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EDA缺陷型单纯型先天缺牙和少汗性外胚叶发育不全缺失牙位的差异: 目的研究单纯型先天缺牙和少汗性外胚叶发育不全(HED)的EDA基因突变并比较两类患者在缺失牙位方面的差异。材料与方法对1个X连锁单纯型先天缺牙家系和15例散发单纯型先天缺牙男性患者及1个X连锁HED家系和19例散发HED...; 韩冬张晋张晓霞巩宇宋书娟冯海兰; 文献传递

一种Kdf1基因条件性敲除小鼠模型及其构建方法: 本发明涉及基因工程小鼠模型技术领域，具体涉及一种Kdf1基因条件性敲除小鼠模型及其构建方法。构建方法包括以下依次进行的步骤：donor载体获取；gRNA的获取；获得可精准敲除Kdf1基因的条件性敲除小鼠模型。本技术方案解...; 余淼韩冬刘洋刘浩辰刘航伯王佳羽冯海兰

一例新的WNT10A双等位基因复合杂合突变所致的单纯型多数牙先天缺失: 2019年; 目的:检测一例单纯型多数牙先天缺失家系的遗传学病因。方法:针对收集到的家系进行病史采集、临床检查、影像学检查、血样采集,提取患者DNA,进行全外显子组测序。将获得的测序结果与正常人类基因组比对,并进行Sanger测序验证。最后,利用人类外显子组整合数据库(ExAC)、人类基因组整合数据库(gnomeAD)、单核苷酸多态性数据库(dbSNP)、耐受性分析(SIFT)、多态性表现型分析(PolyPhen-2)和突变筛选分析等多种生物信息学数据库,筛选和确认导致该家系先天性缺牙的相关基因突变。结果:该家系中的先证者先天缺失恒牙22颗,为单纯型多数牙先天缺失,其父母和弟弟表型未见异常。全外显子测序结果显示先证者携带WNT10A双等位基因的复合杂合突变c.637A>G(p.G213S)和c.985C>T(p.R329X)。进一步研究证实先证者的错义突变c.637A>G(p.G213S)遗传自父亲,而无义突变c.985C>T(p.R329X)遗传自母亲。先证者弟弟未携带任何突变。结论:本研究揭示了一例单纯型先天多数牙缺失家系中致病的WNT10A新的复合杂合错义突变及其遗传来源。该结果可用于遗传咨询和产前诊断,并有利于深入理解WNT10A突变在先天缺牙致病机制中的作用。; 郑静蕾张刘陶樊壮壮吴君怡余淼刘洋刘浩辰韩冬

口腔遗传病与罕见病生物样本库建设及相关样本保存编码专家共识: 2023年; 口腔遗传病与罕见病生物样本极其珍贵,收集保存此类样本有助于阐明此类疾病的发病机制以及提高诊治水平,而针对此类疾病生物样本库的标准化建设是实现这些目的的重要基石。目前有关口腔遗传病与罕见病生物样本库建设的文献信息非常少,也缺乏口腔颌面部来源生物样本分类及其编码的标准或建议,不利于口腔专病生物样本库的标准化和信息化建设。本文总结了口腔遗传病与罕见病生物样本库建设的背景、必要性、原则和要点。在全国生物样本标准化技术委员会出台的团体标准《人类生物样本分类与编码》基础上,新增76种口腔颌面部来源生物样本的编码建议,以期实现口腔颌面部来源生物样本分类与编码的标准化,推动口腔专病特别是口腔遗传病与罕见病生物样本库的智慧化建设,提升我国口腔遗传病与罕见病的整体研究水平。; 阮文彦张燕丽郑树国孙瑶范志朋宋亚玲孙宏晨王文梅代杰文赵震锦张婷婷陈栋潘永初蒋月桂王旭东郑黎薇朱庆林何淼许宝山贾仲林韩冬段小红; 关键词：口腔医学生物样本库罕见病遗传病信息化

WNT10A复合杂合突变所致遗传性先天牙齿缺失一例: 目的:先天性牙齿缺失是最常见的口腔遗传性疾病之一。根据是否伴发其他临床症状可分为综合征型和非综合征型先天缺牙。WNT10A基因编码作为胚胎发育中重要的WNT信号通路中的WNT配体之一,其突变可导致非综合征型先天缺牙和综合...; 郑静蕾韩冬冯海兰; 文献传递

Wnt10a调控骨衰老的机制研究: 目的:Wnt10a全敲除小鼠(EIIa-Cre;Wnt10a)具有类似人类WNT10A失功能突变患者的骨衰老表型,提示该基因可能对延缓骨衰老有关键作用,但其调控机制尚不明确。本研究旨在探究Wnt10a延缓骨衰老的内源性分...; 孙凯余淼韩冬

少汗性外胚层发育不良患者EDA基因突变检测及表型分析: 目的:在少汗性外胚层发育不良(hypohidroticectodermaldysplasia,HED)患者中检测ectodysplasin A(EDA)基因突变,汇总并分析携带EDA基因突变的HED患者的缺失恒牙分布特点...; 吴君怡余淼孙仕晨樊壮壮郑静蕾张刘陶冯海兰刘洋韩冬; 关键词：突变表型; 文献传递

毛发-牙-骨综合征患者的牙齿组织结构分析被引量：1: 2015年; 目的:研究毛发-牙-骨综合征(tricho-dento-osseous syndrome,TDO)患者恒牙组织结构。方法:收集TDO患者被拔除的恒牙,通过光镜及扫描电镜观察牙釉质及牙本质结构,进行能谱分析牙釉质成分,比较患牙与正常健康恒牙组织形态及成分构成的异同。结果:光镜下,患牙牙釉质薄而不规则,牙本质小管杂乱,有分层,托姆斯颗粒层排列稀疏,髓腔内可见钙化团块;扫描电镜下,牙釉质表面粗糙,未见晶体结构;能谱分析示患牙邻面牙釉质中钙、磷含量分别为17.66%、8.97%,正常对照牙为53.14%、20.63%。患牙纵剖面牙釉质钙、磷含量也明显降低。结论:该TDO患者牙齿组织结构及成分构成与正常对照有明显差异,与临床表型相符。; 李玥韩冬高岩邱立新张豪冯海兰; 关键词：石蜡切片光镜扫描电镜

一例牙-甲-皮肤发育不良综合征患者的遗传学诊断与早期修复治疗: 目的:牙-甲-皮肤发育不良综合征(Odonto-onycho-dermal dysplasia),即OODD综合征,是一种罕见的常染色体隐性遗传病,先天缺牙是患者最常见的表型。WNT10A是OODD综合征的致病基因。本研...; 韩冬; 文献传递

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韩冬