牟凯
- 作品数：46 被引量：145H指数：8
- 供职机构：淄博市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：山东省医药卫生科技发展计划项目淄博市科学技术发展计划辽宁省博士科研启动基金更多>>
- 相关领域：医药卫生金属学及工艺更多>>
- 妊娠期糖尿病患者氨基酸和酰基肉碱水平变化及胰岛素抵抗被引量：6
- 2019年
- 目的:探讨妊娠期糖尿病(GDM)患者血清氨基酸和酰基肉碱水平的变化及与胰岛素抵抗的相关性。方法:本院产科门诊GDM孕妇63例和正常孕妇58例,于孕24~28周行75gOGTT试验过程中0h、1h及2h血糖检测。化学发光法测定血清胰岛素水平,高效液相色谱串联质谱法检测血清氨基酸和酰基肉碱水平。结果:GDM组与对照组比较,空腹血清丙氨酸(ALA)(266.2±53.6比245.1±43.7umol/l)、精氨酸(ARG)(21.1±5.6比18.5±5.8umol/l)、甘氨酸(GLY)(171.6±40.1比156.7±32.9umol/l)、蛋氨酸(MET)(13.6±2.8比11.9±2.5umol/l)和乙酰肉碱(C2)(7.68±2.44比5.84±1.76umol/l)、丙二酰肉碱(C3DC)+C4OH(0.05±0.02比0.04±0.01umol/l)、异戊二酰肉碱(C5DC)+C6OH(0.06±0.01比0.05±0.01umol/l)、己酰肉碱(C6)(0.03±0.01比0.02±0.01umol/l)水平均高(均P<0.05或0.01),肉碱包括游离肉碱(C0)(17.08±3.46比18.71±3.32umol/l)和己二酰肉碱(C6DC)(0.035±0.013比0.044±0.015umol/l)水平均低(P<0.01);Pearson相关分析,血清ALA、ARG、MET、C2、C3DC+C4OH、C5DC+C6OH水平均与空腹胰岛素、2h血糖、胰岛素抵抗指数(HOMA IR)呈正相关,而GLY和C6水平与2h血糖水平呈正相关(P<0.05)。结论:GDM存在氨基酸和酰基肉碱代谢异常,可能加重GDM胰岛素抵抗程度。
- 王忠德岳欣牟凯
- 关键词：妊娠期糖尿病氨基酸酰基肉碱胰岛素抵抗
- 一种用于遗传检测的细胞破碎装置
- 本实用新型公开了一种用于遗传检测的细胞破碎装置，具体涉及细胞破碎领域，包括破碎箱和箱盖，所述破碎箱破碎箱的内壁底部固定连接有顶部开设限位孔的固定柱，所述固定柱的表面套接有环形连接盘，所述环形连接盘的底部与破碎箱内壁底部之...
- 刘轶牟凯刘娜韩佳佳
- 文献传递
- 25243例患者的串联质谱技术新生儿遗传代谢病筛查分析被引量：8
- 2015年
- 串联质谱技术具有快速、灵敏、高通量和选择性强等特点,提高了筛查效率及特异性、敏感性,可以完成数十种乃至上百种遗传代谢病的筛查[1],实现了筛查技术从量到质的飞跃。淄博市自2013年11月开展串联质谱技术新生儿遗传代谢病筛查,进行27种氨基酸、有机酸和脂肪酸代谢病的筛查,截至2014年11月30日,完成筛查病例25 243例,现将我市串联质谱技术新生儿遗传代谢病筛查工作进行分析,报告如下。
- 朱峰许佳董丽萍牟凯
- 关键词：串联质谱技术新生儿遗传代谢病
- 淄博市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏筛查及基因突变研究被引量：4
- 2019年
- 目的了解山东淄博市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏发生情况及基因突变情况。方法以2016-2018年淄博市妇幼保健院接受新生儿遗传代谢疾病筛查的新生儿为研究对象进行G6PD酶活力检测,采用G6PD/6PGD比值法确诊,并利用多重荧光PCR熔解曲线法(FMCA)以及一代测序对阳性样本进行基因检测。结果共对209 251名新生儿进行G6PD筛查,男女性别比为1∶0.98;以淄博市籍贯为主,共138 620人(占66.3%),初筛阳性率为0.38%。不同年份和性别初筛阳性率差异有统计学意义(P<0.05或P<0.01),男婴确诊阳性率高于女婴(P<0.01)。FMCA基因检测显示72例基因突变,占69.23%(72/104),32例FMCA检测结果为阴性,占30.77%(32/104)。男性基因突变类型包括c.1360C>T纯合17例、c.95A>G纯合6例、c.1388G>A纯合7例、c.871G>A纯合6例、c.1024C>T纯合6例、c.1376G>T纯合6例、c.519C>T纯合5例、c.487G>A杂合5例、未知突变31例;女性基因突变类型包括c.1376G>T纯合3例、c.519C>T纯合3例、c.487G>A杂合2例、未知突变1例。结论淄博市G6PD缺乏发生率较低,男婴发生率明显高于女婴。
- 许佳胡书新朱峰魏欣董丽萍牟凯
- 关键词：G6PD基因突变
- 一种妇产科临床用产前诊断检查装置
- 本发明公开了一种妇产科临床用产前诊断检查装置，涉及医疗领域，包括移动装置，所述移动装置上端固定连接有两个高度调节装置，两个所述高度调节装置上均设置有动力装置。本发明通过设置调节槽、支撑框、调节板以及脚踏板方便孕妇背靠到下...
