王皖骏
- 作品数：38 被引量：90H指数：6
- 供职机构：南京大学医学院附属鼓楼医院更多>>
- 发文基金：江苏省“六大人才高峰”高层次人才项目国家自然科学基金江苏省科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生天文地球更多>>
- 2例SRY阳性的46,XX男性综合征细胞和分子遗传学分析被引量：5
- 2011年
- 目的通过对2例社会性别为男性的不育患者的细胞及分子遗传学分析,探讨性分化异常的机制,并分析染色体核型和SRY基因检测在性发育异常中的意义。方法外周血淋巴细胞染色体核型分析;提取外周血基因组DNA,进行SRY基因、Y染色体AZF区域微缺失检测。结果 2例患者染色体核型均为46,XX,Y染色体AZF区域微缺失检测提示AZFa、b、c区全部缺失,但SRY基因均存在。结论 SRY基因是参与性别决定和分化的关键基因,对其进行检测有利于明确性反转综合征的临床诊断,通过染色体核型分析结合分子遗传学检测,可为性发育异常患者的临床确诊和治疗提供依据。
- 张颖朱海燕吴星朱瑞芳段红蕾杨滢朱湘玉王皖骏
- 关键词：性反转SRY基因Y染色体微缺失
- 59例非免疫性胎儿水肿超声特点及染色体异常的回顾性分析
- 目的回顾分析非免疫性胎儿水肿的超声特点及遗传物质异常情况。方法收集我院59例非免疫性胎儿水肿临床资料,分析其超声影像特点及染色体结果。结果 59例病例中21例为超过两个部位的水肿声像,38例为单一水肿声像。超过两个部位水...
- 顾雷雷朱湘玉杨滢吴星赵光峰王皖骏李洁
- 文献传递
- 一例涉及17p13.3微缺失患儿家系的临床表型遗传学分析与产前诊断
- 杨滢朱瑞芳朱湘玉何琳琳王皖骏王亚平李洁
- 一例涉及17p13．3微缺失患儿家系的临床表型、遗传学分析及产前诊断被引量：2
- 2017年
- 目的分析1例精神发育迟滞患儿家系，探讨患儿的临床表型与遗传学变异之间的关系，实施该患儿母亲妊娠胎儿的产前遗传学诊断。方法采用常规外周血染色体核型、光谱核型分析及单核苷酸多态微阵列芯片技术对患儿及其母亲进行遗传学检查，准确了解其携带的染色体不平衡易位的位置和大小。在此基础上对患儿母亲的妊娠胎儿实施产前诊断。结果光谱核型分析显示，患儿存在10号染色体和17号染色体的不平衡易位，异常17号染色体的衍生片段为10q26，来源于携带平衡易位的母亲。经单核苷酸多态微阵列芯片检测，患儿存在10q26．13—10q26．3的重复，大小为9．74Mbp，以及17p13．3的缺失，大小为1．68Mbp。该患儿存在的17p13．3微缺失片段，包含了Miller-Dieker综合征的关键区域，涉及YWHAE和CRK基因，但不包括PAFAHlB』基因。息儿存在严重的精神发育异常，生长发育迟缓，轻微的面部异常，其临床表现类似于已报道的17p13．3微缺失患者，考虑为Miller—Dieker综合征。再次妊娠胎儿羊水遗传学分析，其携带与患儿同样的不平衡易位，诊断为潜在的Miller—Dieker综合征。结论光谱核型分析及单核苷酸多态微阵列芯片分析技术的结合有助于精准鉴别此例染色体核型异常的性质，为准确开展产前诊断提供了依据。
- 杨滢朱瑞芳朱湘玉何琳琳王皖骏王亚平李洁
- 关键词：染色体染色体缺失产前诊断
- 59例非免疫性胎儿水肿超声特点及染色体异常的回顾性分析
- 顾雷雷朱湘玉杨滢吴星赵光锋王皖骏李洁
- 家族性低钾性周期性麻痹家系突变分析及产前诊断研究
- 2013年
