李红艳
- 作品数：9 被引量：35H指数：2
- 供职机构：中山市博爱医院更多>>
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- CMA在胎儿染色体微缺失及微重复进行产前诊断中的应用研究被引量：2
- 2018年
- 目的研究染色体微阵列芯片技术(CMA)在胎儿染色体微缺失及微重复行产前诊断中的应用。方法从2017年2月到2017年10月,于我院共有368例接受产前诊断及CMA与染色体核型分析的产妇。对所有产妇行CMA及染色体核型分析检测,分析不同检测对染色体微缺失及微重复产前诊断的相关价值。结果 CMA检测法对CNVs<3Mb的检出率明显高于染色体核型分析检测法(均P<0.05);染色体核型分析诊断CNVs的灵敏度57.62%,特异度59.49%,漏诊率42.38%,准确度58.42%,阳性预测值65.41%,阴性预测值51.37%;染色体核型分析诊断VOUS的灵敏度91.30%,特异度86.96%,漏诊率8.70%,准确度89.95%,阳性预测值93.90%,阴性预测值81.97%;CMA诊断CNVs的灵敏度94.76%,特异度90.83%,漏诊率5.24%,准确度93.48%,阳性预测值95.53%,阴性预测值89.34%;CMA诊断VOUS的灵敏度70.82%,特异度27.41%,漏诊率29.18%,准确度54.89%,阳性预测值62.74%,阴性预测值35.24%。结论 CMA在临床胎儿染色体微缺失及微重复产前诊断中能有效提高生育质量,同时伴随芯片技术不断改进及基因数据库中致病数据的完善,CMA技术还会继续快速发展,使其运用到医学的诸多领域,当然CMA在分子细胞有关遗传方面存在有一定的局限与不足,可是其具备与其他技术具有无法替代的优势,具有良好的应用前景。
- 赵婧黄湘梁少霞李红艳郑国兵
- 关键词：胎儿染色体产前诊断
- 孕妇外周血胎儿游离DNA应用于β地中海贫血产前诊断被引量：1
- 2013年
- 目的建立胎儿游离DNA(cell free fetal DNA,cff-DNA)提取、检测技术,应用于β地中海贫血产前诊断。方法 26例β地中海贫血产前诊断的孕妇在穿刺取样同时抽取外周血,进行常规β地中海贫血基因诊断和cff-DNA检测。结果 26例样本中,穿刺产前诊断结果 8例正常,11例杂合子,7例双重杂合子;cff-DNA检出10例IVS-Ⅱ-654突变基因携带者,与穿刺诊断结果相符,其余15例阴性,1例实验失败。结论利用cff-DNA进行β地中海贫血产前诊断具有较高的可行性,但母源性游离DNA对结果存在影响。
- 干志峰方小武肖英梁少霞赵婧李红艳
- 关键词：Β地中海贫血产前诊断
- 双胎妊娠120例的介入性产前诊断的临床分析被引量：2
- 2018年
- 随着促排卵药物及辅助生殖技术的应用,多胎妊娠的发生率明显增加,绝大多数为双胎妊娠。双胎妊娠发生胎儿结构畸形和染色体畸变的风险高于单胎妊娠。本研究对中山市博爱医院中心因各种指征行介入性产前诊断的120例双胎妊娠病例资料进行回顾性分析和总结。
- 董兴盛陆林苑唐海深李红艳江陵
- 关键词：介入性产前诊断双胎妊娠辅助生殖技术促排卵药物染色体畸变多胎妊娠
- 绒毛染色体培养和荧光原位杂交技术应用于自然流产原因分析被引量：19
- 2012年
- 目的分析自然流产与染色体异常的关系,探讨传统的细胞培养法和荧光原位杂交技术(FISH)在临床诊断中的可行性。方法对89例自然流产患者绒毛同时进行传统细胞遗传学分析和荧光原位杂交分析。结果 89例绒毛细胞培养成功59例,检出染色体数目异常25例,结构异常3例,嵌合体3例;89例FISH实验成功率100%,检出13、16、18、21、22和性染色体数目异常29例。结论胎儿染色体异常是导致自然流产的重要原因,其中数目异常是最主要的类型,流产绒毛染色体分析和FISH技术在临床应用上各有优势,两种技术的结合可优势互补,提高诊断效率,在流产查因、产前诊断等领域应用前景广泛。
- 方小武李红艳干志峰梁少霞
- 关键词：流产绒毛染色体FISH
- 18-三体综合征胎儿孕早中期超声异常的临床分析被引量：2
- 2016年
- 目的探讨18-三体综合征胎儿孕早中期超声异常声像特征。方法回顾性分析经细胞遗传学确诊的33例18-三体综合征胎儿产前超声异常声像。结果 33例18-三体综合征的胎儿产前超声检查均有2项及以上的超声异常。其中18例有心血管系统异常(54.5%),15例有中枢神经系统异常(45.5%),10例有骨骼系统异常(30.3%)。结论产前超声检查发现胎儿多系统的畸形,为产前筛查18-三体胎儿提供了重要临床线索。
