牛丰南 作品数:42 被引量:54 H指数:4 供职机构: 南京大学医学院附属鼓楼医院 更多>> 发文基金: 国家自然科学基金 江苏省自然科学基金 中央高校基本科研业务费专项资金 更多>> 相关领域: 医药卫生 轻工技术与工程 文化科学 更多>>
早期易被误诊为重症肌无力的线粒体脑肌病的原因分析 目的线粒体脑肌病是一组因线粒体DNA或细胞核DNA突变导致的线粒体功能异常的疾病,临床上主要有4种分型:慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO)、Kearns-Sayre综合征(KSS)、肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维(MERRF... 李玲玲 牛丰南 徐运文献传递 脂质沉积性肌病的临床电生理、骨骼肌和肝脏病理及基因研究 被引量:1 2017年 脂质沉积性肌病(1ipid storage myopathy,LSM)是长链脂肪酸氧化缺陷,大量脂质成分异常贮存于肌细胞内所致的代谢性肌病。本病为常染色体隐性遗传,多为青少年缓慢起病,病程可达数月至数年之久,主要累及四肢骨骼肌,呈近端对称性肌无力、以肢带肌受累为主,可伴有肌萎缩和肌肉胀痛。 牛丰南 常蕾蕾 王仁庆 赵燕 陈骏 徐运关键词:脂质沉积性肌病 临床电生理 肝脏病理 MYOPATHY 常染色体隐性遗传 基因 干细胞因子对糖尿病小鼠皮层神经元凋亡的保护作用 被引量:1 2009年 目的探讨干细胞因子对糖尿病所致神经元凋亡的干预效应及其可能机制。方法成年雄性C57小鼠27只,随机分为正常对照组、糖尿病组、糖尿病干细胞因子组,每组9只。用链脲佐菌素建立糖尿病小鼠模型,TUNEL染色反映大脑神经元的凋亡情况,Western blot检测BCL-2、BAX、CASPASE3及P-ERK/ERK蛋白的表达。结果与对照组相比,糖尿病小鼠大脑皮层神经元凋亡数量增加且有活性的CASPASE3表达升高,应用干细胞因子干预后,上述情况可以得到有效的改善。糖尿病小鼠大脑皮层内的BCL-2、BAX均较正常组明显升高,应用干细胞因子后可抑制BAX的表达而对BCL-2无明显影响;相应的BCL-2/BAX比值在正常组和糖尿病组之间无显著性差异存在,但干细胞因子的应用能明显升高其表达。糖尿病小鼠P-ERK表达水平明显降低,应用干细胞因子后可有效增加ERK的磷酸化甚至超过正常水平。结论干细胞因子可能通过增加ERK的磷酸化而影响BCL-2/BAX的表达发挥对糖尿病神经元的抗凋亡作用。 罗云 朱文静 牛丰南 徐运关键词:糖尿病 神经元 凋亡 干细胞因子 假肥大型肌营养不良患者的临床病理研究 2017年 目的探讨假肥大型肌营养不良症(PMD)患者的肌活检病理与其临床表现的相关性。方法选择2010年1月至2016年11月在南京大学医学院附属鼓楼医院病理科行肌活检确诊的37例PMD患者为研究对象,其中Duchenne型肌营养不良症(DMD)15例,Becker型肌营养不良症(BMD)22例,所有患者均行改良Gardner—Medwin and Walton(GM—W)量表评估其运动功能,骨骼肌活检观察肌肉病理改变。分析患者GM—W评分与年龄、病程、核内移以及肥大因子/萎缩因子比例的相关性,比较GM—W评分≤3分和GM—W评分≥4分两组之间的主要病理特点差异。结果患者的GM—W评分与年龄(r=0.453,P=0.005)和病程(r=0.578,P〈0.001)相关。其中GM—W评分≥4分的21例患者呈轻度、中度、重度核内移分别为1例、6例和14例,肥大因子,萎缩因子比例中位数为2.09(1.71,3.41);GM—W评分≤3分的16例患者呈轻度、中度、重度核内移分别为8例、5例和3例,肥大因子/萎缩因子比例中位数为1.77(1.51,2.47)。GM—W评分与肌纤维核内移、肥大因子/5缩因子比例均明显相关(r=-0.589,0.615;P〈0.001)。GM—W评分≥4分和GM—W评分≤3分两组比较,核内移及肥大因子/萎缩因子比例的差异有统计学意义(Z=-4.860,61.00;P≤0.001)。结论假肥大型肌营养不良症患者的病理改变与临床表现严重程度相关,GM—W评分可为评估疾病的严重程度和进展情况提供依据。 常蕾蕾 刘爱华 智屹忠 王仁庆 牛丰南关键词:假肥大型肌营养不良 不同亚型自身免疫性脑炎误诊分析 2021年 虽然20世纪初已有自身免疫性疾病的概念,但直到21世纪初研究者才陆续发现部分脑炎是由各种自身免疫性抗体引起的[1]。近年来,研究发现,根据参与抗体的不同,自身免疫性脑炎可以分为10余种亚型[1-4]。各种亚型不同年龄和发病阶段的临床表现差异很大,为此增加了诊断的困难。研究发现,加强不同亚型的区分,筛查特异的自身免疫性抗体应作为诊断的常规[3]。 