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新生儿先天性甲状腺功能减低症及苯丙酮尿症筛查8年回顾被引量：3: 2007年; 目的:总结1997～2005年江西省筛查新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下症(CH)的经验和体会。方法:CH检测指标为血促甲状腺素(TSH)水平,采用时间分辨荧光免疫分析(DELFIA)法;PKU检测指标为苯丙氨酸(phe),分别用细菌抑制法和化学荧光分析法。结果:①共筛查新生儿214246例,CH患儿147例,发病率1/1458。高苯丙氨酸血症12例,发病率1/17855,其中恶性PKU(BH4D)4例。②我省筛查总体覆盖率5.53%,可疑阳性患儿的总体召回率95.1%。结论:强化政府行为,动员全社会关心和支持新生儿疾病筛查工作,提高新生儿疾病筛查的覆盖率和可疑阳性患儿召回率,有利于早期诊断和早期治疗,可提高人口素质。; 杨蓉王枫徐小兰黄志华; 关键词：新生儿先天性甲状腺功能低下症苯丙酮尿症

经典型苯丙酮尿症家系苯丙氨酸羟化酶基因突变分析及产前基因诊断被引量：2: 2017年; 目的为经典型苯丙酮尿症(PKU)家系提供产前基因诊断。方法选取2008-2015年新生儿筛查中心确诊,并随访的经典型PKU家系中的4例,采用Sanger测序法对经典型PKU家系先证者的苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因外显子及其侧翼序列进行突变分析,寻找致病突变位点,并在其父母中进行验证。联合PAH基因测序及PAH基因内部及附近的STR连锁分析,对其中3个家系的3例胎儿进行产前基因诊断。结果 4例经典型PKU家系经测序明确了8个突变等位基因,突变检出率达100%(8/8),鉴定了8个突变位点,分别是EX6-96 A>G、E280K、D282G、R413P、R241C、R243Q、R252W、IVS6-1 G>A。综合测序和连锁分析结果显示,3例胎儿均获得产前诊断,其中家系3和家系4胎儿为PKU患儿,家系2胎儿为杂合携带者。结论联合基因测序及多态性连锁分析降低了经典型PKU产前诊断风险,提高了诊断结果的可靠性。; 陆清刘艳秋王枫谢康夏秋平杨必成; 关键词：苯丙酮尿症基因突变短串联重复序列

新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查: 随着现代医学的发展，诊断技术的不断提高，许多先天性、遗传性疾病的发现日益增多，至今已达千余种，其中以先天性甲状腺功能低下症（简称甲低）最为常见。甲低是由于先天性甲状腺发育异常或代谢障碍使体内甲状腺激素不足，从而影响了小儿...; 黄志华王枫杨丽莉习斌蓉杨蓉; 关键词：新生儿疾病筛查先天性甲状腺功能低下; 文献传递

代谢组学与精准医学: 代谢产物是基因和蛋白调控的下游产物也是最终产物,主要是一些参与生物体新陈代谢、维持生物体正常功能和生长发育的小分子化合物。代谢组学是通过考察生物体系受到刺激或扰动后,其代谢产物的变化或其随时间的变化,来研究生物体系的一门...; 杨必成王枫刘淮黄欧平; 关键词：代谢组学; 文献传递

荧光分析法筛查新生儿苯丙酮尿症被引量：1: 2008年; 目的:分析荧光分析法筛查新生儿苯丙酮尿症(PKU)的优点。方法:采用荧光分析法,仪器为芬兰WALLAC公司生产的Voctor2型分析仪,试剂为该公司提供的新生儿Phe检测试剂盒。结果:①化学荧光法筛查81301例,检出PKU5例,检出率为1/16260;②血片放置1周内检测与两周后检测Phe的结果分别为(0.9504±0.2878)mg/dl和(0.7562±0.2564)mg/dl,经t检验,P<0.01,有显著性意义;③振荡5min与振荡10、15minPhe含量分别为(4.9188±0.5094)mg/dl、(5.5175±0.4184)mg/dl、(5.5463±0.4413)mg/dl,经t检验,振荡5min与振荡10、15min的Phe含量有显著性差异。结论:化学荧光法是稳定、灵敏、定量、快速的检测方法,适合对大人群进行新生儿PKU的筛查。; 杨蓉王枫徐小兰黄志华; 关键词：荧光分析法新生儿筛查苯丙酮尿症

重度子痫前期患者胎盘组织中miR-21的表达及其临床意义被引量：4: 2012年; 目的:检测miR-21在重度子痫前期患者与正常孕妇胎盘组织中的表达差异。方法:收集2011年1月～2011年8月在江西省妇幼保健院产科行剖宫产的16例重度子痫前期患者和16例正常妊娠妇女的胎盘组织,通过实时荧光定量PCR技术检测胎盘组织中miR-21的表达水平。结果:miR-21在重度子痫前期患者胎盘组织中表达水平明显升高,为正常对照组表达水平的2.02倍(P<0.05)。结论:miR-21在胎盘组织中的表达水平可能与子痫前期的发生发展病理过程存在一定相关性。; 曾辛王枫黄齐香辛思明; 关键词：MIRNA 子痫前期胎盘

ROC曲线在新生儿先天性甲低筛查中的应用被引量：1: 2007年; [目的]循证试剂盒及教材提供的参考值是否理想。[方法]采用时间分辨镧系荧光免疫(DELFIA)技术进行TSH的检测,应用ROC曲线对我省新生儿先天性甲低(CH)筛查中TSH的不同临界值进行评价。[结果]足跟血纸片TSH≥20 mU/L、TSH≥15 mU/L、TSH≥8.2 mU/L的不同临界值,其诊断新生儿CH的敏感度分别为92.1%、100%、100%;特异度分别为91.9%、86.2%、14.1%;阳性预测值分别为54.0%、42.9%、10.8%;阴性预测值分别为99.1%、100%、100%;假阳性率分别为8.1%、13.8%、85.9%;假阴性率分别为8.0%、0.0%、0.0%;预测准确性分别为91.9%、87.5%、22.2%;复检阳性预测值分别为100%、97%。[结论]应用ROC曲线确立我省新生儿CH筛查的阳性召回参考值为TSH≥15 mU/L;CH阳性(诊断)切值是TSH≥20 mU/L;CH随访观察区为TSH 8.2-14.9 mU/L。; 王枫黄志华杨蓉徐小兰刘淮; 关键词：ROC曲线

子宫内膜异位症生物标记物的研究进展被引量：6: 2014年; 寻找特异性和敏感性均高的子宫内膜异位症(EMs)生物标记物,建立无创的诊断模型,可对EMs患者进行早期诊断并及时治疗控制病情,同时可用于治疗后的监测。随着蛋白质组学和代谢组学等技术的发展,有关EMs生物标记物的研究备受关注,本文综述了EMs生物标记物的研究进展。; 杨必成汪利群王枫黄欧平; 关键词：子宫内膜异位症生物标志物

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王枫