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樊子川: 作品数：13 被引量：24H指数：3; 供职机构：复旦大学附属儿科医院更多>>; 发文基金：国家重点基础研究发展计划上海市科委重大科技攻关项目国家自然科学基金更多>>; 相关领域：医药卫生农业科学更多>>

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自行设计的多重链接探针扩增组合对多发畸形患儿的诊断价值: 2014年; 目的尝试基于多重链接探针扩增(MLPA)技术设计的探针组合对多发畸形(MCA)患儿的诊断价值。方法以临床发现≥2个的畸形表型患儿为病例,基于MLPA技术选择13种常见的MCA的关键基因和关键区域自行设计MLPA探针组合(SIGMA公司合成),以微阵列比较基因组杂交(aCGH)作为金标准,检验该探针组合的诊断准确性,再以MLPA探针组合行MCA临床诊断效果评估,对MLPA探针组合阳性的病例结合临床资料进行分析。结果 1MLPA探针组合涉及的13种常见MCA,包括:21-三体综合征(KCNJ6、DYRK1A、RCAN1基因)、18-三体综合征(MC2R、DTNA、TCF4基因)、13三体综合征(EDNRB、CENPJ、ERCC5、FREM2基因)、1p36区域缺失综合征(GABRD、SKI、TP73基因)、5q35.3区域缺失综合征(Sotos综合征,NSD1基因)、CHARGE综合征(CHD7基因)、7q11.23区域缺失综合征(Williams Beuren综合征,CLIP2、ELN、LIMK1基因);22q11.21区域缺失、重复综合征(DiGeorge综合征,SNAP29、TBX1、ZNF74基因)、17p11区域缺失综合征(Smith-Magenis综合征,RAI1、MFAP4基因)、5p15.2区域缺失综合征(Cri du Chat综合征,CTNND2、TERT基因)、15q1113区域缺失综合征(Prader-Willi综合征,OCA2、UBE3A、GABRB3基因)、4p16.3区域缺失综合征(Wolf Hirschhorn综合征,MSX1、WHSC1、LETM1基因)、17q21.31区域缺失综合征(MAP3K14、MAPT基因)。235例MCA中,aCGH检测阳性11例(31.4%),共诊断9种;MLPA探针组合检测阳性6例(17.1%),共诊断4种;MLPA组合探针检测阳性的6例微缺失和重复与11例aCGH检测阳性一致,6例MLPA探针组合检测阳性的变异位点均位于设计的MLPA探针组合中,122例临床MCA中,MLPA探针组合检测阳性21例(17.2%),诊断6种。3在157例MCA患儿中,应用MLPA探针组合共诊断阳性病例27例,共检出7种(53.8%),分别为21-三体综合征8例,18-三体综合征1例,5p15区域缺失综合征3例,22q11区域重复综合征1例、缺失综合征9例,5q35区域缺失综合征1例,15q11-q13区域缺失综合征3例,7q11.23; 杨琳樊子川张萍吴冰冰王慧君周文浩; 关键词：多发畸形

色素失禁症临床表型与NEMO基因突变7例并文献复习: 探讨色素失禁症(lP)在中国儿童的临床表型及NEMO基因突变特点，分析2009至2012年复旦大学附属儿科医院收治的7例IP患儿临床表型和NEMO基因突变,检索PubMed、Web of Science、中国知网、维普中...; 樊子川张萍杨琳詹国栋梅枚胡兰周文浩郭晓虹王慧君; 关键词：色素失禁症儿童患者病理诊断