- 牟凯刘轶刘娜韩佳佳
- 文献传递
- 高苯丙氨酸血症检测技术联合应用及家系基因研究
- 2022年
- 目的通过分析该院近3年新生儿高苯丙氨酸血症(HPA)筛查结果,了解该地区HPA筛查技术应用及家系基因变异情况,可进一步提高筛查、诊治、产前诊断的能力。方法采用荧光法和串联质谱法检测2018年1月至2020年12月自愿接受筛查的128997例新生儿足跟血苯丙氨酸(Phe)浓度,对筛查阳性者进行血串联质谱、生化、尿气相色谱、基因等相关检测进行确诊。结果两种检测方法均能有效检出11例确诊HPA患儿。筛查的128997例新生儿中有11例确诊为HPA患儿,其中轻度HPA患儿2例,经典型PKU患儿9例;由2例家系基因结果发现新发变异c.155T>G。结论该研究综合分析了HPA发病率、家系基因变异及荧光法、串联质谱法和基因检测3种主要方法联合应用的最新情况,有助于新生儿遗传代谢病筛查质量的提高、HPA患儿的早期诊治、遗传咨询等。
- 李雨雨许佳刘娜李洪俞王燕牟凯
- 关键词：高苯丙氨酸血症荧光法串联质谱法基因变异
- 产前BoBs快速诊断技术与染色体核型分析联合应用的临床价值被引量：11
- 2017年
- 目的研究细菌人工染色体微珠（BACs—on-Beads^TM，BoBs）快速诊断技术联合染色体核型分析在高危孕妇产前诊断中的应用价值。方法对2015年3月至2016年7月在山东省淄博市妇幼保健院进行侵入性产前诊断的1048例单胎孕妇采集羊水，同时进行羊水细胞的染色体G显带核型分析和产前BoBs分析，对胎儿染色体异常及常见微缺失综合征进行诊断。结果排除1例羊水细胞培养失败样本，余下1047例样本中，产前BoBs技术成功检测出43例常见的染色体三体、3例嵌合染色体和4例染色体结构异常，其中3例染色体微缺失／微重复未被核型分析检出；除了额外检出1例罗伯逊易位，核型分析对其他胎儿染色体数目异常的检出结果均与BoBs一致；此外，核型分析还额外检出8例胎儿染色体结构异常和2例低比例嵌合染色体。结论产前BoBs快速诊断技术和染色体核型分析相互补充和验证，提高胎儿染色体异常和常见染色体微缺失／微重复的检出率，值得临床推广和应用。
- 牟凯刘轶魏欣
- 关键词：产前诊断染色体核型分析染色体异常
- 伴有室间隔缺损和7q11.23q21.3三体的双胞胎产前诊断1例
- 2019年
- 目的明确孕妇宫内双胞胎的遗传信息和发育情况,为产前诊断及遗传咨询提供依据。方法对孕妇实施羊膜穿刺术,获得羊水胎儿脱落细胞,利用染色体核型分析、SNP array和FISH技术获得胎儿遗传信息,并根据超声评价其胎儿宫内发育情况。同时抽取孕妇夫妇、孕妇的儿子和父母的外周血,进行染色体核型分析和SNP array检测。并于孕妇孕29周时,进行胎儿系统超声检查。结果胎儿染色体核型分析提示该双胞胎都有一条衍生的4号染色体,SNP array提示胎儿是7q11.23q21.3三体,FISH提示衍生的4号染色体是由片段7q11.23q21.3插入4号染色体长臂所致。在外周血的检测中,我们发现孕妇、孕妇儿子及其母亲都是7q11.23q21.3三体的携带者,其他人未见异常。孕妇29周的超声结果提示胎儿存在室间隔缺损。结论双胞胎的7q11.23q21.3三体遗传于母亲,家族中的携带者表型都正常,提示胎儿表型正常可能性极高。导致室间隔缺损的原因十分复杂,与7q11.23q21.3三体是否有关无法确定,基于缺损很小,且目前手术能够修复,我们建议孕妇继续妊娠,并定期进行超声监测。
- 刘轶文娟刘娜牟凯程翠云
- 关键词：产前诊断室间隔缺损FISH
- 妊娠期糖尿病患者血清糖化血清蛋白 同型半胱氨酸及胱抑素C水平与不良妊娠结局的相关性被引量：15
