陈琰
- 作品数：5 被引量：10H指数：2
- 供职机构：兰州大学第一医院更多>>
- 发文基金：甘肃省应用技术研究与开发专项计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 掌跖角化-牙周破坏综合征汉族家系组织蛋白酶C基因的突变研究
- 李晓峰陈琰章锦才张雄翁伟建祁红延张志瑞
- 掌跖角化-牙周破坏综合征(PLS)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，国外研究认为PLS是由组织蛋白酶C基因突变引起，但国内研究仍是空白。该研究以中国一个PLS家系为切入点，通过对患者及家族成员的DNA序列研究，发现该患者...
- 关键词：
- 关键词：掌跖角化-牙周破坏综合征疾病诊断遗传学
- 树突状细胞瘤苗抗肿瘤功能的研究进展被引量：2
- 2009年
- 树突状细胞(DC)是目前已知功能最强的专职抗原提呈细胞,DC在机体免疫应答中的作用尤其是其与肿瘤免疫激活、免疫耐受及相关治疗性疫苗的研究正受到高度关注,文章就DC瘤苗的实验与临床研究进展作一论述.
- 聂红永陈琰周海静聂红兵
- 关键词：树突状细胞瘤苗
- 东乡族、保安族和裕固族5岁儿童患龋情况及家长口腔卫生知识和行为调查被引量：2
- 2009年
- 目的了解东乡族、保安族和裕固族5岁儿童患龋情况及家长口腔卫生知识和行为,制定有效的防治措施。方法采用2005年第3次全国口腔健康流行病学抽样调查方案设计的儿童母亲问卷调查表,整群、分层抽样,抽取东乡族、保安族和裕固族5岁儿童和家长进行儿童龋齿的流行情况调查和家长口腔卫生知识和行为的调查。结果东乡族儿童乳牙患龋率为76.47%,龋均为3.89颗,保安族儿童乳牙患龋率为56.36%,龋均为2.42颗,裕固族儿童乳牙患龋率为66.89%,龋均为3.16颗。保安族儿童家长的口腔卫生知识的知晓情况低于其他两个民族。3个民族中多数父母没有真正了解孩子的口腔健康状况,没有认识到定期口腔检查的重要性。结论针对3个民族儿童乳牙患龋率高以及就诊率低的特点,有必要加强父母的口腔健康教育,维护和提高儿童口腔健康水平。
- 陈琰李志强聂红兵周海静练维娟
- 关键词：东乡族保安族裕固族患龋率口腔卫生
- 一个掌跖角化牙周病变综合征家系的组织蛋白酶C基因突变分析被引量：6
- 2008年
- 目的探讨中国汉族掌跖角化牙周病变综合征[又称帕-勒氏综合征（Papillon-Lefevre syndrome，PKS）]的组织蛋白酶C（cathepsin C，CISC）[又称二肽肽酶Ⅰ（dipeptidyl-peptidaseⅠ，DPPⅠ）]基因的突变特点，为该基因的突变在PLS疾病的表型中所起的作用提供科学资料。方法分析临床诊断为PLS的1例患者及其家庭成员的组织蛋白酶C基因的突变，分别提取患者和其父母、妹妹的基因组DNA，应用PCR和DNA直接测序的方法对该家族成员进行组织蛋白酶C基因突变的检测。结果该例PLS患者存在组织蛋白酶C基因的复合型杂合突变，突变为：第1外显子的第116位碱基G缺失（p．V40S），并使随后的第40～50位氨基酸发生了移码改变；第6外显子的C255S杂合突变突变；第7外显子的F314S错义突变和E335E同义突变。这4个突变均为新的突变位点，健康对照组未发现基因突变。结论组织蛋白酶C基因的突变是引起P15临床显型的病因。
- 李晓峰张雄章锦才陈琰
- 关键词：突变
- 2245例唇腭裂病例的临床研究
- 杨芒石斌窦永吉朱润芳陈琰
- 《2245例唇腭裂病例的临床研究》为计划外自选项目。该课题在对2245例唇腭裂患者进行临床治疗的基础上，进一步对唇腭裂进行了涉及面广泛的临床研究，并获得了一些独到的结论和创新。在对唇腭裂发病的危险因素探讨中，得出以下结论...
- 关键词：
- 关键词：唇腭裂
