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变性高效液相色谱法分析非综合征型耳聋人群SLC26A4基因突变被引量：7: 2009年; 目的研究非综合征型耳聋（nonsyndromic hearing loss，NSHL）患者SLC26A4基因的突变情况，为临床上NSHL患者基因诊断提供指导。方法PCR分别扩增SLC26A4基因的21个外显子及其侧翼序列，所得目的片段用变性高效液相色谱（denaturing high—performance liquid chromatorgraphy,DHPLC）进行突变筛查，有异常峰形的样本进行DNA测序。结果在所选30例无血缘关系且GJB2基因检测未发现突变的NSHL患者中，共检测出10种SLC26A4基因变异，其中包括7种已知突变，2种未见报道的新突变（F572L和D87Y），及一种已知多态（Ivs11＋47T〉C），其中Ivs7—2A〉G是最常见的突变，约占总突变的40％。结论SLC26A4基因为仅次于GJB2的导致NSHL的相关基因，在GJB2基因检测未发现突变的NSHL人群中SLC26A4基因的检出率达到23．3％，其中Ivs7—2A〉G是其最常见的突变。; 赵娟邬玲仟冯永潘乾赵凯李红艳梁德生; 关键词：SLC26A4基因耳聋变性高效液相色谱

先天性小睑裂综合征FOXL2基因缺失和突变分析被引量：2: 2010年; 目的对5例先天性小睑裂综合征（BPES）患者行遗传学分析,探讨基因型与表型的关系.方法综合应用核型分析、荧光原位杂交（FISH）、单核苷酸多态性微阵列（SNP array）、聚合酶链反应及DNA测序技术对1例BPES伴智力障碍和4例单纯BPES患者行FOXL2基因缺失和突变分析.结果 BPES伴智力障碍患者染色体3q22.1-q23存在包含FOXL2基因在内约9.4 Mb的杂合性缺失;例2和例3患者FOXL2基因存在c.704delG杂合突变,已报道该突变病例的临床表型为Ⅰ型BPES,但例3临床表现为Ⅱ型BPES;例4和例5未检测到突变.结论染色体3q22.1-q23可能存在导致智力障碍的相关基因;FOXL2基因c.704delG杂合突变（表达截短蛋白）可导致Ⅰ和Ⅱ型BPES.; 周仲民梁德生全意薛晋杰李红艳夏晓波邬玲仟; 关键词：睑裂狭小叉头转录因子类突变多态性单核苷酸精神发育迟滞

一个中国人手足裂畸形家系疾病位点的定位和分析被引量：4: 2009年; 2007年6月收集一个来自湖南益阳V代手足裂畸形（SHFM）家系，共35个成员（其中患者8例）。先证者（IV：2）除手足畸形外不伴其他异常（图1）。Ⅱ：4和Ⅲ：8临床表现与先证者相似，Ⅲ：2、IV：7、V：2右手均有3个手指，其他临床表型与先证者相似。8例患者在家系中表现连续四代分布，男女均有患病，其中男4例，女4例，符合常染色体显性遗传特征。; 李红艳梁德生龙志高王华胡正茂周仲民赵娟邬玲仟; 关键词：足畸形家系病位常染色体显性先证者

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李红艳