Prader-Willi综合征Ⅰ型和Ⅱ型缺失新生儿表型分析被引量：6: 2013年; 目的分析Prader-Willi综合征(PWS)父源性Ⅰ型、Ⅱ型缺失新生儿的表型差异。方法纳入在复旦大学附属儿科医院临床诊断为PWS的新生儿,应用甲基化特异性多重连接探针扩增技术(MS-MLPA)和SNP芯片检测方法行PWS基因型分类,收集父源性Ⅰ型、Ⅱ型缺失患儿的临床表型资料,分析表型的差异。结果 13例PWS父源性缺失新生儿进入分析,其中MS-MLPA诊断10例,3例采用AffymetrixSNP芯片筛查诊断。Ⅰ型缺失5例,平均胎龄为36.2周,3例早产;Ⅱ型缺失8例,平均胎龄为38.9周,均为足月儿。Ⅰ型和Ⅱ型缺失各表型的发生率:肌张力低下和吸吮力差均为100%,特殊面容分别为80%和50%,色素减退分别为40%和37.5%,生殖系统异常分别为40%和87.5%。结论肌张力低下和吸吮力差是PWS新生儿共同的临床特征,Ⅰ型缺失可能更易发生早产,特殊面容;Ⅱ型缺失生殖系统异常发生率较高,Ⅰ型缺失可能存在临床表型多样性。; 梅枚杨琳樊子川程国强王来栓曹云陆炜周文浩; 关键词：PRADER-WILLI综合征新生儿临床表型

近端18q缺失综合征合并孤独症:孤独症症状“可愈”?: 目的:分析近端18q缺失综合征合并孤独症患儿的实验室和临床资料,运用多方位干预方法,跟踪随访预后。方法:对临床上疑似近端18q缺失综合征合并孤独症的患儿进行系统性地病史采集、体格检查、儿童发育量表(DST)及孤独症诊断观...; 刘春雪周秉睿刘仁超樊子川冯菁菁徐琼吴冰冰徐秀; 关键词：孤独症语言障碍 CGH; 文献传递

新生儿Prader Willi综合征14例表型基因型关联性研究: 目的:应用甲基化特异性多重连接探针扩增技术(MS-MLPA)和SNP芯片检测方法对Prader Willi综合征(Prader Willi syndrome,PWS)新生儿进行基因型分类,分析不同基因型主要是l型、Ⅱ型缺...; 梅枚杨琳樊子川王慧君马端周文浩; 关键词：新生儿患者

全外显子组序列分析新生儿FGFR2基因相关疾病1例被引量：3: 2015年; 目的通过对1例新生儿期特殊面容、神经系统结构畸形患儿进行全外显子组序列检测分析,旨在为该患儿寻找潜在的致病原因。方法纳入1例在复旦大学附属儿科医院(我院)新生儿病房住院期间未能明确诊断的多发畸形患儿,主要临床表型为前额突出、腭弓高、耳位低、枕部较平,双侧脑室扩大、透明隔部分缺如、胼胝体发育异常,采用Sure Selct Human All Exon捕获试剂盒和Illumina Hi Seq2000测序平台,行全外显子组序列检测。数据分析采用复旦大学附属儿科医院转化中心所建立的高通量测序数据分析流程。采用Sanger测序进行验证。结果患儿全外显子组序列检测数据,共检测到79 064个变异,经过质量控制筛选、变异频率筛选、变异分类筛选,剩余645个变异。在进一步分析中,645个变异中有159个其所在基因在OMIM数据库及HGMD数据库与疾病相关。从3个已经报道的突变位点中锁定致病突变为FGFR2基因(NM_000141)c.C1040G,p.S347C。Sanger测序在家系内验证该位点为新发(de novo)突变。结论采用全外显子组序列检测,明确诊断FGFR2相关疾病1例。并且结合我院已经建立的高通量测序数据分析和临床诊断流程,为新生儿多发畸形寻找潜在的致病基因提供了快速、高效的方法。; 杨琳黎籽秀梅枚孙碧君樊子川刘博王慧君周文浩; 关键词：突变

近端18q缺失综合征合并孤独症新增1例报道: 2015年; 18号染色体长臂（18q）缺失,在活产婴中发病率约为1/40 000[1]。大多数是末端18q缺失（distal18q-syndrome）,断裂点在q21.1-18q末端之间的约30Mb内。而近端缺失（proximal interstitial 18q deletion）断裂点在q12-q21或着丝粒到18q21.1的46Mb之间,该型发病率较少,至今仅30例报道,临床特征为轻度颜面部发育异常，行为问题，中到重度精神发育迟滞，肌张力低下，癫痫，肥胖等。; 刘春雪周秉睿刘仁超樊子川冯菁菁徐琼吴冰冰徐秀; 关键词：孤独症语言障碍

