孙冬梅
- 作品数：3 被引量：19H指数：3
- 供职机构：温州医学院检验医学院浙江省医学遗传学重点实验室更多>>
- 发文基金：浙江省重大科技专项基金重大基础研究前期研究专项温州市科技局资助项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 人工耳蜗植入聋儿术前基因检测及家系分析被引量：3
- 2008年
- 国内外研究表明GJB2、SLC26A4(PDS)和线粒体DNA(Mitochondrial DNA,mtDNA)的病理性突变导致了大部分的遗传性聋。文章收集了2006年4月～2007年9月接受人工耳蜗(Cochlearimplant,CI)植入的14例患儿及其父母的外周血,应用基因诊断方法进行GJB2、SLC26A4(PDS)和mtDNA1555位点突变检测。结果显示,35.7%的患儿检测到致病突变,其中28.6%为GJB2基因突变,类型均为235delC纯和突变,其父母为携带GJB2 235delC的杂和子;7.1%为mtDNA A1555G突变,其母亲亦携带mtDNA A1555G突变。这表明CI植入聋儿最常见的基因突变是GJB2 235delC突变,其次是mtDNA A1555G突变,通过对耳聋家系常见致病基因的检测和家系分析,可以对优生优育及减少耳聋发病率提供科学准确的遗传信息。
- 张初琴陈波蓓黄加云孙冬梅陈迎迎项松洁管敏鑫
- 关键词：人工耳蜗植入突变检测GJB2线粒体DNA
- tRNA^Ser(UCN)7472delC可能是耳聋与癫痫相关的线粒体基因新突变被引量：3
- 2008年
- 线粒体DNA突变与许多人类疾病的发病机制相关。文章报道1例典型的患有耳聋与癫痫症状的具有母系遗传特征的中国家系。该家系共3代人,其中14名母系成员中有3名耳聋患者,3名癫痫患者,而其他成员则无临床症状。线粒体全基因组序列分析表明,tRNASer(UCN)基因7472delC新突变和33个多态位点属于东亚单体型B4b1a2。7472delC突变位于tRNASer(UCN)高度保守的T-arm上。而在该区域的相同位点7472insC突变已在多个无遗传相关的家系中被发现与耳聋和癫痫相关。7472insC突变使tRNA代谢和线粒体功能产生缺陷。这样与7472insC突变相近的7472delC突变可能也会以相似机制引起线粒体功能障碍。同时,在该家系中未发现GJB2基因及其他线粒体基因突变。因此,tRNASer(UCN)7472delC可能是耳聋与癫痫相关的线粒体基因新突变。
- 赵建越唐霄雯兰金山吕建新杨丽李智渊朱翌孙冬梅杨爱芬王金丹徐静管敏鑫
- 关键词：耳聋癫痫线粒体DNA
- 线粒体DNA G7444A突变可能影响A1555G突变的表型表达被引量：14
- 2008年
- 线粒体12S rRNA和tRNASer(UCN)基因是导致非综合征型听力损失的两个突变热点区域。作者收集了1个母系遗传感音神经性聋家系,该家系同时携带线粒体DNA(mtDNA)A1555G和G7444A突变。临床资料分析表明,该家系包括药物致聋的耳聋外显率(所有耳聋患者/所有母系成员)为58%,而非药物致聋的耳聋外显率(非药物性聋患者/所有母系成员)为25%,明显高于其他携带A1555G突变的耳聋家系。先证者的线粒体全序列分析表明,该线粒体基因组共有28个多态位点,属于东亚人群B4c1单体型。在这些多态位点中,除A1555G和G7444A突变外,未发现其他有功能意义的突变。这表明mtDNA G7444A突变可能加重由A1555G突变造成的线粒体功能缺失,从而增加耳聋的外显率。
- 杨爱芬朱翌吕建新杨丽赵建越孙冬梅管敏鑫
- 关键词：氨基糖甙类抗生素线粒体DNA基因突变