- 2022年
- 目的 分析妊娠期糖尿病(GDM)患者血清糖化血清蛋白(GSP)、同型半胱氨酸(Hcy)及胱抑素C(CysC)水平与不良妊娠结局的关系,为GDM的临床治疗提供理论支持。方法 从2016年1月—2017年12月在淄博市妇幼保健院产科门诊就诊,且拟在该院分娩的孕24~28周孕妇中随机选取120例GDM孕妇(GDM组)和126例正常产检孕妇(对照组)为研究对象。采用NBT法检测血清GSP水平,采用酶循环法检测血清Hcy水平,采用胶乳免疫比浊法检测血清CysC水平。随访并观察不良妊娠结局,比较两组不良妊娠结局发生率。分析GDM组孕妇血清GSP、Hcy及CysC水平与不良妊娠结局的关系。结果 GDM组孕妇的孕前体质量、空腹血糖、空腹胰岛素、GSP、Hcy及CysC水平均显著高于对照组,差异均有统计学意义(均P<0.05),新生儿Apgar评分显著低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。GDM组孕妇早产率为10.83%,胎膜早破率为12.50%,羊水过多率为7.50%,胎儿窘迫率为8.33%,胎儿发育异常率为5.00%,不良妊娠总发生率为44.17%;对照组孕妇早产率为5.56%,胎膜早破率为4.76%,羊水过多率为3.17%,胎儿窘迫率为2.38%,胎儿发育异常率为3.17%,不良妊娠总发生率为19.05%。GDM组的胎膜早破、胎儿窘迫发生率及不良妊娠结局总发生率均显著高于对照组,差异均有统计学意义(χ^(2)=4.714,4.351,18.035,均P<0.05)。Pearson相关分析显示:GDM孕妇血清GSP、Hcy及CysC水平与新生儿Apgar评分均呈负相关(r=-0.437,-0.621,-0.589,均P<0.05)。Logistic回归分析显示:GDM孕妇血清GSP、Hcy及CysC水平与不良妊娠结局密切相关(均P<0.05)。结论 GDM患者血清GSP、Hcy及CysC水平明显升高,联合检测是预测GDM患者不良妊娠结局的有效指标。
- 翟木绪王忠德牟凯岳欣李进
- 关键词：妊娠期糖尿病糖化血清蛋白同型半胱氨酸胱抑素C
- 山东省30例苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因的突变分析
- 2023年
- 目的研究山东省30例苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因的突变特点。方法使用二代测序技术结合生物信息学分析手段检测PAH缺乏型苯丙酮尿症患者PAH基因的变异位点。结果30例患者的60个PAH等位基因中共检测出53个PAH基因位点突变,检出率为88.3%。检测出的27种PAH基因的突变类型包括17种错义突变、4种无义突变、4种剪接突变、1种同义突变和1种移码突变。突变分布在第1-3、5-7、10-12号外显子和第4号、5号、7号、12号内含子上。其中热点突变为c.728G>A(24.53%)、c.721C>T(7.55%)和c.1238G>C(5.66%),新突变位点为:c.155T>G和c.621T>A。结论山东省30例PKU患儿的PAH基因突变以错义突变为主,主要发生在第7号外显子上。研究检测出PAH基因的27个突变位点,包括2个新的突变位点,为苯丙酮尿症的产前诊断和机制研究提供依据。
- 杨康李冕李雨雨王紫薇牟凯赵燕
- 关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶基因基因突变
