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浙江沿海温岭地区帕金森病PINK1基因突变与多态性研究: 2012年; 目的探讨浙江温岭地区帕金森病（Parkinson’s disease，PD）患者PINK1基因突变和多态性分布特点，及其与PD的关系。方法采用聚合酶链反应扩增200例PD组（早发性PD112例、晚发性PD88例）和220名相匹配的对照组（青年对照组68名、老年对照组152名）的PINK1基因1～8号外显子，并对扩增产物进行测序，斑点杂交法检测明确其基因型，计算其基因型频率和等位基因频率，并进行统计学分析。结果未发现PD组和对照组出现PINK1基因外显子的缺失突变；在早发性PD组中有2例出现5号外显子杂合型突变（G12169A），发现该地区存在PINK1基因5号外显子G12164A，多态有G／G和G／A两种基因型，无A／A基因型，而G12101A多态有G／A和A／A两种基因型，无G／G基因型。PD组的PINK1基因5号外显子G12164A多态在A／A基因型频率84／200（42．0％）与对照组52／220（23．6％）相比有升高趋势（χ^2=4．034，P=0．045），在晚发性PD组中A／A基因型频率（40／88，45．5％）与老年对照组（32／152，21．1％）相比有升高趋势（χ^2=3．951，P=0．047），其余各组之间的等位基因频率比较差异均无统计学意义。结论PINK1基因可能不是浙江温岭地区PD患者致病基因的突变热点；G12164A、G12101A连锁多态才是该地区晚发性PD患者的易患因素。; 郑志华仇晨峰郑志辉林红霞; 关键词：帕金森病蛋白激酶类突变多态现象

实时荧光定量PCR检测儿童下呼吸道感染的WU多瘤病毒: 2012年; 目的建立并应用检测儿童下呼吸道感染WU多瘤病毒（WU polyomavirus）的实时荧光定量PCR（real-time fluorescentquantitativePCR，FQ—PCR）方法。方法选择WU多瘤病毒的VP2基因作为检测的目标基因，设计FQ—PCR引物和检测探针，以重组质粒为标准品建立标准曲线，并对该方法的特异性、灵敏度、重复性进行评价；应用该方法对温州医学院附属温岭医院收集的临床下呼吸道感染患儿的痰液、咽拭子846份及血清标本846份进行定量检测。结果本研究建立FQ—PCR检测方法，质粒标准曲线的方差系数为0．998，灵敏度可达到50拷贝；应用该方法检测700份痰液标本，检测到7例阳性标本，146份咽试子标本中未检测到阳性标本，总阳性率为1．00％（7／700），846份血清标本未检测到阳性标本。结论本研究建立的rQ—PCR方法可以特异、快速、灵敏地对儿童下呼吸道感染的WU多瘤病毒进行定量检测；痰液标本较咽拭子或血清标本更适用于WU多瘤病毒感染的核酸检测。; 林红霞郑昌华郑志辉欧阳后先郑敏巧吴锋林峰侯建毅吕建新; 关键词：聚合酶链反应荧光抗体技术

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郑志辉

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