叶珏
- 作品数:57 被引量:324H指数:11
- 供职机构:中国医学科学院北京协和医学院更多>>
- 发文基金:国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划国家教育部博士点基金更多>>
- 相关领域:医药卫生机械工程文化科学生物学更多>>
- ELISA方法在基础医学研究中的应用及注意事项被引量:8
- 2011年
- 1971年瑞典斯德哥尔摩大学的Engvall和Perlmann首次建立了酶联免疫吸附测定(Enzyme-Linked Immunosorbnent Assay,ELISA)方法,用于定量检测家兔血液中的IgG。
- 徐瑞霞时那宋莉张燕婉叶珏孟宪敏
- 关键词:酶联免疫吸附测定基础医学研究
- 4628例遗传咨询门诊病例分析
- 1989年
- 对4628例遗传咨询门诊病例进行分析,共检出各类遗传病966例,占被检人数的20.87%。其中染色体畸变436例,占遗传病的45%;遗传性代谢病161例,占16.7%;遗传性骨病111例,占11.5%;各种遗传性肌病103例,占10.7%;遗传性畸形综合征109例,占11.3%;各种遗传性眼病及皮肤病46例,占4.8%。
- 叶丽珍张安代赵时敏施惠平袁丽芳罗会元程在玉马绍武李淑华赵鏊高春生刘春芸郭玉凤张为民方炳良张俊才叶珏
- 关键词:遗传病
- 通心络预给药2 h对猪急性心肌梗死再灌注后心肌无再流和细胞因子变化的影响
- 目的:评价急性心肌梗死(AMI)猪缺血再灌注前2 h给予通心络对血清细胞因子水平和心肌无再流变化的干预效果。
方法中华小型猪40只,随机分成假手术组、AMI对照组、通心络小剂量(0.1 g/kg)、中剂量(0....
- 张海涛杨跃进程宇彤康晟赵京林孟亮田毅张燕婉叶珏
- 关键词:急性心肌梗死通心络
- 文献传递
- 高脂蛋白(a)血症遗传模式及其遗传度的探讨
- 1999年
- 目的:探讨高脂蛋白(a)血症的家族聚集性、遗传模式及其遗传度。 方法:采用遗传流行病学研究方法,对13 个高脂蛋白(a)血症家系(先证组,104 人)及26 个正常对照家系(对照组,153人)以二项分布(p+ q)n 的数学模型及χ2 检验判定家族聚集性。以Penrose法和Falconer回归法进行遗传模式及其遗传度的估算。 结果:先证组一级亲属患病率为31.94% ,与对照组8.82% 相比,统计学差异具有显著性(P< 0.01),将其按父母、同胞、子女分组分析,调整其它影响因素,先证组同胞中患病率显著高于对照组。二项分布显示,先证组实际频数大于二项分布的理论频数。 结论:高脂蛋白(a)血症具有明显的遗传易患性,遗传度为90.6% 。
- 裴卫东高岩张健吴锡桂惠汝太陈佰玲王兴宇孙余华刘东海徐晨叶珏刘力生
- 关键词:多基因遗传遗传度高脂蛋白血症
- SRY基因检测在性发育异常中的意义(英文)被引量:1
- 2001年
- 目的 探讨SRY基因检测在性发育异常中的意义。病例 对 16例性腺发育不全患者 :其中雄激素不敏感综合症 5例、17α羟化酶缺乏症 1例、真两性畸形 4例、4 5,X性腺发育不全 1例、XY单纯性腺发育不全 1例、睾丸退化 1例、血核型为 4 6 ,XY但已分娩正常儿 1例以及 4 5,X/4 6 ,XY性腺发育不全 2例。方法 采用多聚酶链式反应扩增SRY基因保守序列 ,对血和双侧性腺的SRY基因组标本进行检测。同时对一例血核型为 4 6 ,XY但已分娩正常儿的患者进行了SRY基因保守序列的测序。结果 在 16例患者中 15例血SRY阳性 ,其中 13例性腺中存在睾丸组织 (13/ 15=87% ) ,其余 2例未发现睾丸组织 ,性腺中为卵巢或纤维组织 ;SRY阴性的一例患者性腺中也发现了睾丸组织。有 3例患者SRY基因检测与性腺病理吻合 ,而与外周血白细胞染色体核型不符。SRY基因检测与性腺病理的符合率为 81.2 5% ,而外周血染色体核型是否有Y染色体与性腺病例的符合率为 6 8.75%。对一例血核型为 4 6 ,XY但已分娩正常儿的患者进行了SRY基因保守序列的测序未发现突变。结论 SRY基因测定比外周血染色体核型能够更为敏感和特异地预示有睾丸的存在。外周血染色体核型并不足以预示性腺的成份。本文的结果启示除SRY基因外可能存在发生睾丸的其它因子。
- 郁琦何方方谷春霞葛秦生黄尚志叶丽珍叶珏冯玲
- 关键词:性发育异常基因聚合酶链式反应
- 猪急性心肌梗死再灌注后氧化应激损伤及通心络的保护作用被引量:34
- 2010年
