王贵杰
- 作品数：6 被引量：8H指数：2
- 供职机构：宁夏医科大学总医院医学实验中心更多>>
- 发文基金：宁夏回族自治区自然科学基金教育部“春晖计划”更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 少汗型外胚叶发育不全一家系EDA基因突变及染色体核型特征分析被引量：2
- 2016年
- 目的收集少汗型外胚叶发育不全家系1个,分析家系特点、致病基因型及染色体核型,探讨其发病的遗传学机制,为遗传咨询及产前筛查提供依据。方法采用家系调查和临床检查的方法,对先证者无汗性外胚叶发育不全(EDA)家系成员进行临床表现和遗传方式分析。利用直接测序法和G显带技术对家系EDA基因8个外显子进行突变检测及核型分析。结果收集到的外胚叶发育不全家系为X连锁隐性遗传,男性患者临床表现典型,女性患者有轻度临床表现,家系内表现度差异小。患者II4 EDA基因第8外显子单碱基错义突变,为G108A,该突变位点是国内首次报道,核型未见异常。结论该EDA家系患者临床特征明显,家系II4的EDA基因第8外显子G108A单碱基突变是核心家系少汗型外胚叶发育不全的致病原因,染色体核型可以无异常。
- 朱琳虹王贵杰田雯董文亮张莹
- 关键词：染色体核型基因突变家系
- 两性畸形1例报道被引量：1
- 2016年
- 正常男女性别可根据性染色体核型、生殖腺结构、外生殖器形态及第二性征加以区别,在胚胎发育过程中,任何干扰因素均可导致内外生殖器发育畸形,使个体同时具有男女两性特征,称之为两性畸形.两性畸形的发病率为1/10万～1/30万,其发病原因复杂,临床表现多种多样.临床上根据病因将两性畸形大致分为三类:1)染色体性别异常:先天性睾丸发育不全症、46,XX男性、先天性卵巢发育不全症、混合性腺发育不全、真两性畸形;2)性腺性别异常:纯性腺发育不良无睾丸综合症;3)表型异常:女性假两性畸形、男性假两性畸形[1].本文报道1例两性畸形,根据其临床特征、细胞及分子遗传学特点探讨其类型.
- 马一婧王贵杰王青随瑞枝杨丽于辛酉
- 关键词：两性畸形性腺障碍促黄体生成素右侧卵巢SRY第二性征
- 一视网膜色素变性家系的基因检测分析
- 2014年
- 目的通过对一个三代视网膜色素变性(RP)家系进行基因检测分析,找到其致病基因。方法采用外显子捕获直接测序,检测家系成员40个RP相关基因,经与美国国立生物技术信息中心(NCBI)的SNP数据库(dbSNP)和国际人类基因组单体型图(Haplotype Map,简称HapMap)数据库进行比较,查找致病基因。结果该家系的致病基因位于USH2A基因。该基因编码区存在2个错义突变(p.Tyr1279Asn、p.Cys934Trp)。结论本研究在一个三代RP家系中发现了USH2A基因p.Tyr1279Asn、p.Cys934Trp两个新突变位点。
- 陈耀平陈静王贵杰霍正浩魏军
- 关键词：视网膜色素变性突变分析
- FISH技术快速诊断唐氏综合征的临床应用被引量：1
- 2015年
- 目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术快速诊断唐氏综合征(DS)的临床应用价值。方法选取疑似唐氏综合征患者117例,采集外周血,分别进行染色体核型分析和间期细胞FISH试验,分析两种方法的检测结果。结果 1疑似唐氏综合征(21-三体)患者117例,染色体核型分析与FISH试验结果均显示21-三体99例、正常核型18例,两种方法检测染色体数目异常的结果一致。299例唐氏综合征患者中,染色体核型分析显示单纯型21-三体94例、易位型21-三体3例、嵌合型21-三体2例,FISH显示单纯型21-三体97例、嵌合型21-三体2例。结论 FISH技术适宜于染色体数目异常、不宜用于染色体结构异常的诊断,作为DS的快速诊断方法,可以在基层推广应用,对控制和降低边远地区的出生缺陷、提高人口素质具有重要意义。
- 王青王贵杰陈耀平魏军
- 关键词：唐氏综合征荧光原位杂交染色体核型分析
- 48,XXYY克氏综合征1例
- 2015年
- 1病例资料
患儿,男,5岁。足月剖腹产,系第一胎第一产,出生时体重约2.7 kg,母乳喂养。因＂智力低下,反应迟钝＂来我院就诊。患儿家长发现其经常流涎,有吸吮手指习惯,智力低下,反应迟钝。患儿父母表型、智力正常,身体健康,非近亲婚配,母亲孕期无发热,服药及有害物质接触史,无家族性遗传病史。体格检查：身高112 cm,体重19.5 kg,指距108 cm。
- 詹福寿万艳王贵杰霍正浩
- 关键词：克氏综合征细胞遗传学染色体
- 338例孕中期羊水细胞染色体核型结果分析被引量：4
- 2013年
- 目的分析孕中期行产前诊断孕妇羊水细胞染色体核型,探讨羊水染色体检查对诊断胎儿染色体病的临床意义。方法对338例孕中期具有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术抽羊水进行细胞培养、G显带技术及染色体核型分析。结果羊水细胞培养成功率为100%。检出正常变异染色体36例(10.65%);检出异常核型13例(3.85%),其中数目异常9例,占异常核型的69.23%;结构异常4例,在异常核型中占30.77%。结论对具有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞染色体核型分析,能安全、有效地对胎儿染色体疾病进行产前诊断。
- 詹福寿陈耀平万艳王贵杰霍正浩魏军
- 关键词：羊水细胞染色体异常核型分析产前诊断
