韩雪
- 作品数：2 被引量：1H指数：1
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- 发文基金：国家自然科学基金贵州省重大科技专项计划项目贵州省科技厅重大专项更多>>
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- 核苷酸切除修复基因ERCC6、XPA多态性与燃煤污染型地方性砷中毒的关系研究
- 2014年
- 目的探讨核苷酸切除修复基因切除交叉互补基因6（ERCC6）、着色性干皮病基因（XPA）的多态性与贵州省燃煤污染型地方性砷中毒发生的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）分析技术检测贵州省205例砷中毒患者和187例健康人群的ERCC6A3368G、ERCC6C-6530G、XPAA23G的基因多态性，计算发病风险（比值比，OR）。结果与对照组比较，病例组ERCC6A3368G、ERCC6C-6530G、XPAA23G多态位点的分布频率差异无统计学意义（X2值分别为3．209、2．963、3．335，P均〉0．05）；携带ERCC6A3368G多态位点AG＋GG基因型的个体较AA基因型的个体，其砷中毒的发病风险降低（ORadj=0．282，95％CI：0．126～0．628，P=0．002）；未发现单一的ERCC6C-6530G、XPAA23G多态性与燃煤污染型砷中毒发病风险间的相关关系；携带5种联合基因型[（ERCC6A3368G位点AG＋GG）＋（ERCC6C-6530G位点CC）基因型（ORadj=0．287，95％CI：0．087—0．946，P=0．040）、（ERCC6A3368G位点AG＋GG）＋（ERCC6C-6530G位点CG＋GG）基因型（ORadj=0．226，95％CI：0．077—0．661，P=0．007）、（ERCC6A3368G位点AG＋GG）＋（XPAA23G位点AA）基因型（ORadj=0．150，95％CI：0．038～0．596，P=0．007）、（ERCC6A3368G位点AG＋GG）＋（XPAA23G位点AG＋GG）基因型（ORadj=0．325，95％CI：0．118—0．897，P=0．030）、（ERCC6C-6530G位点CG＋GG）＋（XPAA23G位点AA）基因型（ORadj=0．397，95％CI：0．162～0．975，P=0．036）]的个体砷中毒的发病风险降低。结论携带ERCC6A3368G位点突变基因型AG＋GG的个体砷中毒的发病风险降低：具有ERCC6、XPA2种基因、3个多态位点的联合可降低燃煤污染型砷中毒的发病风险。
- 徐晓静张爱华梁冰韩雪董学新黄晓欣
- 关键词：砷中毒
- 燃煤污染型地方性砷中毒患者皮肤组织P14ARF和MDM2及突变型P53蛋白表达被引量：1
- 2012年
- 目的 观察燃煤污染型地方性砷中毒患者皮肤组织突变型P53（ P53mt）蛋白及其下游基因P14ARG、MDM2蛋白的表达水平,为揭示砷致皮肤损害的分子机制提供依据.方法 以自愿手术治疗的60例燃煤污染型地方性砷中毒患者作为观察对象,依据皮肤病理学诊断分为一般皮肤病变组（35例）、癌前病变组（19例）、癌变组（6例）；以某医院经病理学诊断无异常的非肿瘤手术患者的9例皮肤组织为对照,采用免疫组织化学EnVision二步法检测皮肤组织中P14ARF、MDM2和P53mt蛋白的表达情况.结果 4组皮肤组织P14ARF蛋白表达阳性率比较,差异有统计学意义（x2=9.39,P＜0.05）；其中癌前病变组、癌变组[46.1％（6/19）、33.3％（2/6）]明显低于对照组[88.9％（8/9）,P均＜0.05]；且随着皮肤病变程度的加重,P14ARF蛋白表达呈降低趋势（P＜0.05）.4组皮肤组织MDM2、P53mt蛋白表达阳性率比较,差异有统计学意义（x2值分别为6.21、20.64,P均＜ 0.05）；其中一般病变组、癌前病变组和癌变组[54.2％（ 19/35）、63.2％（10/19）、66.7％（4/6）和25.7％（9/35）、73.7％（14/19）、83.3％（5/6）]明显高于对照组（0、0,P均＜0.05）；随着皮肤病变程度的加重,MDM2和P53mt蛋白表达呈增强趋势（P均＜0.05）.结论 燃煤污染型地方性砷中毒患者皮肤组织P53mt蛋白表达阳性率升高,且P14ARF和MDM2蛋白表达异常,后者所致的细胞周期和凋亡调控失常可能是砷致皮肤病损发生发展的原因之一.
- 夏玉洁张爱华韩雪黄晓欣
- 关键词：砷中毒
