高于正常组而显著低于癫痫组,海马组织结构无显著变化。结论 ZNS有明确抗癫痫作用,通过控制癫痫发作,有效的改善致痫小鼠的认知功能。
- 王丽辉王薇郑华城杨花芳陈芳杜雅坤
- 关键词：唑尼沙胺抗癫痫药神经元特异性烯醇化酶
- 癫痫患儿应用生酮饮食治疗的效果观察被引量：1
- 2016年
- 目的:观察生酮饮食不同时间治疗不同年龄阶段的癫痫患儿的临床效果,为临床治疗提供指导。方法:将接受生酮饮食治疗的49例患儿进行严格筛选后挑选42名患儿进入临床观察,遂饮食逐步调整为(糖+蛋白质)/脂肪比例为1:2或1:3,并进行随访,将其分为治疗时间组及年龄组进行分别观察。时间组观察入院前3个月及生酮饮食治疗3、6、12个月及以上时间患儿癫痫发作的情况。年龄组观察8个月-5岁、5岁-12岁、12岁-15岁患儿治疗相同时间癫痫发作情况其治疗效果按Engel标准分级进行统计。结果:患儿在应用生酮饮食治疗6个月后与治疗3个月后相比,患儿的癫痫发作频率明显降低(X^2=23.011,P<0.05),与治疗12个月后相比,12个月后大部分患儿癫痫发作可得到有效控制(X^2=65.798,P<0.001).而8个月-5岁的患儿癫痫在治疗3个月时,与5岁-12岁年龄段的患儿相比癫痫发作开始有所减少,但没有明显的差异(X^2=5.782,P=0.123),与12岁-15岁患儿相比有较明显的差异(X^2=10.696,P=0.013),6个月后,8个月-5岁患儿癫痫发作的次数明显降低,与5岁-12岁的患儿癫痫发作次数相比差异更加明显(X^2=12.215,P=0.007).12岁-15岁患儿虽也有改善,但与8个月-5岁相比效果不及低年龄段的患儿(X^2=14.766,P=0.002),治疗12个月后有相同的结果(X^2=11.869、18.290,P=0.007、P<0.001)。坚持生酮饮食治疗时间<12月的患儿愈后情况明显比治疗时间≥12个月的患儿差,差异具有统计学意义(2=9.548,P=0.023)。年龄越小应用生酮饮食治疗患儿的愈后情况越好。差异具有统计学意义(X^2=14.020,P=0.029)。结论:年龄越小的癫痫患儿接受生酮饮食治疗时间越长,治疗效果越好。生酮饮食对于癫痫患儿癫痫的发作有良好的治疗效果。
- 王薇孙素真陈芳石仲仁张梅杰
- 关键词：生酮饮食癫痫脑血管疾病
- INPP5E基因变异所致Joubert综合征一家系报道被引量：2
- 2018年
- 先证者：男,1岁1个月,因至今1岁1个月独坐不稳首次就诊。患儿系第1胎第1产,足月顺产出生。出生后无缺氧、窒息、黄疸,4个月可抬头,8个月可翻身,至今1岁1个月独坐不稳。父母非近亲结婚,身体健康,家族中无类似病人。患儿营养良好,神志清楚,精神反应可,自主体位。全身皮肤黏膜未见皮疹、出血点,全身浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形,毛发分布正常。前囟2 cm,平坦,张力不高。
- 陈芳孙素真唐洪侠李荣品王薇刘康杜雅坤
- 关键词：JOUBERT综合征家系报道基因变异首次就诊足月顺产近亲结婚
- 误诊为急性小脑共济失调的眼阵挛-肌阵挛综合征(附1例报告及文献复习)被引量：1
- 2020年
- 目的探讨与神经母细胞瘤相关的儿童眼阵挛-肌阵挛综合征(OMS)的临床表现、治疗及预后。方法回顾性分析1例被误诊为急性小脑性共济失调OMS患儿的临床资料,并结合文献复习对该病例的年龄、性别、临床症状和体征、实验室检查、治疗及转归等进行分析。结果包括本病例及文献报告总计22例与神经母细胞瘤相关的OMS病例中,男性3例、女性11例,<2岁16例。手术治疗18例,免疫治疗19例。随访(4个月至15年)7例遗留神经系统后遗症。OMS主要表现为眼球阵挛、肌阵挛、共济失调,也可出现行为异常、睡眠障碍、运动语言退步。除针对肿瘤的治疗外,还需给予免疫治疗,以类固醇激素为首选,免疫球蛋白、环磷酰胺、利妥昔单抗等也被证实有效。结论OMS属于副肿瘤综合征,极易被误诊或漏诊,部分病例可能历时数年才被确诊。合并OMS的神经母细胞瘤患儿相对而言预后较好,但易复发,且可能遗留各种神经系统后遗症。
- 刘学芳孙素真陈芳李鑫张晓青
