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遗传性耳聋基因治疗专家共识(2023,上海)被引量：1: 2024年; 遗传性耳聋是常见的致残性疾病之一,临床尚无有效治疗药物。近年,基因治疗在临床前遗传性耳聋动物模型中获得显著疗效,推动了多项耳聋基因治疗临床试验的启动和开展。然而,目前尚无针对耳聋基因治疗的相关规范或共识。复旦大学附属眼耳鼻喉科医院作为国际首个成功开展遗传性耳聋基因治疗临床试验的单位,积累了一定经验。基于此,并参考其他疾病基因治疗共识,联合上海市多家单位的耳科学、听力学、遗传学、基因治疗及康复学等专家,在适用人群选择、围手术期准备、基因治疗药物注射及其安全性和有效性评估、治疗后康复等方面制订本共识,为相关从业人员提供参考和依据,以规范遗传性耳聋基因治疗的临床开展。; 舒易来范新泰高子雯王大奇程晓婷吕俊胡纯纯徐秀周旭娇郭荦马竞张剑宁陶永孙珊杨美琴胡炯炯蔡宇伽李大力李耕林杨军戴春富张天宇洪佳旭马兆鑫黄新生向明亮时海波陈兵王武庆陈正一殷善开吴皓王正敏李华伟; 关键词：遗传性耳聋基因治疗

核糖体蛋白s6在小鼠耳蜗中的分布特征: 目的哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mammalian target of rapamycin,mFOR)是哺乳动物细胞内感受细胞外营养、能量水平以及生长因子等信号变化的一种丝/苏氨酸蛋白激酶。当细胞外环境发生变化时,mTOR通...; 汤勇陈正一于沿凯李凤茹马喜菠; 文献传递

GFP-30蛋白质和脂质体于制备治疗感音神经性耳聋或遗传性耳聋蛋白质药物中的应用: 本发明属于生物医药技术领域，具体为一种GFP-30蛋白质和脂质体于制备治疗感音神经性耳聋或遗传性耳聋蛋白质药物中的应用。本发明的制药应用为感音神经性耳聋和遗传性耳聋的基因治疗提供了安全、高效的方法。; 舒易来李华伟陈正一大卫刘约翰祖易斯大卫汤普森; 文献传递

腺病毒转染新生及成年鼠内耳细胞的研究被引量：1: 2016年; 目的探讨腺病毒携带目的基因Cre和Oct4导入新生和成年小鼠转染内耳细胞的可行性,为内耳基因治疗提供可行性研究。方法采用纳升级显微操作系统,经耳蜗中阶显微注射携带基因编辑基因Cre和绿色荧光蛋白(GFP)基因的5型重组腺病毒悬液于新生鼠(P1)和成年鼠,并以腺病毒携带Oct4基因转染入成年鼠内耳,注射4d后取双侧耳蜗标本做基底膜铺片,观察GFP和Oct4表达情况。结果新生鼠组:术后第4d见耳蜗底圈62%和中圈54%支持细胞表达GFP。成年鼠组:术后第4天可见耳蜗底圈96%和中圈51%内毛细胞表达GFP,底圈72%和中圈40%支持细胞表达GFP。31%内毛细胞和43%支持细胞表达Oct4。未注射耳未见GFP和Oct4表达。结论显微注射腺病毒携带目的基因Cre和Oct4可高效导入新生鼠及成年鼠内耳并表达,可用来研究内耳基因功能和基因治疗。; 舒易来陶永李文妍陈正一李华伟; 关键词：腺病毒科耳蜗内耳基因疗法

核糖体蛋白s6在小鼠耳蜗中的分布特征: 目的哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mammalian target of rapamycin,mTOR)是哺乳动物细胞内感受细胞外营养、能量水平以及生长因子等信号变化的一种丝/苏氨酸蛋白激酶。当细胞外环境发生变化时,mTOR通...; 汤勇于沿凯李凤茹陈正一

PRPS1基因功能缺失性突变导致X-连锁非综合征性DFN2型耳聋: 2010年; 本文报道了一个X连锁非综合征型语后聋的中国家系,该家系的致聋基因定位于X染色体一个遗传间距为5.41cM、物理距离为15.1Mb的区域,与已知的DFN2位点重叠。对此家系及以前报道的3个国内外DFN2家系进行PRPS1基因突变筛查,鉴定出PRPS1基因的4种不同错义突变。通过对酶分子结构的分析,及来自于患者的红细胞和成纤维细胞的体外酶活性测定,证实这些突变可导致磷酸核糖焦磷酸(PRPP)合成酶1活性下降。通过原位杂交,我们证实Prps1在小鼠的前庭和耳蜗毛细胞中皆有表达,并且在毛细胞中持续表达,出生后在螺旋神经节中仍有表达。PRPS1作为第二个X染色体上发现的非综合征型耳聋基因,是进行X连锁遗传性聋基因诊断很好的候选基因。; 韩冰李建忠程静金占国李旭王幼勤Maria Bitner-Glindzicz孔祥银许恒Albena KantardzhievaRoland D EaveyChristine E SeidmanJonathan G Seidman陈正一戴朴滕脉坤Denise Yan刘学忠袁慧军韩东一; 关键词：耳聋基因突变

基于蛋白质途径的耳聋基因治疗: 目的对于耳聋的治疗，最本质的手段是将突变或有缺陷的遗传物质矫正回正常状态或再生成正常的感觉细胞。其中最大的挑战是如何将目的基因或蛋白高效的送入活体内耳细胞。基于蛋白质途径的耳聋基因治疗有安全性高、特异性强等优势，是一种...; 舒易来陶永David R Liu陈正一王正敏李华伟; 关键词：耳聋基因治疗蛋白质

核糖体蛋白s6在小鼠胚胎及新生鼠内耳中的表达: 目的哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mammalian target of rapamycin,mTOR)是哺乳动物细胞内感受细胞外营养、能量水平以及生长因子等信号变化的一种丝/苏氨酸蛋白激酶。当细胞外环境发生变化时,mTOR通...; 汤勇陈正一于沿凯刘辉毛永侠; 文献传递

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陈正一