先天性肾发育不全伴染色体异常一例 2009年 患者男,6岁,发现左肾缩小4年余,伴尿失禁,尿床,无血尿及泡沫尿。尿常规检查:隐血(-),酮体(-),比重:1.015,尿胆元(-),微白蛋白(-),镜检(-)。肾功能检查:血清尿素氮:6.0mmol/L,血清肌肝:55μmol/L。近期双肾同位素发射计算机辅助断层显像下显示肾萎缩,左侧较重,双肾均有轻度积水。 李莉莉 查斌斌 刘兴田关键词:先天性肾发育不全 染色体异常 血清尿素氮 肾功能检查 微白蛋白 断层显像 染色体异常伴生育先天畸形儿一家系二例 2005年 李莉莉 刘坤玲 李震关键词:染色体异常 先天畸形儿 染色体断裂 基因结构 染色体倒位伴习惯性流产二例 2001年 李莉莉 孙健美 李景芝关键词:染色体倒位 习惯性流产 细胞遗传学检查 幽门螺杆菌感染与功能性消化不良的关系 被引量:1 2001年 王庆才 李莉莉 刘庆水 谢华丽 张军关键词:功能性消化不良 幽门螺杆菌感染 FD HP感染 慢性胃炎 未成熟网织红细胞指数在乳腺癌患者化疗过程中的临床意义 被引量:3 2010年 目的探讨未成熟网织红细胞指数(IRF)对乳腺癌患者化疗后骨髓抑制状态的临床价值。方法59例观察对象均为我院肿瘤科住院患者,均经病理组织学或细胞学证实。采用sysmex XE-2100全自动血细胞分析仪动态观察化疗过程中的外周血网织红细胞数和白细胞数。结果乳腺癌患者化疗后,79.8%的病例IRF的降低早于中性粒细胞数和血小板的降低(P<0.05)。骨髓造血功能恢复期,于化疗后的15 d IRF的出现或逐渐升高,较网织红细胞绝对数达到正常参考范围低线早15 d。结论IRF可作为评价乳腺癌患者化疗过程中骨髓造血功能受抑制和开始恢复的较敏感指标。 黄麦华 王中东 李莉莉关键词:乳腺癌 化疗 未成熟网织红细胞指数 随体异常致习惯性流产一例 2004年 李莉莉 亓春花 孙健美关键词:接触史 习惯性流产 自然流产 服药 病史 患病 原发闭经伴染色体平衡易位一例 2011年 患者女,24岁,原发性闭经.身高1.67 m,体重56.5kg,智力发育正常.全身皮肤黑、粗糙,甲状腺不大,心肺无异常,肝脾未及.乳房未发育,乳头小.外生殖器发育欠佳.B超示:子宫发育不良,未探及卵巢.激素检查:雌二醇:14 pmol/L(正常参考值:25~309 pmol/L),卵泡刺激素:400 U/L(正常参考值:20~312 U/L).经"戊酸雌二醇及胎宝胶囊"治疗,半年后月经来潮,乳房有发育,停药后即无月经.无遗传病家族史,患者为长女. 李莉莉 刘兴田 刘广丽关键词:染色体平衡易位 原发闭经 正常参考值 戊酸雌二醇 子宫发育不良 原发性闭经 染色体平衡易位一例 2010年 患者 男,33岁,其妻因自然流产5次夫妇双方来院就诊,要求检查。患者一般情况好,表型及发育正常。其妻既往月经规律4~5天/30天,量中次,无痛经无乳房胀痛及泌乳。4年前结婚,婚后至今共孕5次,均于2~3个月妊娠时阴道流血,B超示:“孕卵枯萎”。检查:既往体检无遗传病史及有害物质接触史。 李莉莉 李毅 亓洪荣关键词:染色体平衡易位 夫妇双方 自然流产 月经规律 乳房胀痛 阴道流血 染色体异常伴原发性无精症一例 2007年 患者男,28岁,婚后1年不育来院就诊。女方月经正常。夫妇双方性生活正常。查体:患者身高165cm,男性第二性征胡须浓密,喉结不明显,生殖器官检查外生殖器正常。内分泌检查结果正常。精液常规检查无精子。细胞遗传学检查:外周血培养,G显带,染色体结果:妻子核型为46,XX;患者核型为46,X,t(1;Y)(1qter→lp22::Yqll→Yqter;Ypter→Yqll::lp22→1pter)。 李莉莉 刘兴田 黄麦华关键词:染色体异常 细胞遗传学检查 精液常规检查 月经正常 夫妇双方 熊脱氧胆酸治疗妊娠期肝内胆汁淤积症48例临床观察 2005年 宁廷英 李莉莉关键词:胆酸治疗 脱氧 胎儿宫内窘迫