- 关键词：急性小脑性共济失调副肿瘤综合征儿童
- 生酮饮食对难治性癫痫患儿滤泡辅助性免疫细胞的影响被引量：3
- 2016年
- 目的:探讨难治性癫痫患儿应用生酮饮食对其滤泡辅助性T细胞及B细胞的影响。方法:将32例难治性癫痫患儿设为实验组,选取正常同龄对照20例,流式细胞术检查生酮饮食治疗前后Tfh细胞及B细胞比例,ELISA检测IL-21血清中浓度,RT-PCR检测Blimp-1、Bcl-6、m TOR基因表达情况。结果:生酮治疗后Tfh细胞数量明显下降,Tfh细胞抑制因子Blimp-1表达降低,转录相关因子Bcl-6表达也降低,血清中IL-21浓度及m RNA表达均显著减低,CD27+Ig D-B细胞、CD27+Ig D-BCD38bigb与治疗后相比显著下降。治疗后Tfh细胞及各阶段B细胞与m TOR表达存在正相关关系。结论:KD治疗通过m TOR降低了Tfh细胞与B细胞比例或是抑制了Tfh细胞与B细胞的功能,这可能是导致接受KD治疗过程中少数患儿出现低丙种球蛋白血症原因。
- 王薇孙素真陈芳石仲仁张梅杰
- 关键词：生酮饮食滤泡辅助性T细胞MTOR
- 唑尼沙胺对戊四氮致痫小鼠神经元特异性烯醇化酶水平变化的影响
- 2015年
- 目的:观察应用唑尼沙胺对致痫小鼠癫痫发作的疗效,通过检测血清神经元特异性烯醇化酶(NSE)水平变化,探讨唑尼沙胺对脑神经损伤的保护作用。方法:本研究利用戊四氮建立发育期小鼠癫痫模型,随机分为正常对照组、癫痫模型组、唑尼沙胺组,观察小鼠惊厥发作频率和发作程度,测定血清NSE水平及观察海马组织形态学的变化。结果:正常对照组无惊厥发作,血清NSE水平在正常范围;癫痫模型组惊厥出现时间早,发作程度重,血清NSE水平明显高于其他两组(P均<0.01);唑尼沙胺组惊厥出现时间晚,发作程度轻,血清NSE水平略高于正常对照组而明显低于癫痫模型组。结论:唑尼沙胺可减轻戊四氮致癫小鼠的癫痫发作时间和严重程度,降低血清NSE水平,提示唑尼沙胺对脑神经损伤具有保护作用,为癫痫患儿寻找一种有效的、广谱抗癫痫药物提供了实验室依据。
- 王丽辉陈芳郑华城杨花芳孙素真杜亚坤
- 关键词：唑尼沙胺癫痫模型神经元特异性烯醇化酶
- 心-面-皮肤综合征临床特征及基因突变分析(附1例报告及文献复习)
- 2023年
- 目的探讨心-面-皮肤(CFC)综合征的临床特征及基因变异位点,分析CFC综合征的临床表型与基因型的相关性关系。方法收集1例CFC综合征患儿的临床及诊疗过程资料,结合文献进行分析讨论。采集患儿及其父母外周血,提取基因组DNA,使用高通量测序仪(Illumina NovaSeq6000)进行测序,并使用Sanger测序进行验证。结果患儿具有典型的CFC综合征面部特征,伴有智力低下、发育迟缓、癫癎发作等神经系统症状。Sanger测序分析结果显示:患儿BRAF(NM_004333.4)基因存在一杂合变异位点c.770A>G(p.Q257R),未发现其父母有上述变异,该变异为新生变异,系文献已报道的变异位点,是导致患儿致病因素。结论以神经系统症状为主要临床特征的CFC综合征可由BRAF基因变异导致。
- 赵彤冯帆孙素贞陈芳
- 关键词：BRAF基因
- 两种不同的水化碱化方法在大剂量甲氨喋呤治疗中的毒副反应比较
- 目的 观察两种不同的水化碱化尿液方法在大剂量甲氨蝶呤治疗儿童急性淋巴细胞白血病中的毒副作用发生情况。方法 将131例次应用大剂量甲氨蝶呤治疗的急性淋巴细胞白血病患儿随机分为两组,八组间断静点碳酸氢钠水化碱化尿液,8组持续...
- 房倩魏素芳崔兰英刘玲王丽刁玲品张东风温丽陈芳
- SPTAN1基因突变所致伴中央颞区棘波的自限性癫痫患儿一例并文献复习
- 2024年
- SPTAN1基因位于染色体9q34.11,编码非红细胞αⅡ血影蛋白(non-erythrocyteαⅡ spectrin),该蛋白与β血影蛋白形成异源四聚体^([1]),对维持细胞膜骨架起重要作用,并对神经元突触形成、递质释放起到调节作用^([2]),其致病性变异可致翻译出的蛋白结构、功能发生变化,进一步影响大脑结构形成、发育进程,从而引发一系列神经系统疾病。
- 赵彤陈芳
- 关键词：神经元突触癫痫患儿血影蛋白基因突变致病性变异递质释放