夏海平 牛丰南 靳彪 张渭芳 于明关键词:脑炎 自身免疫性抗体 误诊 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征误诊为病毒性脑炎回顾分析 被引量:1 2015年 目的探讨线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy,ME)的临床特点以及与病毒性脑炎的鉴别诊断要点。方法回顾性分析2例ME误诊病例资料。结果本文2例系母女,例1(母亲)因癫痫反复发作、谵语、少眠多次入院,病程长达17年,根据患者临床症状、血乳酸脱氢酶升高及影像学检查结果,诊断为症状性癫痫、病毒性脑炎,予对症治疗,症状反复发作,直至其女14年后发病、查血乳酸7.8 mmol/L方怀疑家族遗传性疾病,经基因检测、肌活检病理检查确诊为ME伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(mitochondrial encephalomyopathy with lacticacidosis and stroke-like symptoms,MELAS);例2(女儿)以发作性意识不清入院,病初根据临床症状及相关检查考虑症状性癫痫、病毒性脑炎,予对症治疗,症状反复发作,病程中多次头颅影像学检查示病灶呈游走性,经查血乳酸6.6 mmol/L,追问家族史,获知其母亦有同样症状,怀疑家族遗传性疾病,经基因检测、肌活检病理检查确诊为MELAS。两例经相应治疗,病情稳定。结论 ME可多系统发病,每次发作表现常不一致,易误诊为病毒性脑炎,经查血乳酸水平、询问既往史和家族史可行早期筛查,确诊需基因检测、肌活检病理检查。 夏海平 赵康仁 于明 牛丰南 孟凡青关键词:线粒体脑肌病 MELAS综合征 误诊 假肥大型肌营养不良症患者的病理定量分析及其与临床表现的相关性 常蕾蕾 牛丰南 赵燕 徐运FasL突变调控中枢神经系统免疫保护缺血性脑损伤 目的Fas/FasL是重要的细胞凋亡途径,研究提示FasL具有趋化中型粒细胞聚集和促炎作用。本文旨在研究FasL对脑缺血再灌注24小时后炎症反应的病理作用及其分子机制。 牛丰南 张馨 徐运文献传递 MELAS型线粒体脑肌病分子病理与临床诊疗进展 被引量:3 2011年 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)是线粒体脑肌病中最常见的类型,主要是线粒体DNA(mtDNA)发生突变,引起编码氧化磷酸化(OXPHOS)的相关功能蛋白缺陷,ATP合成减少所致。MELAS型线粒体脑肌病以儿童和青少年期发病最为多见,在骨骼肌、心脏、内分泌、肾脏、胃肠道等全身各个系统都有能量缺乏表现。MELAS典型的神经系统卒中样发作可能与一氧化氮(NO)代谢紊乱相关。本病对症治疗主要是给予增加ATP供能的药物。针对mtDNA突变的基因治疗研究将有望应用于临床治疗。 牛丰南 徐运关键词:MELAS型线粒体脑肌病 分子病理 MTDNA突变 卒中样发作 ATP合成 高乳酸血症 35例线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作患者的临床影像病理特征研究 2024年 目的:总结线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)患者的临床影像病理特征,旨在提高该罕见病的诊疗水平。方法:病例系列研究。收集2012年至2021年在南京大学医学院附属鼓楼医院确诊的35例MELAS病例,总结其临床表现、影像学、肌肉活检、基因检测以及治疗转归结果。数据采用平均值、标准差、频率百分比的形式进行描述性统计分析。结果:35例MELAS患者发病年龄为(30.2±2.3)岁,20%有家族史。首发症状以肢体无力、肢体抽搐常见;神经肌肉系统症状以近端肌无力和运动不耐受为主;神经肌肉系统之外的其他系统症状以内分泌系统(糖尿病)受累最多。5例患者行头颅CT检查,示低密度灶4例、钙化灶2例。26例患者行头颅MRI示病灶区累及顶叶、基底节区、颞叶、枕叶、额叶等部位;较少累及幕下;其中12例出现不同程度的脑萎缩。10例患者行头颅1H-MRS,9例出现NAA峰减低,8例出现异常乳酸峰,6例同时出现NAA减低合并乳酸峰。31例患者行基因检测,25例检测到mt.3243A>G突变,其余6例为其他罕见突变。21例患者行肌肉活检,15例病理肌活检观察到代表线粒体异常增殖的破碎红纤维和代表氧化磷酸化障碍的COX酶缺陷型肌纤维。结论:MELAS综合征患者的临床表现具有多样性及复杂性,早期症状容易误诊和漏诊。详细的临床病史、影像波谱和肌活检、基因检测是MELAS确诊的必要条件。 徐帅 璩龙杰 陈雪 朱晓蕾 牛丰南关键词:MELAS综合征 神经肌肉疾病 磁共振波谱学 线粒体