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排序方式：

中国山东地区先天性甲状腺功能减低症患者PAX8基因突变筛查研究被引量：5: 2012年; 目的对中国山东地区先天性甲状腺功能减低症(简称甲低)患者PAX8第4外显子进行基因突变筛查,阐明中国山东地区甲低患者PAX8基因第4外显子突变特点。方法 453例标本来自山东甲状腺发育不全的先天性甲低患者,从外周血白细胞中提取全基因组DNA扩增PAX8第4外显子,对PCR产物进行直接测序分析。结果分析453例PAX8第4外显子测序结果未发现突变,但在1例患者第4内含子发现1个IVS4+83 T>C突变,在第4内含子区发现1个SNP位点(rs74370449,IVS4+101 G/A,变异频率为8.9%)。结论 PAX8基因第4外显子突变率在中国山东地区甲低患者中极低,PAX8第4内含子的突变可能与先天性甲低相关。; 王学芹刘相东卢德国李文杰王梅刘世国阎胜利葛银林; 关键词：先天性甲状腺功能减低症突变

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刘相东