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苯丙氨酸羟化酶基因新突变位点与临床的关系被引量：3: 1999年; 的观察新发现的两种苯丙氨酸羟化酶基因突变与临床表现型的关系，对其中一个位点进行基因表达的研究。方法通过变性梯度凝胶电泳（ＤＧＧＥ）突变检测和固相ＤＮＡ直接序列分析等方法，对５８例苯丙酮尿症（ＰＫＵ）患儿进行突变检测，对新突变进行体外寡核苷酸定点诱变和在ＣＯＳ细胞中ＰＡＨ活性表达研究。结果共发现有ＩＶＳ６ｎｔ１的Ｇ→Ａ突变和Ａｒｇ２５２Ｇｌｎ突变的患儿７例，均有典型的ＰＫＵ临床表现，并有不同程度的智能低下，苯丙氨酸浓度均大于１．２ｍｍｏｌ／Ｌ。带有Ａｒｇ２５２Ｇｌｎ突变位点的ｃＤＮＡ表达的ＰＡＨ酶活性为野生型的２４％。结论上述两种新发现的突变是致病性的，但相同基因型的患者临床表现并不均一；携带Ａｒｇ２５２Ｇｌｎ位点突变的患者ＰＡＨ酶活性明显降低。; 顾学范张眉叶军陈瑞冠; 关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶突变基因型表型

中国南方人苯丙氨酸羟化酶基因外显子7点突变及其频率分析被引量：38: 1995年; 采用ＰＣＲ、变性梯度凝胶电泳及ＤＮＡ直接序列分析等突变分析方法，对５８例中国南方人苯丙酮尿症的苯丙氨酸羟化酶外显子７进行了分析，共发现５种突变位点：ＩＶＳ６ｎｔ－１、Ａｒｇ２４１Ｃｙｓ、Ａｒｇ２４３Ｇｌｕ、Ｖａｌ２４５Ｖａｌ及Ａｒｇ２５２Ｇｌｎ，其频率分别为３／１１６、１／１１６、１１／１１６、７／１１６及４／１１６．结果提示南方人群ＰＫＵ基因突变位点有别于北方人群。; 张眉顾学范张美华张雅芬潘星时黄晓东沈永年叶军陈瑞冠; 关键词：苯丙氨酸羟化酶基因频率南方人

散发型高IgM综合征CD_(40)配体基因突变检测被引量：4: 1998年; 目的揭示１例散发型高ＩｇＭ综合征（ＨＩＭ）患儿发病机制及其遗传类型，从而为其今后可能的基因治疗打下基础。方法用夹心酶联免疫吸附试验（ＥＬＩＳＡ）法检测患儿外周血单个核细胞分泌免疫球蛋白的能力；用单克隆抗体染色检测ＣＤ４０配体（ＣＤ４０Ｌ）表达情况；聚合酶链反应（ＰＣＲ）产物直接序列分析检测患儿ＣＤ４０Ｌ开放阅读框架基因突变。结果此例ＨＩＭ患儿Ｂ细胞体外刺激可产生ＩｇＧ，Ｔ细胞表面ＣＤ４０Ｌ染色阴性，序列分析发现６５４６５７位碱基缺失。结论患儿Ｂ细胞可能具有正常Ｉｇ分泌功能，Ｉｇ同种型转换障碍是由于其Ｔ细胞ＣＤ４０Ｌ基因缺失。; 钱娟孙健张眉林梓王耀平应大明; 关键词：CD40配体基因突变高IGM综合征

非经典型苯丙酮尿症的基因突变检测被引量：7: 1997年; 为探讨非经典型苯丙酮尿症的基因突变特征，应用高效液相层折法技术、反转录－聚合酶链反应和ｃＤＮＡ序列分析等方法，对２例６－丙酮酰－四氢生物喋呤合成酶（６－ｐｙｒｕｖｏｙｌｔｅｔｒａｈｙｄｒｏｂｉｏｐｔｅｒｉｎｓｙｎｔｈａｓｅ，ＰＴＰＳ）缺陷症患儿及其家系进行了基因分析。其结果发现２个基因突变位点，分别为第１５５Ａ→Ｇ突变和第２５９Ｃ→Ｔ突变。为早期诊断ＰＫＵ患儿提供了依据。; 刘晓青刘孜孜萧广仁张眉张雅芬张雅芬陈瑞冠叶军; 关键词：苯丙酮尿症基因突变四氢生物喋呤

