杜日成
- 作品数:16 被引量:50H指数:5
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- 207例性染色体异常与男性生殖、发育异常研究
- 目的 探讨性染色体异常与男性生殖、发育异常的关系.方法 对2008~2011年因不育、配偶流产及发育异常来我生殖中心就诊的3109名男性患者进行染色体核型分析,对性染色体异常患者进行Y染色体微缺失检测,对两性畸形患者进行...
- 姜雨婷董媛武婧李磊磊杜日成刘睿智
- 48,XXYY综合征伴inv(9)一例被引量:2
- 2012年
- 患者男,24岁,已婚2年,未避孕,未育。查体:身高175cm,体重65kg。有喉结,阴毛稀疏,附睾发育不良。阴茎发育小,左有睾丸容积约4mL,质地韧。患者有轻度智力低下,
- 姜雨婷杜日成董媛韩荣荣刘睿智张志宏
- 关键词:INV(9)XYY综合征阴茎发育睾丸容积智力低下
- 45,X,21pstk+/48,XYYY,21pstk+一例
- 2012年
- 患者男,25岁,结婚1年未避孕未育。智力正常,情绪暴躁易怒,注意力不集中。吸烟史10年,量约8~10支/d。无家族遗传病史,既往史无特殊。父母表型正常,非近亲婚配。其妻表型正常,月经规律.妇科检查正常,优生系列检查及内分泌检查无异常。查体:患者身高163cm,体重82kg,喉结略小,乳房较正常男性稍大,双侧睾丸均12mL,质地软。
- 武婧高久春姜雨婷董媛杜日成韩荣荣刘睿智
- 关键词:注意力不集中家族遗传病史内分泌检查近亲婚配月经规律双侧睾丸
- 染色体多态性与生殖异常的家系分析被引量:8
- 2012年
- 染色体多态性,也称异态性,在经典人类遗传学中指不同个体问染色体结构和着色强度存在恒定但属非病理性的细小差别,主要表现为异染色质变异,
- 董媛姜雨婷韩荣荣杜日成武婧刘睿智
- 关键词:家系生殖异常
- 207例性染色体异常与男性生殖、发育异常研究
- 目的 探讨性染色休异常与男性生殖、发育异常的关系.方法 对2008~2011年因不育、配偶流产及发育异常来我生殖中心就诊的3109名男性患者进行染色体核型分析,对性染色体异常患者进行Y染色体微缺失检测,对两性畸形患者进行...
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- 关键词:性染色体异常Y染色体微缺失
- 文献传递
- 46,XY女性性反转综合征一家系二例
- 2012年
- 例1 21岁,社会性别女,未婚。因原发性闭经就诊。查体:女性表型,身高167cm,体重59kg,腰围83cm,臀围100cm。无喉结。乳房已发育。无腋毛,双侧腹股沟未触及明显异常。外阴无阴毛,呈幼稚型。内阴发育与年龄不符,阴道前庭、阴道口存在,阴道短浅约4cm。
- 董媛姜雨婷杜日成武婧孥磊磊韩荣荣刘睿智
- 关键词:性反转综合征XY女性家系原发性闭经社会性别阴道口
- 染色体异常与男性不育关系的研究被引量:7
- 2013年
- 目的探讨不同类型染色体异常对男性不育的影响。方法对2006年5月至2012年5月吉林大学第一医院生殖医学中心进行遗传咨询的2034例男性不育患者行染色体检杏,同时行精液常规检查和生殖激素检测。结果2034例男性不育患者中检出染色体核型异常267例,检出率为13.13%。,267例患者中行精液常规检杏258例,其中无精子症190例,少精子症58例,精液止常10例。267例患者包括染色体数目异常169例(63.30%),以无精子症为主,其中克氏综合征157例(58.80%),超雄综合征7例(2.62%),特纳综合征4例(1.50%),mar染色体1例(0.37%);结构异常49例(18.35%),以少精子症为主,其中染色体易位32例(11.99%),倒位17例(6.37%);性反转4例(1.50%),均为无精子症;染色体多态45例(16.85%),以少精子症为主。对不同精液结果的非嵌合刊克氏综合征患者年龄、睾丸体积、精液量及血清生殖激素进行比较,仅年龄差异有统计学意义(P〈0.05)。结论染色体异常是造成男性精液异常、导致男性不育的重要遗传学病因,对男性不育患者行染色体检查是必要的。
- 董媛姜雨婷杜日成武婧李磊磊刘睿智
- 关键词:染色体畸变精液质量男性不育
- 长春地区1200例自然流产患者染色体核型分析被引量:2
- 2011年
- 目的:探讨染色体异常与自然流产之间的关系。方法:对1 200例因自然流产前来遗传咨询患者的外周血进行细胞培养,G显带核型分析。结果:1 200例患者中检出核型异常60例,检出率为5.0%,男女各30例。其中平衡易位26例,占咨询者的2.2%;染色体多态性34例,占咨询者的2.8%。结论:染色体异常是自然流产的重要原因,染色体检查应列为流产夫妇的常规检查项目,以提供进一步的治疗意见,达到优生优育的目的。
- 韩荣荣游红亮姜雨婷杜日成刘睿智张利群
- 关键词:自然流产平衡易位染色体多态性染色体倒位
- 9号染色体臂间倒位与生育异常的关系被引量:20
- 2012年
- 目的探讨9号染色体臂间倒位与生育异常的关系。方法对来我院就诊的4 684例患者进行外周血淋巴细胞的培养,制备染色体,G显带核型分析。并对有生育异常的9号染色体臂间倒位患者进行回访及家系调查。结果共检出9号染色体臂间倒位核型34例。其中有5例9号臂间倒位患者同意配合家系调查。5例先证者的父母中均有一位是9号臂间倒位携带者,且其父母均能正常生育。结论 9号染色体臂间倒位对生育异常无直接关系。
- 于洋董媛杜日成姜雨婷韩荣荣刘睿智孙文涛
- 关键词:臂间倒位不孕不育
- rob(21;22)罗伯逊易位一家系三例
- 2012年
- 先证者 女,31岁.表型正常。自然流产两次。夫妇作近亲婚配。查体:妇科检查无异常。细胞遗传学检查:常规染色体G显带核型分析,先证者核型为45,XX,rob(21;22)(q10;(110)(图1)。
- 杜日成韩荣荣姜雨婷董媛武婧刘睿智
- 关键词:罗伯逊易位细胞遗传学检查家系染色体G显带近亲婚配