- 目的:分析一较大的汉族家族性低钾性周期性麻痹(HOKPP)家系的致病突变,为其提供产前诊断及遗传咨询。方法:选择与HOKPP疾病相关的基因CACNA1S、SCN4A、KCNE3的部分外显子,采用聚合酶链反应(PCR)方法和序列分析技术对该家系先证者进行突变筛查。针对检测到的变异,检测家系中其他患者,确定是否为致病突变,并以其为依据为胎儿进行产前基因诊断。结果:CACNA1S及KCNE3基因未检测到突变,在先证者检测到SCN4A基因的12号外显子存在错义突变(R672S),对家系中其他患者的序列分析证明均存在该突变,而表型正常者不存在该突变,突变与疾病表型呈共分离。产前诊断证实胎儿未遗传该致病突变。结论:SCN4A基因672位氨基酸的突变是该基因突变的一个热点,可作为该类患者的突变筛查的优选位点。在遗传病基因诊断过程中,根据疾病相关基因的突变特点及热点,选择性进行突变检测,可提高检测效率。
- 朱海燕王皖骏朱湘玉朱瑞芳
- 关键词：低钾性周期性麻痹突变产前诊断系谱
- 基于高通量测序的孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测的失败率及原因分析被引量：7
- 2021年
- 目的 对孕妇外周血胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cffDNA)无创产前检测的失败原因及妊娠结局进行分析,探讨检测失败病例的处理方案。方法 对5898例妊娠12~22周的单胎孕妇进行外周血cffDNA检测,设定严格的质控标准,首次检测不达标者在知情同意后选择二次采血或直接进行产前诊断。结果 首次采血检测失败率为0.5%(32/5898),其中17例cffDNA%未达质控标准,10例两次建库检测均提示染色体数据波动,5例可能存在无法鉴别的性染色体异常。32例首次采血检测失败的病例中,2例直接接受了羊水细胞染色体核型分析,结果均未见异常;30例接受了重新采血,其中24例在二次采血后发放了检测报告,最终失败率为0.1%(8/5898)。二次采血共报告21三体、18三体、13三体高风险各1例,经羊水细胞染色体核型分析证实均为假阳性。6例二次采血检测失败病例中,1例产前诊断未见异常;1例产前诊断为mos45,X[32]/46,XY[18];4例未进行产前诊断,目前生长发育未见异常。结论 cffDNA比例低是检测失败的主要原因,但二次采血成功率较高,可有效增加最终检测成功率,减少侵入性检测数量,首次检测失败的孕妇在充分知情的前提下可考虑重新采血检测。
- 王皖骏段红蕾丁蔚张颖朱瑞芳李洁
- 关键词：胎儿游离DNA高通量测序
- 一例典型的Rett综合征患儿MECP2基因分子遗传学研究被引量：3
- 2011年
- 目的通过对甲基化CpG结合蛋白2（methyl—CpGbindingprotein2，MECP2）基因的分子遗传学分析，对l例典型的Rett综合征患儿进行基因诊断，为罹患家庭提供遗传咨询。方法综合应用序列分析及多重连接依赖性探针扩增（multiplexligation-dependentprobeamplification，MLPA）对MECP2基因进行突变分析，同时对患儿进行核型分析以排除染色体异常。结果患儿核型正常。针对MECP2基因各外显子的序列分析未发现MECP2基因序列的变异，但在1名正常女性对照中检测到该基因第4外显子序列的杂合改变（C．1072G〉A），随后对其子女进行了相应序列分析，其儿子检测到纯合变异，其女儿检测到相同的杂合变异，其他对照未检测到该变异。经MLPA检测发现，患儿MECP2基因的第3、4外显子部分区域缺失，应用cDNA的扩增和序列分析，发现患儿MECP2基因存在1176个碱基的缺失（e．27—1202delll76），其父母未检测到该突变。结论对于经过常规序列分析未发现MECP2突变的典型Rett综合征患儿，用MLPA检测将有助于发现大片段的缺失突变，结合cDNA的序列分析，将有望明确其断裂点。
