朱虹琳
- 作品数：2 被引量：1H指数：1
- 供职机构：生物芯片北京国家工程研究中心更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 利用寡核苷酸芯片诊断α-地中海贫血无创方法的探讨
- 2009年
- 目的通过比较地中海贫血脐血与正常脐血和外周血的全基因组表达差异,进一步探讨早期诊断地中海贫血的无创方法。方法利用含有人约22 000条Oligo DNA的人类全基因长寡核苷酸芯片,对1例α地中海贫血患儿脐血与1例正常脐血及1例外周血分别配对检测差异基因表达,并用real-time PCR验证差异基因HBA2在脐血和外周血中的差异性。采用分层聚类分析等显著性检验方法发现统计学意义上差异表达的基因。结果两组芯片结果显示,检测到的基因共4 205条,其中两者差异的基因共822条(ratio≥2或≤0.5);通过间接比较两组差异率为19.5%,即重复率为81.5%。实时定量PCR(RT-PCR)的Ct(threshold cycle)值结果亦显示HBA2在脐血和外周血中表达无差异。结论高通量的基因芯片技术能够筛选出大量的地中海贫血差异表达基因,直接与α-地中海贫血相关的HBA2蛋白在脐血和外周血中的表达无差异。预示着利用微阵列分析法对地中海贫血进行早期诊断时,可以采用无创技术制备芯片样本。
- 高天梁志清聂艳丽朱虹琳吴伟静胡华
- 关键词：地中海贫血HBA2脐血寡核苷酸芯片
- HDAC3基因在β-地中海贫血中甲基化状态及其意义研究被引量：1
- 2009年
- 目的通过寡核苷酸芯片寻找和分析β-地中海贫血DNA甲基化相关的基因位点,进一步探讨早期诊断β-地中海贫血的新方法。方法利用含有人30178个DNA甲基化探针的寡核苷酸芯片,对2例β地中海贫血患儿脐血与2例正常脐血分别配对检测差异基因DNA甲基化情况,并用甲基化特异PCR(MSP)和DNA荧光定量PCR验证芯片结果。结果两组芯片结果显示,差异基因共209条(ratio≥2.0or≤0.50);其中上调基因共113条,下调基因共96条。验证结果显示,DNA甲基化相关基因组蛋白甲基转移酶3(HDAC3)与正常血样比较呈高甲基化状态。结论高通量的DNA甲基化基因芯片技术能够筛选出大量的地中海贫血差异表达基因,DNA甲基化相关基因HDAC3在地中海贫血中呈高甲基化。预示着利用DNA甲基化芯片分析地中海贫血中甲基化特异相关分子的规律和特点为临床上早期诊断地中海贫血开拓了新的思路和方法。
- 高天梁志清聂艳丽张亮朱虹琳吴伟静胡华
- 关键词：Β-地中海贫血DNA甲基化寡核苷酸芯片MSP