6-丙酮酰-四氢生物蝶呤合成酶缺陷基因的一种新型错义突变被引量：1: 1999年; 刘晓青萧广仁顾学范刘孜孜张雅芬叶军张眉陈瑞冠; 关键词：基因突变遗传病

变性梯度凝胶电泳分析PAH基因外显子3突变被引量：2: 1996年; 采用ＰＣＲ、变性梯度凝胶电泳、限制性内切酶分析及ＤＮＡ直接序列分析等方法，对５８例南方地区中国人苯丙酮尿症（ＰＫＵ）的苯丙氨酸羟化酶（ＰＡＨ）基因外显子３进行了分析，发现９例ＰＫＵ患者外显子３存在突变，占ＰＫＵ患者的１５．５２％（９／５８），外显子３突变占ＰＡＨ基因突变的７．７６％（９／１１６），６例患者存在ＡｒｇｌｌｌＴｅｒ错义突变，该突变位点的基因内频率为５．１７％。结果提示中国南方和北方人群ＰＫＵ分子遗传学可能存在一定程度的差异。; 张眉张雅芬叶军黄晓东陈瑞冠顾学范; 关键词：苯丙氨酸羟化酶基因突变 PCR 苯丙酮尿症

逆转录-聚合酶链反应检测乳腺癌腋淋巴结微转移的研究被引量：9: 1998年; 目的探讨乳腺癌患者淋巴结内癌微转移灶的临床意义。方法采用逆转录－聚合酶链反应技术，扩增细胞骨架角蛋白１９（ＣＫ１９），对１５例乳腺癌患者的癌组织及其６１个腋窝淋巴结进行检测。结果１５例患者乳腺癌组织均有ＣＫ１９ｍＲＮＡ表达，５个正常淋巴结均无表达。６１个淋巴结同时进行逆转录－聚合酶链反应（ＲＴ－ＰＣＲ）及组织学检查，７个淋巴结病理证实有转移，其ＣＫ１９ｍＲＮＡ亦都表达阳性；病理未发现转移的５４个淋巴结中有１２个ＣＫ１９ｍＲＮＡ表达阳性。结论ＣＫ１９ＲＴ－ＰＣＲ方法检测乳腺癌腋淋巴结癌微转移比组织学检查敏感（χ２检验，Ｐ＜０．０１），特别在筛选组织学检查淋巴结阴性而具有高度复发危险性的患者具有实用价值。; 张琴张一楚顾学范张眉林华钱惠琴; 关键词：乳腺癌淋巴结转移聚合酶链反应逆转录

CK19 mRNA测定在乳腺癌腋淋巴结微转移诊断中的应用: 1998年; 研究敏感的方法检测乳腺癌腋窝淋巴结微转移。方法:对15例乳腺癌者的61个腋淋巴结和5个正常对照淋巴结同时进行HE染色组织学检查和CKl9逆转录-聚合酶链式反应(CK19RT-PCR)检测。结果:15例乳腺癌组织均有CK19mRNA表达,而5个正常淋巴结中均末见表达。61个腋窝淋巴结中7个组织学检查证实转移,其CK19mRNA亦表达阳性。组织学检测无转移的54个淋巴结中有12个CK19RT-PCR表达阳性,42个阴性;提示该12个淋巴结存在微转移只能用CK19RT-PCR方法检测出。经统计学分析,CK19RT-PCR与组织学检查二者有显著差异(X^2检验,P<0.01)。结论:CK19表达于恶性乳腺细胞,正常淋巴细胞无表达,CK19能作为组织特异基因进行RT-PCR扩增以检测乳腺癌腋淋巴结微转移。CK19 RT-PCR方法比组织学方法更敏感,特别对在筛选组织学检查淋巴结阴性而具有高度复发危险性的病人将有实用价值。; 张琴张一楚钱惠琴顾学范张眉林华; 关键词：CK19 乳腺癌 RT-PCR

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