目的应用畸变产物耳声发射(DPOAE)对窒息新生儿与正常新生儿进行听力筛查,比较其听力损失的发生率。方法使用MAICO ERO SCAN新生儿筛查型耳声发射仪对195例窒息新生儿和3002例正常新生儿进行DPOAE听力筛查。根据1分钟Apgar评分,将195例窒息新生儿分为轻度(177例)和重度(18例)窒息。窒息新生儿初筛在病情稳定后进行,正常新生儿在出生后1～5天进行,窒息新生儿通过及未通过者均于出生后1、3、6、12个月分别再测试,监测有无迟发性耳聋的发生;正常新生儿未通过者在出生后42天进行复筛,两组两次检测仍未通过者在出生后3个月时用听性脑干反应(ABR)、40Hz-AERP和声导抗进行诊断性听力评估。采用SPSS10.0软件进行统计学分析。结果 195例窒息新生儿,初筛通过148例,初筛通过率为75.90%(148/195),未通过47例,未通过率为24.10%(47/195);3002例正常新生儿,初筛通过2504例,初筛通过率为86.41%(2504/3002),正常新生儿初筛通过率显著高于窒息新生儿(P<0.01)。轻度窒息新生儿177例,初筛通过138例,初筛通过率77.97%(138/177),重度窒息新生儿18例,初筛通过10例,初筛通过率55.56%(10/18),轻度窒息新生儿初筛通过率高于重度窒息新生儿(P<0.05)。窒息新生儿复筛通过率为92.59%(25/27),正常新生儿复筛通过率为97.49%,两者差异无统计学意义(χ2=0.916,P>0.05)。确诊窒息新生儿听力损伤1例,听力损失检出率5.13‰(1/195);正常新生儿听力损失6例,听力损伤检出率为2.00‰(6/3002),两者差异无统计学意义(χ2=0.574,P>0.05)。结论正常新生儿听力初筛通过率显著高于窒息新生儿,复筛通过率两组无差异,窒息新生儿与正常新生儿听力损失检出率无显著性差异,DPOAE可作为窒息新生儿与正常新生儿听力筛查的一种有效方法。
目的分析贵州省85例人工耳蜗植入患儿常见耳聋基因突变特点,初步了解其耳聋基因热点突变谱系及频率。方法采集贵州省85例平均年龄为3.31±1.67岁的人工耳蜗植入患儿的外周血,提取基因组DNA,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术(MALDI-TOF-MS)进行SNP基因分型检测。对GJB2,SLC26A4,GJB3 and mtDNA12srRNA4个基因(GJB2基因c.35delG、c.167delT、c.176-191del16、c.235delC、c.299-300delAT,GJB3基因c.538C>T、c.547G>A、SLC26A4基因c.281C>T、c.589G>A、C.919-2A>G、c.1174A>T、c.1226G>A、c.1229C>T、IVS15+5G>A、c.1975G>C、c.2027T>A、c.2162C>T、c.2168A>G,线粒体12SrRNA基因1555A>G、1494C>T)的20个位点进行检测。结果85例人工耳蜗植入患儿中,共有25例(29.41%)患儿携带不同的常见致聋基因,1例携带GJB2、SLC26A4双基因突变。其中GJB2基因突变15例(17.65%)(含前述1例双基因突变者),其中纯合突变9例(10.59%),复合杂合突变3例(3.53%),单杂合突变2例(2.35%);SLC26A4基因突变9例(10.59%)(含前述1例双基因突变者),其中纯合突变2例(2.35%),单杂合突变6例(7.06%);DNA12SrRNA基因突变2例(2.35%),m.1555A>G同质突变1例(1.18%),m.1494C>T均质突变1例(1.18%);GJB3检出率为0。汉族与少数民族的突变检出率分别为36.73%、19.44%。结论人工耳蜗植入患儿中很多是遗传因素造成的,贵州省人工耳耳蜗植入患儿以GJB2基因和SLC26A4基因为最主要的致病基因,其中c.235delC突变为最常见突变位点,其次为C.919-2A>G突变。汉族患者基因突变检出率较少数民族患者高。