四氢生物蝶呤在苯丙酮尿症治疗中的应用: 2013年; 迄今为止，苯丙酮尿症（PKU）唯一的治疗方法还是严格控制苯丙氨酸（Phe）摄入的饮食治疗。在饮食治疗的个体中观察到越来越多预后不良的证据。在一部分PKU患儿中发现，口服Phe羟化酶的辅因子[四氢生物蝶呤（BH4）]后，这些患者的血Phe水平显著减少。临床研究表明，BH4治疗PKU可以更好地控制血Phe水平，增加对饮食的耐受性，部分放宽、甚至完全放宽对严格饮食的控制。现讨论这种新型药物在PKU治疗中的应用进展。; 樊子川周文浩; 关键词：四氢生物蝶呤苯丙氨酸羟化酶苯丙酮尿症

色素失禁症临床表型与NEMO基因突变7例并文献复习被引量：8: 2013年; 目的探讨色素失禁症(IP)在中国儿童的临床表型及NEMO基因突变特点。方法分析2009至2012年复旦大学附属儿科医院(我院)收治的7例IP患儿临床表型和NEMO基因突变,检索PubMed、WebofScience、中国知网、维普中文科技期刊数据库及中国生物医学文献数据库,检索研究对象为中国人的IP文献,汇总中国IP患儿临床表型和NEMO基因的突变数据。结果我院7例IP患儿临床表型除有典型的皮肤损害外,主要还有神经系统和眼部受累,5例NEMO基因共有序列NEMO△4-10缺失,2例外显子测序,未发现致病性突变位点,其中1例发现1个纯合SNP。汇总我院7例和文献检索到的69例中国IP患儿(76例)数据显示,女68例,男8例;92.1%(70例)在新生儿期发病,21.1%(16例)有阳性家族史;均有皮肤受累,53.9%(41/76)神经系统受累,24.2%(16/66)眼部受累,39.6%(19/48)牙齿受累,31.0%(22/71)毛发受损,7.9%死亡(6/76),其他少见临床表型:先天性心脏病3例,骨骼发育缺陷、环状胰腺和肺囊变各1例;58.3%(21/36)血嗜酸性粒细胞升高;皮肤组织活检阳性率达95.7%(22/23)。48/76例行基因检测的IP患儿中,30/48例(62.5%)发现有NEMO基因突变,其中大片段缺失27例(假基因缺失3例),点突变2例和单个碱基缺失1例。结论中国IP患儿散发病例占多数,绝大多数在新生儿期即发现典型的皮肤损害,其次为神经系统、牙齿受累和眼部受累。皮肤病理活检阳性率非常高。NEMO基因的突变检出率为62.5%,可对患儿进行合理的产前诊断和早期干预。; 樊子川张萍杨琳詹国栋梅枚胡兰周文浩郭晓红王慧君; 关键词：色素失禁症基因突变

新生儿Sotos综合征二例报道及文献复习被引量：7: 2015年; 目的探讨Sotos综合征新生儿临床表型和基因型的关系. 方法 2009年10月16日和2011年1月13日,2例新生儿分别收住复旦大学附属儿科医院,临床表现疑似Sotos综合征.分别应用基因芯片和多重连接依赖探针扩增技术进行基因检测,诊断为Sotos综合征.复习相关文献,分析基因型与临床表型的关系. 结果（1）例l患儿出生时即表现为过度生长,出生体重及头围均大于同胎龄新生儿的第97百分位数;存在尖下颌、动脉导管未闭、阴茎短小、肾盂增宽、头颅MRI异常及低血糖.例2患儿出生时过度生长不明显,随访至45月龄时身高大于同龄儿童平均值的3个标准差;存在左肾积水、脑损伤、喂养困难和黄疸等.（2）基因检测结果显示,例1患儿5q35.2-5q35.3区域缺失1.97 Mb（175 496 385～177 466 774 bp）,例2患儿5号染色体长臂NSD1基因区域缺失.2例患儿均确诊为NSD1基因缺失型的Sotos综合征. 结论 Sotos综合征表型与基因型具有相关性,基因检测有助于临床诊断.; 孙碧君杨琳梅枚樊子川詹国栋孙金峤周文浩; 关键词：核蛋白类细胞内信号肽和蛋白质类表型

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