赵丽萍
- 作品数：32 被引量：158H指数：6
- 供职机构：首都医科大学附属北京同仁医院更多>>
- 发文基金：北京市自然科学基金国家自然科学基金北京市科技新星计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学农业科学更多>>
- 915例新生儿GJB2基因筛查单杂合突变测序结果分析被引量：11
- 2015年
- 目的:明确北京地区GJB2基因筛查单杂合新生儿携带其他突变位点的情况,预估GJB2基因单杂合新生儿发生遗传性聋的风险。方法:研究对象采用晶芯?九项耳聋基因芯片筛查(GJB2c.235delC、GJB2c.299_300delAT、GJB2c.176_191del16、GJB2c.35delG),且为GJB2基因单杂合突变的915例新生儿,对其血样进行GJB2全基因测序,寻找该基因其他突变位点,结合国内外最新文献,将突变类型分为3类:明确致病、尚未明确致病和常见多态,分析和预估915例GJB2基因单杂合突变新生儿发生遗传性聋的概率。结果:915例GJB2单杂合突变新生儿中,携带其他突变位点400例(43.72%,400/915),未携带其他突变515例(56.28%,515/915)。其中,携带3种明确致病突变类型(c.94C>T、c.380G>T、c.344T>G)3例(0.33%,3/915);携带14种尚未明确致病突变位点62例(6.76%,62/915),其中争议位点c.109G>A 36例(58.06%,36/62),c.368C>A13例(20.97%,13/62),其他位点13例(20.97%);携带6种明确多态突变类型335例(36.61%,335/915)。该研究6个新发突变位点(c.268C>G、c.282C>T、c.294G>C、456C>T、c.501G>A、c.587T>C)共7例(0.77%,7/915)。结论:北京地区GJB2基因筛查单杂合突变新生儿中,同时携带其他突变位点的概率较高,预估发生遗传性聋的风险为0.33%。携带争议位点c.109G>A、c.368C>A人群尤其值得临床关注,新发突变位点丰富了中国人群GJB2基因突变的图谱。
- 崔庆佳黄丽辉阮宇杜延顺赵丽萍杨军张伟
- 关键词：GJB2基因测序突变频率
- 次声对前庭和耳蜗的影响被引量：4
- 1993年
- 本研究发现:(1)140dB SPL次声暴露引起耳蜗功能和形态的永久性损伤.(2)120dB SPL次声暴露对耳蜗功能和形态仪是暂时性损伤.(3)120dB SPL和140dB SPL次声暴露都能引起前庭功能和形态的变化.(4)低声强(120dB SPL)次声暴露仅受累前庭,高声强(140dB SPL)次声暴露,前庭和耳蜗皆受累.(5)次声对前庭损伤要比耳蜗明显.
- 苏鸿禧李玉珍赵丽萍杨素琴肖瑞春魏文祝光明
- 关键词：次声前庭耳蜗
- 新生儿耳聋基因筛查未通过者的遗传咨询模式初探被引量：5
- 2015年
- 耳聋是最常见的感觉障碍之一,近年来,新生儿耳聋基因筛查作为新生儿听力筛查的补充应运而生。自2012年北京市开展新生儿耳聋基因筛查工作以来,筛查未通过者不断增多,这不仅给家长带来了困惑,也给临床医师带来了巨大挑战。我们对新生儿耳聋基因筛查未通过者的遗传咨询进行了初步探索,摸索出一套实用的方案,以供借鉴。
- 黄丽辉杜亚婷崔庆佳程晓华赵丽萍
- 关键词：新生儿筛查耳聋基因
- FCER1A基因单核苷酸多态性与变应性鼻炎血清总IgE含量的相关性分析被引量：3
- 2012年
- 目的探讨FCER1A基因单核苷酸多态性（single—nucleotide polymorphisms，SNP）与中国变应性鼻炎人群血清总IgE含量的相关性。方法以378例确诊的变应性鼻炎患者为研究对象，血清总IgE检测使用UniCAP100检测系统，根据Hapmap网站公布的中国北京地区人群的FCER1A基因标签SNP位点信息及Haploview4．1软件运行结果，选取覆盖FCER1A整个基因的代表性标签SNP位点共8个．MassARRAY实验平台完成各SNP位点的基因型检测，以SPSS13．0软件进行统计学分析。结果378例变应性鼻炎患者的血清总IgE含量在6．94～5000kU／L之间，中位数为150kU／L。Levene检验显示每个位点的不同基因型的患者血清总IgE含量的方差齐，ANOVA检验提示血清总IgE含量与各候选SNP位点基因型无关联性。结论FCER1A基因SNP与本研究的中国北京地区变应性鼻炎患者的血清总IgE含量不相关。
- 张媛赵延明段甦赵丽萍张罗
- 氨基糖甙类抗生素中毒聋易感性与线粒体DNA突变的研究
- 1999年
- 应用PCR-限制性内切酶酶切片段长度多态性技术，对164例过去应用过氨基糖甙类药物目前听力严重下降的患者外周血线粒体DNA进行了研究。结果发现6例聋哑患者线粒体DNA12srRNA基因1555位点发生了点突变，突变率3．6％，100例听力正常人无一例在此位点有突变。我们对国外学者的研究方法加以改良，使结果更容易判断。我们推测在线粒体DNA上还有其它与中毒聋易感性相关的突变位点尚未被发现。
- 杜延顺赵丽萍韩德民黄秉仁陈秀伍
- 关键词：氨基糖甙线粒体中毒性耳聋易感性
- GJB2基因突变在0-12岁发病耳聋人群的特点
- 目的探讨GJB2基因突变在婴儿至学龄期发病的特点方法研究对象为0-12岁发病,确诊为GJB2基因纯合突变和复合杂合突变的耳聋患者553例。按耳聋发病年龄分为婴儿期、幼儿期、学龄前期和学龄期,并进行以下统计学分析:1.GJ...