- 目的:评价猪急性心肌梗死(AMI)再灌注后氧化应激损伤在心肌无再流中的作用以及中药通心络的保护作用和机制。方法:中华小型猪30只,随机分成假手术组、模型组、小剂量(0.05g·kg-1.d-1)、中剂量(0.2g·kg-1.d-1)和大剂量(0.5g·kg-1.d-1)通心络治疗组,每组6只。冠状动脉阻断3h,再灌注1h建立AMI再灌注模型。测定并对比AMI前、后3h和再灌注后1h血清及再灌注后正常、再灌注和无再流区心肌组织中氧化应激指标总抗氧化能力(T-AOC)、总超氧化物歧化酶(T-SOD)、还原型谷胱甘肽(GSH)和丙二醛(MDA)含量的变化。结果:(1)与假手术组相比,模型组冠脉结扎3h,血T-AOC、T-SOD和GSH含量均显著降低(均P<0.01),而MDA含量显著增加(P<0.01),再灌注后,上述指标降低和升高更显著(均P<0.01)。(2)与假手术组和正常区心肌组织相比,模型组再灌注区心肌T-AOC、T-SOD和GSH含量均显著降低(均P<0.01),MDA含量则显著升高(P<0.01),而无再流区上述指标降低和升高比再灌注区更显著(均P<0.01)。(3)与模型组相比,中剂量通心络能显著提高AMI3h血T-AOC、T-SOD含量,降低MDA含量(均P<0.05),并显著提高再灌注1h血T-SOD含量(P<0.05);大剂量通心络能显著提高AMI3h和再灌注1h血T-AOC、T-SOD含量,抑制MDA生成(均P<0.05)。(4)中剂量通心络仅能显著提高再灌注区T-AOC含量(P<0.05),降低MDA含量(P<0.05);而大剂量则显著增加再灌注区T-AOC、T-SOD和GSH含量(均P<0.05),抑制MDA的合成(P<0.01),并显著增加无再流区T-AOC和T-SOD含量(均P<0.05),降低MDA的含量(P<0.01)。结论:机体抗氧化防御功能降低和心肌局部氧化还原稳态失衡,可能是AMI再灌注后无再流发生的重要机制。中药通心络可能通过提高机体抗氧化防御能力,抑制心肌局部的氧化损伤,起到了减少无再流的作用。
- 段炼杨跃进张海涛程宇彤康晟赵京林孟亮田毅叶珏孟宪敏
- 关键词:通心络氧化性应激无再流心肌梗死
- 通心络预给药2小时对猪急性心肌梗死再灌注后心肌微血管内皮结构完整和无再流的保护作用
- 目的:评价冠脉再通前2 h给予不同剂量通心络对猪急性心肌梗死(AMI)缺血再灌注后心肌微血管结构完整和无再流变化的疗效。<br> 方法:中华小型猪40只,分成假手术组、AMI对照组、通心络治疗组:小剂量(0...
- 张海涛叶珏孟宪敏杨跃进吴以岭程宇彤康晟赵京林孟亮田毅张燕婉
- 关键词:心肌梗死实验药理
- 1号染色体上高血压病易感基因的定位研究(大家系同胞对分析)被引量:1
- 1999年
- 目的 定位和筛查高血压病 (EH)的易感基因位点。方法 应用染色体多点扫描策略和扩增片段长度多态性分析技术 ,在 1号染色体上选择 11个短串联重复序列 (shorttandemrepeat,STR) ,对一个典型的EH大家系进行同胞对连锁分析。结果 D1S165 6位点的统计量t值为 1.68,具有显著统计学意义 (t>1.64 )。统计每一位点在同胞组中共享最多的等位片段所占比例 ,观察到D1S165 6位点的 15 4bp等位片段与EH患者伴随频率最高 ,占 5 8.4 %。进一步以此片段作为特定因子进行传递不平衡分析 ,传递 15 4bp等位基因的频率显著高于期望值 (χ2td=6.0 0 ,P <0 .0 5 ) ,表明15 4bp片段在传递过程中存在显著连锁不平衡。结论 1号染色体上的一个遗传标记 (D1S165 6)与EH连锁 ,提示该位点的附近可能存在EH的易感基因 ,这一结果为EH易感基因的进一步定位提供了重要的资料。
- 黄诚群丁金凤黄尚志张红叶杨军李莹叶珏公茂莲梁承宇
- 关键词:高血压遗传学易感基因
- 冠心病患者甲硫氨酸合成酶基因部分片段突变的研究被引量:2
- 2002年
- 选择冠心病患者甲硫氨酸合成酶 (MS)基因上与蛋白质功能和结构有关的一个片段 ,应用多聚酶链反应 -单链构象多态性 (PCR-SSCP)技术结合测序法测序。结果显示 ,在研究对象中未发现目的片段上的突变。与Genbank中 MS基因 c DNA相应部位的序列一致 ,证实为正常基因型。提示我国 MS基因此片段可能突变较少 。
- 许海燕陈在嘉姜玉新叶珏杨跃进陈纪林汤健
- 关键词:冠心病甲硫氨酸合成酶基因PCR-SSCP
- 均匀设计法在实时定量PCR检测条件优化中的应用研究被引量:2
- 2010年
- 目的探索均匀设计在优化实时定量PCR检测条件中的应用,确立心钠素基因实时定量的最佳条件。方法以乳鼠心肌细胞cDNA为模板,退火温度和引物浓度为影响因素,应用均匀设计法探索影响心钠素基因实时荧光定量PCR的扩增条件;量化不同实验条件下的扩增效果,在最优的扩增条件下建立ANP基因定量扩增的相对标准曲线,并检测扩增效率。结果通过均匀设计法的试验设计,用8个试验点,完成了对温度和引物浓度2因素8水平的实验条件优化,建立了ANP基因实时定量PCR检测的最佳组合,为退火温度59.2℃、引物终浓度200μM。结论均匀设计是一种简便易行、快速经济的实时定量PCR检测条件的优化方法。
- 宋莉叶珏王林王慧孟宪敏
- 关键词:均匀设计PCR心钠素