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117例呼吸科门诊患者TB、MP、CP PCR检测结果及临床意义: 2002年; 目的了解呼吸科门诊呼吸道感染患者TB、MP和CP感染情况。方法应用PCR基因诊断方法对117例患者进行TB、MP和CP检测。结果TB-PCR检测,阳性率为14.53％(17/117);对其中的71例进行MP检测,阳性率为40.84％(29/71);对其中的68例进行了CP检测,阳性率为5.88％(4/68)。结论成人呼吸道感染患者TB、MP和CP感染均有发生,特别是一般治疗6周以上不愈的患者,应用PCR基因诊断方法对其进行病原学检测,指导治疗,是十分必要的。; 秦良谊李玉吴晓琳; 关键词：肺炎衣原体

连云港市先天性甲状腺功能低下筛查结果分析: 目的:了解连云港市先天性甲状腺功能低下症的发病情况和相关因素。方法:采用酶联免疫法 ELISA 测定生后3天新生儿足跟血滤纸干血片的促甲状腺寨（TSH）浓度。结果:3年共筛查41873例新生儿,筛查履盖率达86.2%,检...; 唐玉娣秦良谊吴澄吴晓琳; 关键词：新生儿筛查先天性甲状腺功能低下症发病率; 文献传递

连云港市先天性甲状腺功能低下筛查结果分析: 2003年; 目的:了解连云港市先天性甲状腺功能低下症的发病情况和相关因素。方法:采用酶联免疫法ELISA测定生后3天新生儿足跟血滤纸干血片的促甲状腺素(TSH)浓度。结果:3年共筛查41873例新生儿,筛查履盖率达86.2％,检出先天性甲状腺功能低下症9例,发病率为1/4652。结论:新生儿疾病筛查是先天性甲状腺功能低下症的早期诊治的唯一方法,也是减少残疾儿发生、提高人口素质的有效措施。; 唐玉娣吴澄秦良谊吴晓琳; 关键词：先天性甲状腺功能低下症发病率促甲状腺素 TSH

Apo E基因检测在阿尔茨海默病早期诊断中的应用研究: 2002年; 目的研究Apo E基因多态性及其在阿尔茨海默病(AD)早期诊断中的应用。方法应用PCR-RFLP和聚丙烯酰胺凝胶电泳方法检测Apo E基因多态性。结果对照组与AD组之间,ε_2/ε_2、ε_3/ε_3、ε_4/ε_4、ε_2/ε_3和ε_2/ε_4基因型频率以及ε_2和ε_3基因频率间无显著性差异(P>0.05)。ε_3/ε_4基因型频率ε_4基因频率,AD组明显高于对照组(P<0.05)。结论 Apo E基因在连云港地区有遗传多态性,ε_4基因检测可用于AD的早期辅助诊断。; 秦良谊孟云霞李玉吴晓琳; 关键词：阿尔茨海默病 APO E基因基因频率 AD

成人呼吸系统感染患者TB、MP、CP的PCR检测结果及疗效分析: 2001年; 目的 :了解门诊成人呼吸道感染患者结核杆菌 (TB)、肺炎支原体 (MP)和肺炎衣原体 (CP)感染情况。方法 :应用 PCR基因诊断方法对 1 1 7例患者进行 TB、MP和 CP检测。结果 :TB检测阳性率为 1 4 .5% (1 7/ 1 1 7) ;MP检测阳性率为 40 .8% (2 9/ 71 ) ;CP检测阳性率为 5.9% (4/ 68)。结论 :成人呼吸道感染患者 TB、MP和; 李玉吴晓琳秦良谊; 关键词：肺炎衣原体聚合酶连反应呼吸系统感染 TB

食管癌活检组织P53基因5、6、7、8外显子突变检测: 2001年; 目的 :研究 P5 3基因突变与食管癌的关系。方法 :应用银染单链构象多态性技术 (SSCP)检测食管癌活检组织 P5 3基因 5、6、7、8外显子 PCR扩增产物。结果 :5 6例食管癌标本经 PCR- SSCP检测和病理确诊 ,检出 P5 3基因突变阳性病人 2 2例 ,检出率为 39.3% (2 2 / 5 6 ) ,其中 5～ 8外显子阳性检出率别为 1.79% (1/ 5 6 )、7.14% (4 / 5 6 )、17.86 % (11/5 6 )和 10 .71% (6 / 5 6 )。结论 :食管癌 P5; 秦良谊李玉吴晓琳; 关键词：食管癌 P53基因基因突变

内蒙古临河地区异常血红蛋白一级结构分析及群体遗传学研究被引量：1: 2001年; 目的研究内蒙古西部临河地区异常血红蛋白变异类型和异常血红蛋白基因频率。方法运用Hardy-Weinberg平衡法则计算异常血红蛋白在临河地区的基因频率。同时,应用异常血红蛋白化学结构分析方法对内蒙古临河地区发现的5例异常血红蛋白进行了一级结构分析。结果对5例异常血红蛋白一级结构分析,证明其分别为Hb G Taipei [β229(B4)Glu-Gly]2例;Hb G Coushatta[β22(B4)Glu-Ala]1例;Hb D Los Angeles[β121(GH4)Glu-Gln]1例和Hb Legnano [α141(HC3)Arg-Leu]1例。临河地区异常血红蛋白的基因频率为:α链异常5.77×10^(-5),β链异常1.15×10^(-4)。结论内蒙古临河地区共发现5种异常血红蛋白,其中Hb Legnano在我国为首次发现。; 秦良谊李玉吴晓琳; 关键词：异常血红蛋白基因频率群体遗传学

江苏省连云港地区新生儿苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析: 2004年; 我国<母婴保健法>已将新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下症(CH)筛查列入法律条文.连云港市于2000年9月成立市新生儿疾病筛查中心,并于当年开展此二项疾病的筛查.结果报告如下.; 秦良谊唐玉娣李玉吴晓琳刘波马妍丽赵文彬; 关键词：新生儿苯丙酮尿症先天性甲状腺功能低下症

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吴晓琳