- 崔庆佳黄丽辉张伟杜延顺赵丽萍刘博韩德民
- 新生儿耳聋基因筛查阳性者的临床表型分析
- 杜亚婷黄丽辉王雪瑶程晓华赵丽萍倪婷婷
- 白细胞介素1受体相关激酶4基因单核苷酸多态性与变应性鼻炎的相关性被引量：3
- 2012年
- 目的探讨白细胞介素I受体相关激酶4（interleukin一1 receptor associated kinase4，IRAK-4）基因单核苷酸多态性（single—nucleotidepolymorphism，SNP）与中国人群变应性鼻炎（allergic rhinitis，AR）的遗传相关性模式。方法以中国北京地区居住的379例确诊的AR患者和333例健康对照人群为研究对象，根据Hapmap网站公布的中国北京地区人群的IRAK-4基因标签SNP位点信息，选取覆盖IRAK-4整个基因的代表性标签SNP位点共8个，在MassARRAY实验平台完成SNP位点的基因型检测，以SPSS13．0软件进行统计学分析。结果根据变应原种类进行遗传相关性的分层分析，结果显示只有单纯尘螨过敏的AR患者中，IRAK-4基因的位点rs3794262（P=0．0034，OR=1．7388）和位点rs4251481（P=0．0023，OR：2．6593）与发病具有相关性，而各候选位点的SNP与花粉以及混合过敏的AR无相关性。结论IRAK-4基因的SNP与中国人群AR的遗传相关性存在变应原依赖模式。
- 张媛锡琳赵延明赵丽萍张罗
- 关键词：白细胞介素1变应原
- GJB2、SLC26A4基因相关耳聋儿童的听力损失特点分析被引量：34
- 2014年
- 目的探讨明确为GJB2、SLC26A4基因相关耳聋儿童的听力损失特点。方法研究对象为832例O～12岁发病、经基因芯片检测明确诊断为GJB2或SLC26A4基因突变相关耳聋的患儿，其中GJB2基因纯合突变和复合杂合突变553例、sLc26A4基因纯合突变和复合杂合突变279例。按耳聋发病年龄分为婴儿期（〈1岁）、幼儿期（1～3岁）、学龄前期（3～6岁）和学龄期（6～12岁），分析比较G．IB2、SLC26A4基因突变耳聋儿童的发病年龄分布及听力损失特点。结果①婴儿期GJB2和SLC26A4基因突变的发病年龄构成比分别为37．97％（210／553）及25．45％（71／279），幼儿期分别为38．34％（212／553）及44．80％（125／279），学龄前期分别为16．27％（90／553）及20．07％（56／279），学龄期分别为7．41％（41／553）及9．67％（27／279），两者发病年龄构成比差异有统计学意义（P=0．001）。②GJB2基因突变耳聋儿童中，婴儿期、幼儿期、学龄前期、学龄期极重度听力损失构成比分别为66．67％（140／210）、61．32％（130／212）、47．78％（43／90）、41．46％（17／41），随发病年龄增大，极重度听力损失比例逐渐减少（P=0．004）。③sLC26A4基因突变耳聋儿童中，各发病年龄组听力损失程度构成比的差异无统计学意义（P=0．083）。结论本组O～12岁发病的GJB2及SLC26A4基因突变相关耳聋儿童发病年龄主要集中在婴儿及幼儿期，均以极重度听力损失为主，且发病年龄越小，极重度听力损失比例越高。
- 崔庆佳王国建张媛杨影康东洋杜延顺赵丽萍黄莎莎张伟孙喜斌戴朴黄丽辉
- 关键词：基因突变儿童听力损失
- 喉癌MMP-2和TIMP-2表达与瘤内微血管密度的相关性被引量：4
- 2007年
- 目的对喉癌组织中MMP-2、TIMP-2的表达与瘤内微血管密度(microvessel density,MVD)的相关性及预后意义进行探讨。方法对37例喉鳞癌患者的组织切片进行MMP-2、TIMP-2及CD34的免疫组化检测,用计算机图像分析系统对组织切片结果进行测定。结果淋巴结转移组MMP-2表达水平比非淋巴结转移组明显升高(P<0.01),而TIMP-2的表达两组之间没有统计学差异(P>0.05)。MVD均值转移组比非转移组明显高(P<0.01),MVD值与MMP-2表达水平之间呈线性相关(P<0.05)。并发现高MVD值组MMP-2的表达明显高于低MVD值组(P<0.05),高MMP-2表达组无瘤生存期分别比低MMP-2表达组明显缩短(P<0.01)。结论MMP-2可能在喉癌侵袭、转移和血管生成中承担着一个重要角色,并且MMP-2的表达可能促进了喉癌的淋巴播散能力,有望成为喉癌患者的一个预后目标。
- 李平栋于振坤黄志刚房居高倪鑫王琪范尔钟杜延顺赵丽萍李颖
- 关键词：喉肿瘤明胶酶A微血管密度
