周云
- 作品数:5 被引量:7H指数:2
- 供职机构:南京军区福州总医院更多>>
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- 先天性心脏病胎儿心肌转录因子GATA-4基因突变检测被引量:1
- 2008年
- 目的分析先天性心脏病胎儿中GATA-4基因的突变情况,期望为进一步阐明先天性心脏病发病的分子机理提供新的实验依据。方法应用PCR-DNA测序技术在20例先心病胎儿病变部位的心肌组织中筛查GATA-4基因突变。结果20例中,在1例先心病胎儿(ASD、VSD)中检测到一个突变(V267M),位于外显子4;在3例先心病胎儿中发现编码241位氨基酸(半胱氨酸)密码子的第三位碱基均存在杂合同义突变(C→T),位于外显子3,并证实是一个单核苷酸多态性(SNP)位点(rs1062215)。结论GATA-4基因突变(V267M)可能与胎儿先天性心脏病发病有关;GATA-4723C/T基因多态性(rs1062215)与胎儿先天性心脏病的关系有待进一步证实。
- 何晓宇周云王水良
- 关键词:先天性心脏病基因突变单核苷酸多态性
- 转录因子GATA-4在人胎心发育中的表达被引量:3
- 2008年
- 目的:了解转录因子GATA4在人类胚胎心脏发育过程中的表达情况。方法:选取人类6~23孕周正常胚胎或胎儿心脏45例,采用免疫组化方法检测GATA-4的表达。结果:早期胚胎心脏,GATA-4在心室中无明显表达,心房中弱表达,小梁网中表达相对较高。随着心脏的进一步发育,心室开始有表达,而且表达水平大幅度上升,胚胎18周始心室表达水平超过心房。GATA-4在室间隔肌部和膜部均有表达,并随着心脏的发育表达水平逐渐升高,在心脏各部室间隔内表达最强。结论:GATA-4在人类胚胎心脏发育过程中发挥着重要作用,是心肌增殖的一个调节因子。
- 周云何晓宇
- 关键词:胚胎转录因子GATA-4
- 转录因子GATA-4在人胎心发育中表达的研究
- 目的了解转录因子 GATA-4在人类胚胎心脏发育过程中的表达情况。方法选取人类6~23孕周正常胚胎或胎儿心脏45例,采用免疫组化方法检测 GATA-4的表达。结果早期胚胎心脏,GATA-4在心室中没有明显表达,心房中弱表...
- 周云何晓宇
- 关键词:心脏发育胚胎转录因子GATA-4
- 文献传递
- 转录因子GATA-4突变与先天性心脏病研究进展被引量:3
- 2006年
- 先天性心脏病(CHD)是人类所有出生缺陷中最常见的疾病之一,调控心脏发育的基因发生突变会导致CHD,寻找CHD相关基因成为心血管领域研究焦点。锌指转录因子GATA-4是心脏前体细胞的最早期标志之一,是心脏发育过程中重要转录因子,该基因突变导致基因产物的转录活性下降,并影响其他心脏发育相关因子发挥作用,从而影响心脏发育,导致CHD。综述GATA-4结构特征、在心脏发育中的作用及其突变与CHD的关系。
- 周云何晓宇
- 关键词:先天性心脏病GATA-4转录因子基因突变
- 胎儿先天性心脏病转录因子GATA-4突变的检测
- 先天性心脏病(Congenital heart disease,CHD)简称先心病,是胎儿期心血管发育异常、发育障碍或在出生后应该退化的组织未能退化所造成的心血管畸形,是由于控制人类心脏发育的基因产生突变以及这些基因在时...
- 周云何晓宇
- 关键词:胎儿先天性心脏病转录因子
- 文献传递