王慧妍
- 作品数：4 被引量：13H指数：2
- 供职机构：哈尔滨医科大学附属第一医院更多>>
- 发文基金：中国博士后科学基金黑龙江省留学归国人员基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 视网膜色素变性一家系与IMPDH1基因突变相关被引量：5
- 2007年
- 目的检测一个常染色体显性遗传性视网膜色素变性家系的IMPDH1基因的突变特征以及与临床表型的关系,探讨其病因和发病机制,利用分子遗传学的方法,确定家系内遗传连锁关系。方法严格按照有关伦理学要求进行家系收集,所有现存家系成员行详细的眼科检查(包括视力检查、裂隙灯和眼底镜检查、视野、暗适应阈值以及ERG检查)。提取该家系10例患者、10例未患病成员外周血基因组DNA;应用聚合酶链反应扩增IMPDH1第7外显子基因片段,利用扩增产物直接测序方法对样本进行IMPDH1基因突变检测。结果该家系中10例患者的IMPDH1基因发生了Asp-226-Asn(GAC→AAC)的错义突变,10例家系未患病成员则没有此突变。结论IMPDH1基因的一种已知突变Asp-226-Asn与该家系所发生的视网膜色素变性存在紧密连锁关系。
- 于永斌杨洪滨徐洋王慧妍路宏
- 关键词：视网膜色素变性基因突变
- 先天性白内障家系中GJA8基因突变的实验研究
- 目的：确定两个先天性白内障家系内遗传连锁关系是否与GJA8基因有关,为产前诊断提供可靠的依据。
方法：在临床工作中收集家系,对家系的成员进行眼部检查,提取家系成员外周血DNA,测定DNA的浓度及纯度。利用PRI...
- 王慧妍
- 关键词：白内障先天性白内障基因突变
- 先天性白内障的基因遗传学研究被引量：8
- 2007年
- 先天性白内障(congenital cataract)是儿童常见的致盲性眼病,发病机制多种多样,其中约1/3的患者与遗传有关,常见的为外显率较高的常染色体显性遗传,但也有过X连锁和常染色体隐性遗传方式的报道。现已明确了先天性白内障的十四个基因,二十几个独立位点上的突变,其中有十四个基因已被完全克隆出来。基因遗传学的研究,有助于揭示先天性白内障的发病机制,进一步了解遗传,环境及营养等因素对晶状体代谢的影响。
- 王慧妍于永斌
- 关键词：先天性白内障常染色体显性遗传突变
- 视网膜色素变性一家系5’次黄嘌呤核苷-磷酸脱氢酶基因突变检测
- 2008年
- 视网膜色素变性（RP）是一组视网膜感光细胞和视网膜色素上皮细胞变性导致的具有遗传和临床异质性的渐进性视网膜退化性疾病。RP是单基因遗传病，在遗传和表型上均具有较大的异质性。其遗传方式主要为：常染色体显性遗传（ADRP）、常染色体隐性遗传（ARRP）、X染色体连锁遗传（XLRP）、双基因突变遗传（digenic RP）、线粒体遗传（mitochondrial RP）及不完全显性遗传。
- 于永斌杨洪滨徐洋于天王慧妍路宏
- 关键词：基因突变