- 董兴盛欧德明陈咏莲李红艳王李洁江陵
- 关键词：产前超声胎儿18-三体综合征
- 452例胎儿结构畸形分析及胎儿结构畸形资源库的建立被引量：1
- 2015年
- 目的分析超声诊断胎儿结构畸形与胎儿染色体异常的相关关系,以及建立胎儿结构畸形资源库。方法回顾性分析了我院因产前超声诊断胎儿结构畸形而自愿行介入性产前诊断的452例孕妇的产前超声筛查资料及胎儿染色体核型资料,并收集常规染色体检查未检查出异常的结构畸形胎儿的标本和临床资料建立胎儿结构畸形资源库。结果 452例结构畸形胎儿中,单系统结构畸形399例,占88.27%,多系统畸形53例,占11.73%;染色体异常胎儿48例,异常率为10.62%,其中常染色体三体征36例,占异常核型的75%。目前收集了常规染色体检查未检查出异常的结构畸形胎儿的标本30例。结论胎儿结构畸形与染色体异常有着一定的关联性,产前检查中发现胎儿结构畸形,建议孕妇进行产前咨询和必要的介入性产前诊断。但是仍然有部分结构畸形胎儿未查出染色体异常,为进一步明确结构畸形发生的原因,需收集其标本建立样本库进行后续深入分析。
- 李红艳梁少霞赵婧郑国兵董兴盛陈咏莲陈敬林黄湘
- 关键词：染色体异常
- 荧光原位杂交技术在先天性心脏病产前诊断中的应用被引量：5
- 2015年
- 目的探讨采用荧光原位杂交技术(FISH)检查法对先天性心脏病胎儿进行染色体22q11微缺失产前诊断的临床应用。方法应用常规染色体核型分析及FISH检查法,对2012年3月至2014年10月中山市博爱医院收治的52例疑似妊娠22q11微缺失胎儿的孕妇进行产前22q11微缺失检查并跟踪随访。结果所有胎儿染色体核型分析均无异常,FISH检查结果显示3例呈阳性。结论染色体核型分析无法检测22q11微缺失综合征,因此对有22q11微缺失先天性心脏病风险的胎儿产前诊断应用FISH检查法,可提高检测的准确性。
- 赵婧黄湘李红艳梁少霞
- 关键词：22Q11微缺失荧光原位杂交技术先天性心脏病产前诊断
- 中孕期血清三联筛查对唐氏综合征假阴性病例的鉴别效果分析被引量：2
- 2016年
- 目的探讨中孕期血清三联筛查对唐氏综合征(DS)假阴性病例的鉴别效果。方法收集2013年1月至2015年1月我市产前诊断中心收集的12 000例孕妇的临床资料,其中包含18例唐氏综合征假阴性病例,10例唐氏综合症阳性病例。分别利用血清学二联和三联筛查方案检查该批孕妇的血液标本,进行产前筛查,对于高风险病例采用羊水或脐血染色体核型分析。比较两种方法对于唐氏综合症假阴性病例的检出率以及相关情况。结果 (1)二联筛查法筛出DS高风险孕妇569例,占总人数的4.74%,三联筛查法筛出DS高风险孕妇398例,占总人数的3.32%,前者显著高于后者;(2)两种方法对于确诊DS的检出率差异不大,但假阴性病例筛出的二联筛查法却比三联筛查法比例高,且差异存在统计学意义(均P<0.05);(3)DS假阴性病例孕妇的u E3 MOM值小于正常范围0.85,且通过核对,孕妇采血孕周推算错误的有3例。结论虽然中孕期血清三联筛查对于唐氏综合征具有一定的假阴性,但对于DS的检出率却很高。临床为了避免假阴性的出现,需要加强产前筛查各个环节的质量监控,结合羊水或脐血染色体核型等多种检查和孕产史进行综合评定,最大可能的降低唐氏儿的出生率,降低孕妇家庭的负担。
- 赵婧梁少霞李红艳郑国兵谢丰华
- 关键词：唐氏综合征假阴性
- 诺里病家系NDP基因新突变分析及产前诊断被引量：1
- 2018年
- 诺里病是1种罕见的X连锁隐性遗传性疾病，以先天性失明为主要临床表现，眼部表型多样，婴儿期发病。诺里病初期表现为晶状体后纤维组织团块增生，逐渐发展为白内障、虹膜前或后粘连、虹膜萎缩、角膜混浊、视网膜脱离、眼球萎缩等，部分患者还伴有神经性耳聋、精神行为异常及智力低下。诺里病由诺里病蛋白（Norrin disease protein，NDP）基因突变引起。NDP基因定位于Xp11.4，包含3个外显子，外显子1为非编码区，具有基因调控功能，外显子2和3为编码区，编码NDP。目前，人类基因突变数据库（human gene mutation database）已报道的NDP基因的致病突变为165种，其中以外显子2和3的错义突变及无义突变居多。本研究对1例诺里病家系成员的NDP基因进行筛查，探讨该诺里病家系的NDP基因致病突变，阐明基因型与表型的关联，为其育龄期家族成员进行妊娠前指导提供分子诊断基础。
- 董兴盛江陵黄湘李红艳王德刚
- 关键词：突变分析P基因病家系产前诊断精神行为异常