- 朱海燕胡娅莉朱瑞芳杨滢朱湘玉王皖骏段红蕾
- 关键词：RETT综合征MECP2基因突变基因诊断
- 母体自身免疫性疾病及应用抗凝药物对血浆游离DNA胎儿分数的影响
- 2024年
- 目的探讨母体自身免疫性疾病和使用抗凝药物对无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)中母血浆游离DNA胎儿分数的影响。方法以2021年3月至2022年7月在南京大学医学院附属鼓楼医院行NIPT的单胎妊娠孕妇建立前瞻性队列,应用不需要聚合酶链反应扩增的平台开展NIPT检测。母体自身免疫性疾病包括抗磷脂综合征、未分化结缔组织病、干燥综合征和系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE);抗凝药物包括低分子量肝素(low-molecular-weight heparin,LMWH)及阿司匹林。采用单因素线性回归和多因素线性回归分析NIPT胎儿分数的影响因素。结果进入队列4102例单胎妊娠孕妇,排除使用LMWH或阿司匹林时间不明确、其他自身免疫性疾病、单纯促排卵受孕、NIPT结果真阳性及最终检测失败的病例后,余3948例纳入分析。其中96例合并抗磷脂综合征,35例合并未分化结缔组织病,34例合并干燥综合征,18例合并SLE;108例仅使用LMWH,121例仅使用阿司匹林,113例同时使用LMWH和阿司匹林。单因素回归分析显示,孕妇NIPT采血时体重指数(B=-0.423)、辅助生殖技术受孕(B=-0.803)、男胎(B=-0.458)、合并未分化结缔组织病(B=1.774)和SLE(B=3.467)对胎儿分数有影响(P值均<0.05)。多因素线性回归分析发现NIPT采血时体重指数(B=-0.415),辅助生殖技术受孕(B=-0.585)、男胎(B=-0.322)、合并SLE(B=3.347)及未分化结缔组织病(B=1.336)均对胎儿分数有影响(P值均<0.05)。结论应用不需要聚合酶链反应扩增的平台开展NIPT检测时,孕妇使用LMWH和/或阿司匹林对NIPT中母血浆游离DNA胎儿分数无影响;NIPT中母血浆游离DNA胎儿分数受母体自身免疫性疾病中未分化结缔组织病及SLE的影响。NIPT前咨询时应告知孕妇可能因合并的自身免疫性疾病影响母血浆中游离DNA胎儿分数而影响检测结果。
- 陈雪媚段红蕾王皖骏张颖朱湘玉吴星杨滢曹培暄倪梦瑶姜子晗许碧云李洁
- 关键词：自身免疫性疾病抗凝药物
- 一例由Xq25-26缺失引起的眼脑肾综合征的产前诊断及随访被引量：5
- 2017年
- 目的综合运用多种方法产前诊断一例无家族史的眼脑肾综合征。方法应用超声仪进行详细的胎儿结构筛查，对发现的胎儿颅脑异常应用磁共振进行进一步的检查。应用染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis，CMA）对胎儿及孕妇进行遗传学检测。结果超声发现胎儿双眼先天性白内障，颅后窝增宽。磁共振检查发现胎儿脑回发育不良。CMA检测结果发现胎儿染色体Xq25—26．1区存在约633kb的DNA片段缺失（arr[gh19]Xq25q26．1（128155802—128789721）×O），其中包含OCRL基因。孕妇为该片段缺失的携带者。患儿出生后随访临床表现与诊断相符。结论无家族史的眼脑肾综合征的产前诊断较为困难，当超声发现先天性白内障合并脑部异常时应考虑此诊断。CMA仍可作为该病的一线检测方法。
- 朱湘玉李洁茹彤朱瑞芳戴晨燕王皖骏胡娅莉
- 关键词：先天性白内障产前诊断
