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孙宏
作品数:
2
被引量:10
H指数:2
供职机构:
暨南大学医学院
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发文基金:
广东省自然科学基金
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相关领域:
医药卫生
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合作作者
周天鸿
暨南大学生命科学技术学院生物工...
海戎
暨南大学生命科学技术学院生物工...
李月琴
暨南大学生命科学技术学院生物工...
刘飞鹏
暨南大学生命科学技术学院生物工...
朱嘉明
暨南大学生命科学技术学院生物工...
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暨南大学
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刘飞鹏
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Journa...
1篇
云南大学学报...
年份
2篇
1999
共
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中国汉族人群低密度脂蛋白受体基因多态性及其单体型分析
被引量:2
1999年
周天鸿
李月琴
谢卫兵
海戎
曾艺
张淑华
孙宏
王彤歌
关键词:
多态性
中国汉族人群
单体型分析
受体基因
外显子
生物工程系
LDL受体基因内含子15结构分析及其在家族性高胆固醇血症基因诊断中的应用
被引量:8
1999年
为了解人类 LDL受体基因内含子 15的遗传背景,利用长链 PCR和锚定 PCR分离了 LDL受体基因外显子15-内含子15-外显子16和内含于15的3’末端片段。利用Dynalbeads 固相单链分离PCR产物直接测序法测定了内含子15 3’末端1222个碱基序列。序列显示:3’ 末端含有由16个碱基组成的典型3’末端剪接位点;3’端上游第31个碱基处含有经典分支位 点。除了经典分支位点外,在3’末端上游第20个碱基处,还含有一个可能的隐蔽分支位点。 序列还显示了被认为与血清胆固醇水平相关的PvuⅡ酶切多态性的碱基变异性质,即碱基由 C-T的改变同时利用所测的序列,设计了相应的引物,建立了PCR检测LDL受体基因内含 子 15 PvuⅡ多态性技术,并证实此技术可以快速、简便地应用到家族性高胆固醇血症的基因 诊断上。
周天鸿
李月琴
刘飞鹏
海戎
朱嘉明
孙宏
关键词:
高胆固醇血症
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